macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

microsatellite

タンデムリピートのアノテーションを行う TRASH

ロングリードDNAシーケンスの登場により、多くの真核生物のセントロメアに見られるメガベーススケールのサテライトリピート配列など、高度に反復したゲノム領域の完全なアセンブリが初めて可能になった。このような反復領域のアセンブリにより、高次反復パタ…

サテライトDNAモチーフをアセンブルする SRF

Satellite Repeat Finder(SRF)は、ゲノム上で何度もタンデムに繰り返されるサテライトDNAのモチーフを組み立てるツールである。ショートリード、高精度ロングリード、高品質コンティグを入力とし、各リピートユニットのコンセンサスを報告する。SRFは、de …

MSIsensor

マイクロサテライト不安定性(MSI)は、より大きなゲノム不安定性の重要な指標であり、リンチ症候群をはじめとする多くの遺伝病と関連している。また、MSIの状態は、大腸がんや子宮内膜がんなどの複数のがん種において、良好な生存率を示す独立した予後因子…

indelエラーの多いロングリードからタンデムリピートを探す Noise-cancelling repeat finder

ロングタンデムリピート(LTR)アレイはヘテロクロマチンと関連しており、ヒトゲノムで重要な役割を果たしている。たとえば、(TTAGGG)n TRはテロメアを保護し(Blackburn and Gall、1978)、(AATGG)nリピートはヒートショックレスポンスに関与し(Goenka…

ロングリードを使ってハプロタイプフェージングを行う HapCol

ヒトなどの二倍体生物は、それぞれの親から1つずつ、2組の染色体を含んでいる。ハプロタイプと呼ばれる、各染色体の2つの異なるコピーを再構築することは、個体のゲノムを特徴付けるために重要である。このプロセスは、フェージングまたはハプロタイピングと…

YSTRなどのショートタンデムリピートを探す STRScan

マイクロサテライトまたは単純配列反復(SSR)とも呼ばれる短いタンデムリピート(STR)は、タンデム反復ユニット(1〜6 bps)を約2〜30個含む短いストレッチのDNAである。 STRは、ヒトなどの哺乳動物ゲノムを含む多くの原核生物および真核生物ゲノムに存在…

ロングリードのマッピングからタンデムリピートを検出する tandem-genotypes

タンデムリピートは、ゲノムDNA中に複数のコピー配列が隣接して存在する領域である。これらの領域は、細胞分裂中の複製エラーのために個体間で非常に可変である。それらは、疾患および健康における表現型変動のソースでもある。タンデムリピートのコピー数改…

マイクロサテライトを高速検索する PERF

反復DNAは複雑な生物中のゲノムのかなりの部分を構成し、i) interspersed repeats (以下、散在性反復配列)または transposable elements (以下、転移因子)とii)タンデムリピートの2つのカテゴリーに大別できる(Kumar et al、2010)。反復モチーフの長…

k-merを使いSimple sequence repeats (SSRs) を検索する Kmer-SSR

Simple sequence repeats (SSRs) は、DNA複製、修復、または組換えに起こるミスペアリングやミスのために、少なくとも1つの塩基が何回もタンデムに繰り返されるDNAの短いリピート領域である(Levinson and Gutman、1987)。数十年間、SSRは、短いリピート配…

ゲノムワイドにマイクロサテライトを高速検索する PERF

Repetitive DNA はゲノムのかなりの割合を構成し、i)散在したリピートまたは転移可能なエレメントと ii)タンデムリピートの2つのカテゴリーに大別できる(Kumar et al、2010)。繰り返しモチーフの長さに依存して、タンデムリピートは、サテライト(> 100n…

マイクロサテライトの高速検索を行うGUIツール Krait

一般にsimple sequence repeats(SSR)またはsimple tandem repeats(STR)とも呼ばれるマイクロサテライトは、1〜6bpの単位長の短いタンデム反復DNA配列である。マッピングや集団遺伝学、法医学検査および系統解析(Ellegren 2004; Vieira et al、2016)に…

マイクロサテライトをraw readsから直接探すpalfinder

palfinderはマイクロサテライトやsimple sequence repeats (SSRs)を探すツール。454やilluminaのNGSデータから直接マイクロサテライトを検出し、さらに内部でprimer3を動かし、その増幅プライマーを設計する機能を備える。 インストール 依存 primer3 primer…