SNV
次世代シーケンサー（NGS）技術の継続的な発展により、がん研究においてゲノム解析が広範囲かつ頻繁に利用されるようになった。それに伴う大規模なNGSデータセットの作成は、一般的に使用されるハードウェアプラットフォーム上で高度に最適化された高精度の…
共分散に基づく共選択的圧力下での多型の発見やエピスタシスは、近年、集団ゲノム科学において非常に注目されている。染色体上の対立遺伝子の集団レベルでの共分散を統計的にモデル化し、多型のペア間の依存性をモデルフリーで検定することで、細菌集団にお…
シーケンシングデータからRNA修飾を検出するためのハイスループットな抗体不要の方法がいくつか開発されている。ここでは、IlluminaまたはNanoporeプラットフォームをベースとするRNA修飾検出アッセイのための多用途ソフトウェアソリューションおよび包括的…
大規模な全ゲノムシークエンシング（WGS）研究とバイオバンクにより、多数のコーディングおよびノンコーディングバリアントが急速に生成されている。これらは、ヒト疾患の遺伝的基盤を明らかにするための前例のないリソースを提供する。バリアント機能アノテ…
2022/08/22 オプション追記 構造バリアント（SV）はゲノムの変異の根底にあるものだが、ショートリードからの検出が困難なため、見落とされることがよくある。ほとんどのアルゴリズムはヒトでテストされており、他の生物にどの程度適用できるかはまだ不明で…
WGAVarHunterは全ゲノムアライメントから高速にバリアントコールを行うRustで書かれたプログラム。結果はSNV、smalll and large indels、duplications、inversions、translocationに分けてVCF形式で報告される。 現在はバイナリのみ公開されています。試して…
テロメア単位の完全なゲノムアセンブリは、解析の向上や新しいバリアントの発見を期待できるが、多くの重要なゲノムリソースは古いリファレンスゲノムと関連したままである。そのため、リファレンスゲノム間のゲノムフイーチャーやリードアラインメントをト…
ロングリードシーケンスでは、ショートリードシーケンスではマッピングが困難とされているゲノム領域でのバリアント検出ができる。この手法では、長距離ハプロタイプ情報を用いてSNPを検出し、検出されたSNPとロングリードを位相合わせし、ローカルリアライ…
新しいパンゲノムグラフ構造であるpandoraと、バクテリアのパンゲノム全体のバリアントを同定するアルゴリズムを紹介する。バクテリアの適応性の多くは付属ゲノムに依存しているため、コアゲノムだけのSNPを解析する方法では満足のいく結果が得られない。Pan…
16GTは、イルミナ社の全ゲノムおよび全エキソームシーケンスデータ用のバリアントコラーである。16GTは、新しい16の遺伝子型の確率モデルを使用して、一塩基多型と挿入および欠失のコールを単一のバリアントコールアルゴリズムに統合している。36コアのサー…
2022/04/15 インストール手順更新 2024/10./07 X追記 ショートリードのゲノムへのアラインメントは、多くのバイオインフォマティクス解析で用いられる基本的な計算ステップである。そのため、このような計算をできるだけ高速に行うことが望まれている。多く…
ロングリードシーケンスは、構造変異（SV）の検出やメチレーションコールに有利であることが示されている。多くの研究では、SV、メチル化、またはSNVのphasingのいずれかに焦点が当てられているが、バリアントの組み合わせによってのみ、サンプルに関する包…
ロングリード・フェーシングは、二倍体ゲノムの再構築、バリアント・コーリングの改善、メタゲノミクスにおける微生物株の解決などに用いられてきた。しかし、既存の手法では、大きな構造変化（Structural Variation: SV）によって位相差ブロックが破壊され…
レポジトリよりこのプロジェクトは、エクソームシーケンス用のSnakemakeを使った解析パイプラインです。Illumina HiSeqからのヒトエクソームシーケンシングで広くテストされていますが、必要なリソースファイルを手動でダウンロードすれば、ほとんどのシステ…
遺伝性変異は複雑な遺伝性疾患における主要な寄与因子であると推測されている。多くの遺伝性疾患の遺伝率は比較的高いと推定されている。例えば、自閉症スペクトラム障害（ASD）の遺伝率は0.6を超え、統合失調症の遺伝率は0.5を超える。この遺伝性のごく一部…
