panel sequencing
シーケンシング技術の莫大な発展はゲノムデータの蓄積を加速させ、指数関数的蓄積を引き起こし、ヒトゲノム研究を著しく加速させた。一方、生物学的研究では、増加するサンプルからのトランスオミクスデータを分析している。多くの適切に設計された視覚化は…
2019 12/27 誤字修正 Cancer Genome Atlas（TCGA）およびInternational Cancer Genome Consortium（ICGC）プロジェクトを含む大規模なシーケンス研究により、腫瘍と正常なサンプルペアの何万もの全ゲノム（WGS）および全エキソーム（WES）が生成された。対立…
超並列シーケンシング技術の継続的な開発により、生成されるゲノムデータの量が指数関数的に増加した（Kodama et al、2012）。この成長により、科学者はますます大規模なコホートレベルのゲノムデータセットを調査できるようになった。直感的な視覚化の生成…
シーケンシング技術開発はガン研究に革命をもたらした。約20年に及ぶ発展後、次世代シーケンシング（NGS）は速くて手頃な価格になっている。それは精密医療を臨床の現実にした。 NSGは、臨床現場での治療法を個別化し、研究情報を広げるための包括的なビッグ…
大規模並列シーケンシング、または次世代シーケンシング（NGS）は、従来のSangerシーケンシングと比較してスループットの大幅な増加と低存在量のバリエーションを検出するこれまでにない能力により、遺伝的バリエーションの探索方法に革命をもたらした。シー…
Precision medicine（wiki）は、患者ケアに革命をもたらす。パーソナライズドされた治療戦略は、あらゆる患者に最も適切な治療を提供するためにますます適用されている。ガンを含む遺伝的に関連する疾患に関して個別化医療を実現する重要な側面は、突然変異…
ゲノムの変異検出は、臨床がん研究においてますます一般的になっている[ref.1]。多重アンプリコンに基づくディープシーケンシングは、特定の疾患関連遺伝子の突然変異検出のための主要なアプローチの1つである[ref.1、2、3]。がん関連遺伝子の変異を同定する…
リードからのプライマーの切断は、ターゲットアンプリコンのNGSデータを処理する上で重要なステップである。既存のツールは、リードから１つまたはいくつかのプライマー／アダプター配列を切断し、そして出現するそれらすべてを除去するように適合されている…
