macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

Fly

(主にヒト)バリアントを視覚化する ProteinPaint

小児がんの遺伝子病変(sequence mutations や遺伝子融合など)とRNA発現を同時に可視化するウェブアプリケーション、ProteinPaintについて説明する。小児がんデータセットは、17サブタイプの小児がんから診断時または再発時に取得された27,188の検証済み体…

SnpEffとSnpSift

2022/1/4 例追記 以前紹介しましたが、分かりにくかったので、基本的な機能に限定して簡単にまとめ直します。 SnpEffはバリアントのアノテーションと機能的効果の予測ツールボックスです。遺伝的バリアントが遺伝子やタンパク質に与える影響(アミノ酸の変化…