macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

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SnpEffとSnpSift

以前紹介しましたが、分かりにくかったので、基本的な機能に限定して簡単にまとめ直します。 SnpEffはバリアントのアノテーションと機能的効果の予測ツールボックスです。遺伝的バリアントが遺伝子やタンパク質に与える影響(アミノ酸の変化など)をアノテー…