macでインフォマティクス

HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

CNN

体細胞変異を検出する NeuSomatic

2019 Nature Communications somatic mutation docker deep neural network CNN tumor human genome

体細胞変異はガンの発生、進行、および治療における重要なサインである。体細胞変異の正確な検出は、腫瘍とノーマルの交差汚染、腫瘍の異質性、シークエンシングアーティファクト、およびカバレッジのために困難である。一般に、前述の問題で発生する誤検出…

ニューラルネットワークを使ってONTのロングリードの低クオリティ領域を除く MiniScrub

2018 Preprint GPU CNN deep neural network filtering trimming / preprocessing Nanopore long read

Pacific Biosciences [ref.1]やOxford Nanopore [ref.2]のような企業のシーケンシング技術がゲノムアセンブリ[ref.1]、[ref.10]、抗菌剤耐性遺伝子[ref.18]、個人用トランスクリプトームシーケンシング[ref.19]、およびドラフトゲノム[ref.20]の改善に寄与し…

ディープCNNによってONTのバーコーディングロングリードをdemultiplexingするdeepbinner

2018 PLOS Computational Biology GPU demultiplexing deep neural network リアルタイム解析 Nanopore long read barcode / index basecalling CNN

Multiplexing（バーコード）は、ハイスループットDNAシーケンス能力を複数のサンプルに分散させるために使用される一般的な方法である[ref.1]。各入力DNA試料について、独自のバーコードがシーケンシング用に調製されたDNA分子のライブラリーに組み込まれる…

Nanoporeのbasecaller Chiron

Nanopore long read 2018 GigaScience CNN basecaller

Oxford Nanopore Technologies（ONT）によって最近マーケットに導入された、バイオエンジニアリングされたナノポアを介したDNAシーケンシングは、ゲノムのlandscapeを大きく変えた。 ONTナノポアシーケンシングデバイスであるMinIONの重要な技術革新は、DNA…