macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

variant

全ゲノムアライメントからバリアントを報告する WGAVarHunter

WGAVarHunterは全ゲノムアライメントから高速にバリアントコールを行うRustで書かれたプログラム。結果はSNV、smalll and large indels、duplications、inversions、translocationに分けてVCF形式で報告される。 現在はバイナリのみ公開されています。試して…

JBrowseゲノムブラウザのデスクトップアプリケーション JBrowse 2 desktop

2022/05/21 ツイート追記 HPより JBrowseは、JavaScriptとHTML5で作られた高速でフル機能のゲノムブラウザです。Webサイトやアプリに簡単に組み込むことができますが、スタンドアロンのWebページとして提供することも可能です。 version1との機能比較表。 HP…

S. cerevisiaeの変異を同定するための自動化されたパイプライン MutantHuntWGS

MutantHuntWGSは、Saccharomyces cerevisiaeの全ゲノムシーケンスデータを解析するためのユーザーフレンドリーなパイプラインである。オープンソースのプログラムを使用している。(1) ペアエンドおよびシングルエンドリードのシークエンスアラインメント、(2…

バリアントフィルタリングとポリッシングを行う Merfin

ノイズの多いロングリードから正確なジェノタイピングを行い、コンセンサスの質を向上させるために、リードマッピングやバリアントコーリングの手法が広く用いられている。バリアントコールの精度は、リードの品質、リードマッピングアルゴリズムとバリアン…

elPrep 5を使ったバリアントコール

GATK Best Practices for variant callingに完全対応したelPrep5 (紹介) には、大きく分けて2つのモードが用意されています。1つ目は完全にRAM内で動作する(フィルタ)モードで、これは中間ファイルを全く書き出さず完全にRAM内で計算を進めるため、非常…

(ヒトゲノム)超高速なk-mer問い合わせwebサービス KmerKeys

2022/05/21 論文引用 K-merは、ゲノム配列解析に使用される短いDNA配列である。K-merを使ったアプリケーションには、ゲノムアセンブリやアラインメントがある。しかし、バイオインフォマティクスの分野でk-merを広く利用するには、ゲノム配列データの巨大化…

生殖細胞バリアントや体細胞バリアントを検出する自動化されたパイプライン Sarek

2021 2/9 タイトル修正 2021 2/12, 2/15コマンド追記 2021 5/16 コメント追記 全ゲノムシークエンシング(WGS)は、精密医療の発展のための研究の基盤技術であるが、WGS解析のためのポータブルで使いやすいワークフローが限られていることが、多くの研究グルー…

マッピングなしでraw fastqからバリアントコールを行う KATK

KATKは、raw NGSリードから直接バリアントをコールするための高速かつ正確なソフトウェアツールである。KATKは、あらかじめ定義されたk-merを使用してFASTQファイルから興味のあるリードのみを取得し、取得したリードをローカルにアラインメントすることで遺…

(ヒト)バリアントの影響を評価する dbNSFP v4

2022/1/5 追記 全ゲノムシークエンシング(WES)や全ゲノムシークエンシング(WGS)は、研究や臨床の場でヒトの疾患研究にますます利用されるようになってきている。その結果、健康な人からメンデル病や複雑な疾患を持つ人まで、DNA配列データの津波を目の当…

様々な種のバリアント情報をまとめたデータベース Genome Variation Map(GVM)

Genome Variation Map (GVM; http://bigd.big.ac.cn/gvm/) は、ゲノム変異の公開データリポジトリである。幅広い種のゲノム変異を収集・統合することを目的としており、世界中から様々な変異タイプの投稿を受け付けており、世界中の研究活動を支援するために…