2023
WGSやRNA-seqやTarget-captureなどのさまざまなショートリードデータからユーザーが指定した数百〜数千の遺伝子座の同祖配列を抽出し、系統解析に使用可能なMSAを出力する CAPTUS
ターゲットキャプチャー、RNA-Seq、ゲノムスキミング、深く読んだ全ゲノムシーケンスなど、多様なハイスループットシーケンスデータは系統ゲノム解析に利用されているが、このようなミックスされたデータを単一の系統ゲノムデータセットに統合するには、多く…
病因となるコピー数多型バリアント（CNV）は、希少かつ重篤な疾患の不均一なスペクトルを引き起こす可能性がある。しかし、ほとんどのCNVは良性であり、ヒトゲノムのnatural variationの一部である。CNVの病原性の分類、遺伝子型-表現型解析、治療標的の同定…
2024/04/08 CLI追記 高品質なゲノムは、機能的、進化的、比較ゲノム研究の基礎である。telomere-to-telomere (T2T)アセンブリという新しい時代の到来とともに、複雑な染色体構造や高度な反復配列の解明に注目が集まっている。しかし、T2Tゲノムの自動構築や…
微生物群集のホールゲノムショットガン（WGS）メタゲノムシークエンシングにより、多様な生態系に生息する微生物の原核生物や真核生物の機能、生理、進化の歴史を発見することができる。その重要性にもかかわらず、微生物真核生物のメタゲノム研究は、WGSデ…
重複テンプレートの同定は、バルクシークエンシング解析における一般的な前処理ステップである。streammdは、Picard MarkDuplicatesの出力を忠実に再現しながら、大幅に高速化し、SAMBLASTERよりはるかに少ないメモリで動作する。streammdは、GitHub https:/…
機能的に関連する遺伝子は、特に原核生物において、ゲノム上でしばしば近傍にグループ化されることがよく知られている。この現象が起こる進化的メカニズムは様々であるが、未知の遺伝子の機能を予測するのに利用できる。ここでは、現在利用可能な膨大なゲノ…
20240419 タイトル修正 注；論文のタイトルにはHEROと書かれてますが、レポジトリではHERROとなっています。ここではHERROで統一します。 一般的に優れているが、次世代シーケンシング（NGS）リードを用いた第3世代シーケンシング（TGS）リードのエラーを修…
過去数十年の間に多重配列アライメントのための手法開発が進歩したにもかかわらず、配列の長さが大きく異なるデータセットのアライメントは、特に入力配列に非常に短い配列（シークエンシング技術、または進化の過程で大きく欠失した配列）が含まれる場合、…
ゲノムシークエンシングにより、細菌や古細菌の驚くべき多様性が明らかになったが、これらのゲノムを横断的に閲覧するための高速で便利なツールは存在しない。原核生物の多様性の中で、目的のタンパク質のホモログの存在率や、それらのホモログの遺伝子近傍…
近年のゲノム解読の進歩により、解読されたゲノム数は増加している。しかし、反復配列の存在は植物ゲノムのアセンブリを複雑にしている。LTRアセンブリインデックス（LAI）は、LAIが高いほどアセンブリの質が高いことを意味することから、近年、ゲノムアセン…
ロングリードトランスクリプトームシーケンスの進歩により、転写産物の完全な配列決定が可能になり、転写プロセスを研究する能力が大幅に向上した。ロングリードのトランスクリプトームシーケンス技術としては、Oxford Nanopore Technologies (ONT)が有名で…
ロングリードシーケンス技術の著しい向上により、ゲノム中のセントロメアのような複雑なゲノム領域が解明され、セントロメアのアノテーション問題が導入された。現在、セントロメアのアノテーションは半手動的に行われている。HiCATは、階層的タンデムリピー…
ハプロタイプ間の遺伝的差異を解明するためには、Diploid assembly（二倍体アセンブリ）、すなわち相同染色体の配列を別々に決定することが不可欠である。一つのアプローチは、リファレンス配列上で一塩基変異（SNV）をコールし、phase化することである。し…
メタゲノム解析には、リードベースの分類学的プロファイリング、アセンブル、メタゲノムアセンブリゲノム（MAGs）のビニングが一般的である。ここでは、これらのステップを統合したRead Annotation Tool (RAT)を報告する。RATを使ってMAGやコンティグから得…
