macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

Variant annotations in VCF format

(ヒト)バリアントの機能的アノテーションリソース FAVOR

大規模な全ゲノムシークエンシング(WGS)研究とバイオバンクにより、多数のコーディングおよびノンコーディングバリアントが急速に生成されている。これらは、ヒト疾患の遺伝的基盤を明らかにするための前例のないリソースを提供する。バリアント機能アノテ…

関心のあるあらゆる生物のWGSデータセットに対して、SV、SNP、IN/DEL、およびCNVのコールとアノテーションを実行する PerSVade

2022/08/22 オプション追記 構造バリアント(SV)はゲノムの変異の根底にあるものだが、ショートリードからの検出が困難なため、見落とされることがよくある。ほとんどのアルゴリズムはヒトでテストされており、他の生物にどの程度適用できるかはまだ不明で…

大規模な遺伝子バリアントアノテーションのための統合的かつ対話的なプラットフォーム Annotation Query (AnnoQ)

Annotation Query (AnnoQ) (http://annoq.org/)は、ヒトの遺伝子バリアントに対して包括的かつ最新の機能アノテーションを提供するために設計されている。このシステムは、Haplotype Reference Consortium (HRC) の約3900万個のヒトバリアントに、WGSAによる…

配列のアノテーションに用いられる Sequence Ontology

Sequence Ontology(SO)は、配列のアノテーションに用いられる、配列の特徴を定義するための共同オントロジー・プロジェクト。SOのサイトでは、既存のオントロジーを確認することができる。簡単に見ていきます。 Request A Term https://github.com/The-Seq…

エキソームのバリアント解析パイプライン EXOME-pipeline

レポジトリよりこのプロジェクトは、エクソームシーケンス用のSnakemakeを使った解析パイプラインです。Illumina HiSeqからのヒトエクソームシーケンシングで広くテストされていますが、必要なリソースファイルを手動でダウンロードすれば、ほとんどのシステ…

(ヒトゲノム)非コード領域のバリアントの機能を評価するウェブサーバー DeepFun

ゲノムワイド関連研究(GWAS)で同定された遺伝子変異の90%以上は、ヒトゲノムの非コード領域に存在する。ここでは、非コード領域の遺伝子変異の機能的活性を評価するための、ユーザーフレンドリーなウェブサーバー「DeepFun」(https://bioinfo.uth.edu/de…

(ヒト)バリアントの影響を評価する dbNSFP v4

2022/1/5 追記 全ゲノムシークエンシング(WES)や全ゲノムシークエンシング(WGS)は、研究や臨床の場でヒトの疾患研究にますます利用されるようになってきている。その結果、健康な人からメンデル病や複雑な疾患を持つ人まで、DNA配列データの津波を目の当…

vcfをmafに変換する vcf2maf

2020 4/17 画面表示バグ修正, インストール手順修正 vcf2mafはVCFをMutation Annotation Format (MAF)に変換し、各バリアントがすべての可能な遺伝子アイソフォームのうちの1つだけにアノテーションする。VCFをMAFに変換するためには、各バリアントはそれが…

(ヒトとマウス向け)VCFのアノテーションを行う Jannovar

全ゲノムシーケンス(WES)は、ヒトゲノムのタンパク質コーディングエクソンのターゲットシーケンスであり、新しいメンデル遺伝病遺伝子を特定するための強力で費用対効果の高い方法であり、診断環境でもますます使用されている[Bamshad et al 、2011; Robin…