macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

telomere

ロングリードから染色体特異的テロメア長を報告する Telogator

テロメアは、真核生物の染色体末端に見られる繰り返し配列で、多くの細胞で分裂時にその平均長が短くなることから、「体内時計」と考えられている。テロメアの長さの異常は、老化との関連に加え、複数の癌やテロメア短小症候群との関連や、様々な疾患の危険…

ロングリードアセンブリのコンティグからクロモソームへの改善を自動で行う ILRA

近年のロングリードシークエンシング技術の進歩は、大規模なコンソーシアムが地球上のすべての真核生物の配列を決定することを可能にするだけでなく、多くの研究室が関心のある種のゲノム配列を決定することも可能にしている。しかし、コンティグの数は染色…

tumorサンプルのテロメアリピート数を推定する telomerehunter

2020 4/20 誤字修正 テロメアは、真核生物の染色体の末端にある核タンパク質の複合体である。ヒトでは、テロメアDNAは主にノンコーディングのt型(TTAGGG)リピートで構成されているが、c型(TCAGGG)、g型(TGAGGG)、j型(TTGGGG)リピートで構成されています。し…

(small eukaryotes)ゲノムアセンブリがchromosome levelに達しているかどうかを評価する Tapestry

ゲノムには、複製、転座、大きな逆位、倍数性変異などの複雑な機能が含まれている可能性があり、アセンブリやアセンブリの検証が困難になる場合がある。John Daveyが開発したTapestryと呼ばれるツールを使用すると、小さく、ほぼ完全な真核生物ゲノム(50 Mb…

テロメア長を推定する telseq

テロメアは染色体の末端を覆い、ゲノムの完全性の維持に重要な役目を担っている。ヒトでは、テロメアは5〜15kbのTTAGGGタンデムリピートの配列、およびそれらのテロメア結合タンパク質(論文より ref.1)から構成される。テロメラーゼまたは代替の経路が存在…