macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

duplicate removal in primary genome assemblies

BUSCO v5

2021 8/14 誤字修正 ゲノムデータやメタゲノムデータの品質を評価する方法は、ゲノムアセンブリを助け、その後の解析結果を正しく解釈するために不可欠である。BUSCOは、ユニバーサル・シングルコピー・オルソログに基づいて、処理されたゲノムデータの完全…

プライマリーゲノムアセンブリにおけるハプロタイプ重複の特定と除去を行う purge_dups

ロングリードシーケンシングとスキャフォールディング技術の急速な発展により、大規模な真核生物ゲノムのリファレンスクオリティのアセンブリの作成が加速している。しかし、ヘテロ接合性の高い領域におけるハプロタイプの分岐は、アセンブラが1つの領域のコ…

HiFiロングリードを使ってhaplotype-resolved assemblyを行う Hifiasm

Haplotype-resolved de novo assemblyは、ゲノム配列のバリエーションを研究するための究極のソリューションである。しかし、既存のアルゴリズムでは、ヘテロ接合型の対立遺伝子を1つのコンセンサスコピーにresolveするか、ハプロタイプをきれいに分離して高…

2倍体ゲノムアセンブリからHaplotigsを追い出してPrimary contigsを出力する Purge Haplotigs

2020 7/11 図追加 2020 7/13 タイトル修正 2020 7/15 コメント追記 第三世代の1分子シーケンシングにおける最近の進歩は、非常に高いレベルの連続性と完全性を持つde novoゲノムアセンブリを可能にした。さらに、最近の「diploid aware」なゲノムアセンブラ…