macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

Bioinformatics

ロングリードトランスクリプトームの高効率なクラスタリングを行う geluster

ロングリードRNAシーケンス技術の進歩は、トランスクリプトーム解析に明るい未来をもたらした。ロングリードをその起源遺伝子ファミリーにしたがってクラスタリングすることは非常に重要である。しかし、既存のde novoクラスタリングアルゴリズムは、膨大な…

InterProScan 5

2014年の論文より ロバストな大規模配列解析は、生物学者が何百万もの配列の特徴を明らかにしようとしている現代のゲノム科学における大きな課題である。ここでは、広く使われているタンパク質機能予測ソフトウェアパッケージInterProScanの新しいJavaベース…

ウルトラロングデータセットに対する高速多重塩基配列アラインメント法 FMAlign2

バイオインフォマティクスにおいて、マルチプル配列アライメント(MSA)は極めて重要なタスクである。しかし、従来の方法では、ウルトラロングシークエンスのアライメントに苦労することが多い。この問題に対処するため、研究者たちは、並列アラインメントの…

ONTのリードからのリファレンスフリーのトランスクリプトーム再構成を行う isONform

ロングリードトランスクリプトームシーケンスの進歩により、転写産物の完全な配列決定が可能になり、転写プロセスを研究する能力が大幅に向上した。ロングリードのトランスクリプトームシーケンス技術としては、Oxford Nanopore Technologies (ONT)が有名で…

ターゲット2倍体ゲノムアセンブラ JTK

ハプロタイプ間の遺伝的差異を解明するためには、Diploid assembly(二倍体アセンブリ)、すなわち相同染色体の配列を別々に決定することが不可欠である。一つのアプローチは、リファレンス配列上で一塩基変異(SNV)をコールし、phase化することである。し…

逆位の構造変異を持つノイジーなロングリードの高感度なマッピングツール invMap

PacBioやOxford Nanoporeシークエンサーで作られたロングリードは、ショートリードよりも構造変異(SV)のブレイクポイントに頻繁にまたがっている可能性がある。そのため、既存のロングリードのマッピング手法では、しばしば誤ったアラインメントやバリアン…

タンパク質配列と構造のハイブリッド類似性スコアに基づく進化推定のためのツール PC_ali

進化的推論は複数配列アラインメント(MSA)の質に大きく依存するが、遠縁のタンパク質では問題がある。タンパク質の構造は塩基配列よりも保存されているので、遠いホモログに対して構造アラインメントを用いるのは自然なことのように思われる。しかしながら、…

ハプロタイプを考慮したロングリードエラー訂正の評価を行う hifieval

PacBio High-Fidelity(HiFi)シーケンス技術は>99%の精度のロングリードを生成する。この技術により、新世代のde novoシーケンスアセンブラが開発され、そのすべてがシーケンスエラー修正(EC)を最初のステップとしている。HiFiは新しいデータタイプであるた…

パンゲノムグラフの構築と探索を行う pantools

配列決定されたゲノムの数が増え続けており、比較ゲノムのためのパンゲノムアプローチの開発が必要とされている。2016年に発表されたPanToolsは、パンゲノム構築、ホモロジーグループ化、パンゲノムリードマッピングを可能にするプラットフォームである。グ…

複数ゲノムにまたがるシンテニー関係を可視化する使いやすいツール NGenomeSyn

大規模な比較ゲノム研究は、種の進化や多様性に関する重要な知見を提供してきたが、同時に可視化という大きな課題にもつながっている。膨大なゲノムデータに隠された重要な情報や、複数のゲノム間の関係を素早くキャッチし、提示するには、効率的な可視化ツ…

HGVS命名法をチェックする Mutalyzer

ヒトのDNAバリアントを記述のスタンダードとして、HGVS Nomenclature という記述のルール(命名則)が存在する。これはバリアントをどのように曖昧なく記述するべきかのガイドラインで、snpeffなどのアノテーションツールは、このスタンダードに従ってバリア…

大規模アラインメントの系統推定を高速化した VeryFastTree

コマンドの誤り修正(very抜け) FastTree-2は、大規模系統樹を推定するための最も成功したツールの1つである。FastTree-2の設計の核心はスピードであるが、FastTree-2の実装には、その性能とスケーラビリティを害する重要な問題がまだある。これらの限界に…

タンデムリピートのアノテーションを行う TRASH

ロングリードDNAシーケンスの登場により、多くの真核生物のセントロメアに見られるメガベーススケールのサテライトリピート配列など、高度に反復したゲノム領域の完全なアセンブリが初めて可能になった。このような反復領域のアセンブリにより、高次反復パタ…

断片化したメタゲノムアセンブリからバクテリオファージゲノムを同定する Phables

2023/09/29 論文引用 ヒトの腸内に見られる微生物群集は、ヒトの健康に強い影響を及ぼす。腸内細菌やウイルスは、炎症性腸疾患などの消化器疾患に影響を及ぼす。バクテリオファージとして知られる細菌に感染するウイルスは、ヒト腸内の細菌群集を調節する上…

ナノポアのロングリードからウイルスゲノムを検出する VirPipe

ナノポアシークエンシングによるウイルスゲノムの検出と解析は、病原体アウトブレイクのサーベイランスにおいて大きな可能性を示している。しかし、ナノポアシーケンスをサポートするウイルス検出パイプラインの数は非常に限られている。この論文では、Nanop…

