macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

TCGA

シングルブレイクエンドバリアントと構造バリアントのフェージングにより体細胞構造変異の包括的な評価を行う GRIDSS2

GRIDSS2 は、片側のみが明確に決定できるブレイクポイントであるシングルブレイクエンドを明示的に報告する初めての構造的バリアントコーラーである。シングルブレイクエンドをブレイクポイントと同様に基本的なゲノムリアレンジメントシグナルとして扱うこ…

(TCGA)インタラクティブな遺伝子発現解析のためのWebアプリケーション Phantasus

2020 10/25 追記 Phantasusは、視覚的でインタラクティブな遺伝子発現解析のためのウェブアプリケーションである。Phantasusは、ヒートマップの可視化と解析のためのWebベースのソフトウェアMorpheusをベースにしており、OpenCPU APIを介してR環境に統合され…

ガン変異のCoMut plotを出力する CoMutPlotter

CoMut plotは、ガン研究のpublicationsで、ガンコホートにおける突然変異の分布を視覚的に要約したものとして広く使用されている。この要約プロットは、遺伝子変異率とサンプルの変異負担を関連する臨床的詳細とともに調べることができ、サンプル間の遺伝子…