構造変異（SV）はヒトゲノムの多様性に大きく寄与し、精密医療において重要な役割を果たす。一分子ロングリードシーケンシング技術の進歩はSV検出に画期的な資源を提供するものの、SVの切断点と配列を正確かつ堅牢に特定することは依然として困難である。本…

2024/04/19 論文引用 高いシーケンスエラーは、2倍体ゲノムアセンブリへのロングノイズリードの適用を妨げてきた。既存のアセンブラーでは、長ノイズリードに含まれる高シーケンスエラーとヘテロ接合体を区別できず、ハプロタイプスイッチの多いアセンブリー…

ハプロタイプを考慮した2倍体ゲノムアセンブリは、ゲノミクス、精密医療、その他多くの分野で極めて重要である。ロングリードシーケンス技術により、ゲノムアセンブリは大幅に改善された。しかし、現在のロングリードアセンブラは、リファレンスベースのため…

ロングリードシーケンシングは、現在マッピングが困難な領域に到達し、隣接するバリエーションを日常的にリンクさせてリードベースのフェージングを可能にすることで、バリアント検出に変革をもたらす可能性がある。第3世代のナノポアシーケンスデータは、長…

dipdiffは2倍体アセンブリのためのシンプルなSVコールパッケージである。svim-asmの修正版を使用している。このパッケージは、アライナーのバージョンとパラメータに依存する可能性があるため、実行間の再現性を確保するために、独自のバージョンのminimap2…

2022/03/26 Hi-Cと組み合わせた論文引用、ツイート追記 2023/02ツイート追記 2024/04/06 追記、help更新、9/5 レポジトリリンク修正 Haplotype-resolved de novo assemblyは、ゲノム配列のバリエーションを研究するための究極のソリューションである。しかし…

2020 7/11 図追加 2020 7/13 タイトル修正 2020 7/15 コメント追記 2021 12/23 コメント追加 2022/09/18 インストール手順修正 第三世代の１分子シーケンシングにおける最近の進歩は、非常に高いレベルの連続性と完全性を持つde novoゲノムアセンブリを可能…