2022/1/4 例追記, 2023/07/08 ツイート追記 2023/09/02 説明追加 以前紹介しましたが、分かりにくかったので、基本的な機能に限定して簡単にまとめ直します。 SnpEffはバリアントのアノテーションと機能的効果の予測ツールボックスです。遺伝的バリアントが…
nf-core/deepvariantより 2017年12月にGoogleブレインチームがDeepLearningをベースにしたVariant Caller, DeepVariantをリリースした。DeepVariantはまずBAMファイルに基づいて画像を構築し、次にDeepLearningの画像認識アプローチを使用してバリアントを取…
2021 4/28 例追加 2021 5/15 追記 ハプロタイプベースのバリアント検出方法は、一度に1つの位置で動作する方法に比べて多くの利点を提供する。ハプロタイプベースの方法は、同じコンテキストで対立遺伝子のすべてのクラスを同時に評価することにより、記述さ…
バリアント検出アルゴリズムの向上にもかかわらず、ゲノム解析における正確なバリアントの同定には、リードレベルのデータを視覚的に確認することが重要な課題となっている。著者らは、グラフィックスライブラリとBAMインデックスを利用した効率的なBAMファ…
2022/1/5 追記 全ゲノムシークエンシング（WES）や全ゲノムシークエンシング（WGS）は、研究や臨床の場でヒトの疾患研究にますます利用されるようになってきている。その結果、健康な人からメンデル病や複雑な疾患を持つ人まで、DNA配列データの津波を目の当…
2020 5/15 snpEffのデータベース追加方法を追記, step2とlogの写真差し替え、dockerのコマンド追加、補足修正 2020 5/16 出力の写真差し替え、レポート追加 2020 10/11,10/12 インストールコマンド修正 2021 9/21 タイトル修正 ニューヨーク大 - Center for …
2020 4/22 重複した説明を削除 簡潔な可視化は、大量の情報を最小限のスペースで迅速に解釈できるよう提示するために非常に重要である。精密医療における臨床応用は、解釈の時間依存性のため、重要な使用例となっているが、生命科学の分野では可視化の必要性…
2020 4/22 追記 2020 5/20 コード修正 ハイスループットシーケンシングとオミックス技術の進歩は、自然界に存在する微生物群集の研究に革命をもたらしている。微生物のライフスタイルを包括的に調査するためには、遺伝情報を対話的に整理して可視化し、複雑…
2020 3/17 パラメータ追記、コマンド修正、タイトル修正 2020 3/18 追記 2020 5/11 説明追加 2020 8/13 論文追記 2020 12/9 ツイート追加 2021 2/24アップデートされたコマンドに修正 2021 10/7 ツイート追加 イルミナのテクノロジーを使用した細菌ゲノムの…
2020 1/15 コマンド追記 2021 4/24 追記 2021 5/14 countコマンド修正 2021 5/16 -pについて追記（赤字部分） GenomeDiffファイルは、サンプルで検出されたすべての変異を記述するbreseqによって出力されるテキストファイルである。 （これらは、コードの「d…
超並列シーケンシング技術の継続的な開発により、生成されるゲノムデータの量が指数関数的に増加した（Kodama et al、2012）。この成長により、科学者はますます大規模なコホートレベルのゲノムデータセットを調査できるようになった。直感的な視覚化の生成…
次世代シーケンス（NGS）は、さまざまなアプリケーションで広く使用されるツールになっている。バリアントコールは大きな関心が寄せられている領域であり、RNAへの関心も高まっている。NGSバリアントコールパイプラインの最初のステップの1つは、シーケンス…
全ゲノムシーケンス（WES）は、ヒトゲノムのタンパク質コーディングエクソンのターゲットシーケンスであり、新しいメンデル遺伝病遺伝子を特定するための強力で費用対効果の高い方法であり、診断環境でもますます使用されている[Bamshad et al 、2011; Robin…
よく似たゲノム同士を直接比較して、変異がある遺伝子を検出したいことがあります。ここでは、コマンドラインのツールや商用ツールに頼らず、GUIで動作するツールを使ってゲノム比較する手順を書いてみます。 １、ソフトのインストール 前にも紹介しましたが…
ゲノムシーケンステクノロジーの急速な進歩に伴い、ゲノムシーケンスデータに基づいてゲノムバリアントを特徴付けるための多くのバイオインフォマティクスツールが開発されてきた。実際の生物学的サンプルから実験的に検証されたゴールドスタンダードゲノム…
