macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

Fly

どれだけ知られていないかを基にタンパク質をランク付けする Unknomeデータベース

ヒトゲノムには約2万個のタンパク質がコードされているが、その多くはまだ解明されていない。科学研究は、よく研究されているタンパク質に焦点を当てがちであることは明らかであり、未解明の遺伝子が不当に軽視されているという懸念につながっている。この問…

(主にヒト)バリアントを視覚化する ProteinPaint

小児がんの遺伝子病変(sequence mutations や遺伝子融合など)とRNA発現を同時に可視化するウェブアプリケーション、ProteinPaintについて説明する。小児がんデータセットは、17サブタイプの小児がんから診断時または再発時に取得された27,188の検証済み体…

SnpEffとSnpSift

2022/1/4 例追記, 2023/07/08 ツイート追記 2023/09/02 説明追加 以前紹介しましたが、分かりにくかったので、基本的な機能に限定して簡単にまとめ直します。 SnpEffはバリアントのアノテーションと機能的効果の予測ツールボックスです。遺伝的バリアントが…