宿主汚染を正確に除去する Hostile

2023/12/22 論文引用 臨床サンプルから作成された微生物配列は、倫理的および法的な理由から除去しなければならないヒト宿主配列で汚染されていることが多い。バリアントコーリングやde novoアセンブリなどの下流解析に不利になるような標的微生物配列を不用…

SemiBin2

2023/07/10 誤字修正 環境試料からメタゲノムアセンブリゲノム(MAG)を再構成するメタゲノムビニング法は、大規模なメタゲノム研究において広く用いられている。最近提案された半教師ビニング法SemiBinは、いくつかの環境で最先端のビニング結果を達成した…

バクテリアのプラスミド自動アセンブリツール Plassembler

近年のシーケンシング技術の進歩により、ロングリードファーストアセンブリアプローチとショートリードポリッシングを組み合わせることで、ほぼ完全な細菌染色体アセンブリを安価かつ効率的に得ることが可能になった。しかしながら、long-read-first assembl…

突然変異蓄積実験(MA experiment)用にデザインされた変異コーラー accuMUlate

突然変異蓄積(MA)実験(wiki)は、突然変異の影響を直接研究するために最も広く用いられている方法である。MA株から全ゲノムを配列決定することにより、研究者は自然突然変異の発生率と分子スペクトルを直接研究することができ、これらの結果を用いて突然…

miniprotを使うことでゲノムからのBUSCO評価の精度と速度を改善したcompleasm

2023/07/01 名前をminiBUSCOからcompleasmに差し替え 2023/09/29 論文引用 ゲノムアセンブリの完全性評価は、ゲノムデータの正確性と信頼性を評価する上で重要である。不完全なアセンブリは、遺伝子予測、アノテーション、その他のダウンストリーム解析にお…

1行のコードでゲノムデータベースへの様々な問い合わせを行う gget

ゲノムデータの解釈には、既存のリファレンスデータベースとの関連で結果を評価することが繰り返し課題となっている。コマンドラインやPythonの利用者が増加する中、大規模な公開ゲノムデータベースの多様なコレクションに保存されているキュレーションされ…

5′上流に保存されたuORFをアノテーションする uORF4u

原核生物および真核生物において、上流のオープンリーディングフレーム(uORF、いわゆるリーダーペプチドをコードすることが多い)は、下流のメインORF(mORF)の翻訳と転写を制御することができる。しかし、新規機能性uORFのアノテーションは、通常100コド…

ウイルスコンセンサスゲノム配列をコールする高速でメモリ効率の良い実装 ViralConsensus

ウイルス分子疫学において、配列データからコンセンサスゲノムを再構成することは、懸念される変異やバリアントを追跡するために重要である。しかし、配列決定されるサンプル数が急増するにつれ、コンセンサスゲノムの再構築に必要な計算リソースは法外に大…

GEOとSRAからデータおよびメタデータをダウンロードする GEOfetch

Gene Expression Omnibusは、二次解析のための重要な生物学的データ源となっている。しかし、Gene Expression Omnibus (GEO)からデータやメタデータを標準的なアノテーションフォーマットでダウンロードするシンプルでプログラム的な方法は存在しない。GEOfe…

ロングリードシーケンスデータを評価する NanoPack2

ロングリードシーケンスプロジェクトにおけるコホートサイズの増加により、Oxford Nanopore TechnologiesとPacific Biosciencesのシーケンスデータの品質評価と処理のためのより効率的なソフトウェアが必要とされている。ここでは、実験の要約、データセット…

(ヒト)ノンコーディングRNAとKEGGシグナル伝達パスウェイの可視化およびエンリッチメント解析を行う NcPath

非コードRNAは転写プロセスにおいて重要な役割を果たし、様々な生物学的機能の制御に関与している。特にmiRNAやlncRNAが重要である。しかし、既存のシグナル伝達パスウェイデータベースには、miRNAやlncRNAに関する情報は含まれていない。そこで本著者らは、…

遺伝子モデルの様々な特徴を解析する GTFtools

遺伝子中心のバイオインフォマティクス研究では、遺伝子モデルを操作して、スプライスサイト、プロモーター、独立イントロン、非翻訳領域(UTR)など、遺伝子の様々な特徴を計算または抽出することが頻繁に行われる。遺伝子モデルは、GTF(Gene Transfer Form…

真菌の遺伝子発現とオルタナティブスプライシングを探索するプラットフォーム FungiExp

真菌類は、多様な生態的ニッチを持つ真核生物の大規模かつ異質なグループを形成している。真菌の重要性は、真菌のライフスタイルや環境への適応性についての理解が限られていることと対照的である。この10年間で、ハイスループット配列決定技術により、膨大…

DRAMをKBaseサイバーインフラストラクチャーに統合した kb_DRAM

微生物ゲノムのアノテーションとは、DNA配列中の構造的・機能的エレメントを特定し、そのエレメントに生物学的情報を付加するプロセスである。DRAMは、純粋培養やメタゲノムから得られた細菌、古細菌、ウイルスのゲノムをアノテーションするために開発された…

ハプロタイプジェノタイピングの大規模プライマーを設計する Primerdiffer

プライマーデザインは、現代の分子生物学研究室では日常的に行われている。primer3やprimer-blastのようなバイオインフォマティクスツールは、特定領域のプライマー設計を標準化した。しかし、大規模なプライマー設計、特にゲノムワイドなスクリーニングのた…