macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

(ヒト向け) 家系図を作図するwebツール DrawPed

2024 Nucleic Acids Research Pedigree web tool human genome Figure (scientific illustration)

 

 家系図の作成は生物医学研究において繰り返し行われる作業だが、複雑なヒトの家系図を描画できるオンラインツールは少なく、無料のものはさらに限られている。DrawPedはこのギャップを埋めることを目的としている。DrawPedは標準的なPED形式の家系図ファイルから自動的に家系図を描画する。ユーザーはゼロから家系図を作成したり、既存の家系図をインタラクティブに編集することもできる。本アプリケーションは、死亡者や親の疑わしい血縁関係など、PEDファイルに記録されていない情報も表示できる。家系図はSVG形式で表示され、拡大縮小可能なため出版物にそのまま使用できる。家系図は保存・交換・他アプリケーション利用のためPEDファイルとしてエクスポートできる。DrawPedはオープンソースで、https://www.genecascade.org/DrawPed/から無料で利用できる。

 

Documentation

https://www.genecascade.org/DrawPed/documentation.html

Tutorial

https://www.genecascade.org/DrawPed/tutorial.html

FAQ

https://www.genecascade.org/DrawPed/faqs.html

 

webサービス

https://www.genecascade.org/ped-cgi/pedigree.cgiにアクセスする｡

fileをアップロードするかウィンドウ内にペーストする｡

 

PedigreeはPLINKで使われるPEDフォーマットで記載する｡ただし､DrawPedではPEDフォーマットの最初の6つの必須カラムのうち､1列目のFamily ID（家系ID）を除く5列のフォーマットで指定する｡以下の5列が必要( *1より)｡また､後で説明するように6列目に追加の情報を記載できる｡

  1. Individual ID（個体ID）

  2. Paternal ID（父親ID）

  3. Maternal ID（母親ID）

  4. Sex（性別：1＝男性、2＝女性、それ以外＝不明）

  5. Phenotype（表現型）

この5列は必須

 

下の表だと､2-5行目の4行x5列をTSV形式で保存してDrawPedにアップロードする｡説明した通り､1列目はIDなので父･母･子などを書く｡ 2列目のFather ID は父の子ならfather､父自身や母は0とする(1列目と同じIDを書くということ､父がFならFと書く)｡3列目のMotherも2列目と同様｡4列目の生物学的性別は1＝男性、2＝女性でそれ以外の数値は不明を意味する｡5列目は表現型なので病気の有無などを書く｡下の表では子1は発症(2)､子2は健常(1)｡

IDは英数字で書く｡表現型は定量的形質や疾患の状態などを文字や数値で書く｡

 

このテキストをアップロードするかウィンドウ内にペーストする｡

 

sendをクリックすると可視化される｡

四角が男性､丸が女性､黒塗りが発症､白塗りが健常となる｡この系譜だと父母は健常なので､子1(男)はde novo mutationの可能性が考えられる｡

 

Exampleの例で見てみる｡

https://www.genecascade.org/DrawPed/examples.html

 

Ex.1: 常染色体優性遺伝を伴うスモールファミリー

indexPが病気（2）を持つ子でD1が健常の子(1)｡父は病気で母は健常｡遺伝の仕方から常染色体優性遺伝の例と書かれている｡ちなみに､子は行の順番で左から右の配置が決まる(ただし父母は父が左側､母が右側で固定｡子は順番を変えられるが､さらに孫がいる場合は男性が左､女性が右に自動で固定される)｡

 

Ex.2: 近親婚であることが知られている両親を持つ二世代

3行目に

P F1 M1 1 2 #CONSANGUINEOUS

とある｡3行目の6列目に追加された#CONSANGUINEOUS (血縁の) が近親婚を認識させるフラグとして機能している｡近親婚は上の画像のように父母が二重線で結ばれる｡子(P)と子(S1)が発症(2)している｡

 

Ex.3 三世代、常染色体劣性遺伝

今度は3世代で､祖父母 (GF, GM)とその子F1(男)､そして祖父母とは血縁ではない母M1､子3人C1, C2, C3となっている6列目に追加の情報がありそれぞれ以下のようになっている｡

#PROBAND:  (家系調査の出発点となる人物=発端者) 矢印が付く｡ここではC1が相当

#DECEASED:  (故人)  斜線が付く｡ここではGMが相当

#MISCARRIAGE: (流産した子) 性別不明の可能性があるので特別なマークで示される｡ここではC2が相当

上の図は常染色体劣性遺伝の例で、両親が保因者の場合で子が罹患､C1 が調査対象であることを示している｡C2は性別不明だが罹患して流産し､C3 は近親婚の可能性あり、罹患を意味している｡

 

結果は下のボタンからダウンロードできる｡

 

他にも例があります｡使用予定の方は確認してみてください｡

 

その他

  • タグを複数指定する場合は#MISCARRIAGE,PROBANDなどカンマ区切りで指定する｡

引用

Drawing human pedigree charts with DrawPed Open Access

Janina Schönberger, Robin Steinhaus, Dominik Seelow Author Notes

Nucleic Acids Research, Volume 52, Issue W1, 5 July 2024, Pages W61–W64

 

関連

 

参考

*1

PED - Pedigree format – GATK