天然変性タンパク質（Intrinsically disordered proteins: IDPs）（wiki）は、広範な生物学的機能に重要であり、多くの疾患に関与している。内在性無秩序を理解することは、IDPを標的とする化合物を開発するための鍵となる。IDPの実験的特性解析は、IDPが非…
バイオインフォマティクスと計算生物学の分野において、タンパク質の構造モデリングと解析は極めて重要な側面である。しかし、既存のツールのほとんどは高度な専門知識を必要とし、ユーザーフレンドリーなインターフェースを備えていない。この問題を解決す…
Foldyは、専門家ではない科学者がAlphaFoldやDiffDockなどのAIベースの高度な構造生物学ツールに簡単にアクセスして利用できるようにするクラウドベースのアプリケーションである。Kubernetes上に構築されているため、大学、学部、研究室がハードウェアリソ…
PacBioやOxford Nanoporeシークエンサーで作られたロングリードは、ショートリードよりも構造変異（SV）のブレイクポイントに頻繁にまたがっている可能性がある。そのため、既存のロングリードのマッピング手法では、しばしば誤ったアラインメントやバリアン…
進化的推論は複数配列アラインメント(MSA)の質に大きく依存するが、遠縁のタンパク質では問題がある。タンパク質の構造は塩基配列よりも保存されているので、遠いホモログに対して構造アラインメントを用いるのは自然なことのように思われる。しかしながら、…
ロングリードシーケンスは、複雑な微生物群集の特徴を明らかにする上で大きな可能性を秘めているが、ロングリード専用に設計された分類学的プロファイリングツールはまだ不足している。ここでは、ロングリードのユニークな特性を生かしたマーカーベースの分…
2023/12/23 誤字修正 2024/02/11 help追記 ロングリードシークエンスの精度と利用可能性が向上したことで、現在ではハイブリッド（すなわちショートリードとロングリード）アセンブリアプローチを用いて完全な細菌ゲノムが日常的に再構築されている。完全長…
fastpは既に5000回以上引用されている（PubMedより）人気のシークエンシングデータの前処理ツールだが、最近のアップグレード（*1）でいくつか新機能が追加された。新機能を簡単に確認しておく。 インストール iMetaの論文ではv0.23.2が最新のバージョンのfa…
PacBio High-Fidelity(HiFi)シーケンス技術は>99%の精度のロングリードを生成する。この技術により、新世代のde novoシーケンスアセンブラが開発され、そのすべてがシーケンスエラー修正（EC）を最初のステップとしている。HiFiは新しいデータタイプであるた…
2023/10/10 追記 メタゲノムシーケンスはマイクロバイオームの特性解析に大きな利点をもたらしたが、現在利用可能な解析ツールには、菌株レベルの分類学的解像度と存在量の推定を、アセンブルされたゲノムの機能プロファイリングと組み合わせる能力が欠けて…
プラスミドは、重要なアクセサリー遺伝子を運ぶ移動性の遺伝性エレメントである。プラスミドをカタログ化することは、細菌間の遺伝子の水平伝播を促進するプラスミドの役割を解明するための基本的なステップである。次世代シーケンサー（NGS）は、今日、新し…
ゲノムシーケンスデータの低価格化と入手の容易化に伴い、de novoゲノムアセンブリは、様々な下流の研究や解析への重要な第一歩となっている。そのため、計算効率の高い方法で高品質のゲノムアセンブリを作成できるバイオインフォマティクスツールが不可欠で…
大規模な比較ゲノム研究は、種の進化や多様性に関する重要な知見を提供してきたが、同時に可視化という大きな課題にもつながっている。膨大なゲノムデータに隠された重要な情報や、複数のゲノム間の関係を素早くキャッチし、提示するには、効率的な可視化ツ…
ロングリードDNAシーケンスの登場により、多くの真核生物のセントロメアに見られるメガベーススケールのサテライトリピート配列など、高度に反復したゲノム領域の完全なアセンブリが初めて可能になった。このような反復領域のアセンブリにより、高次反復パタ…
2024/03/22 追記 パンゲノム解析は、1つのクレード内の単離株間で遺伝子含有量のばらつきが大きいため、細菌ゲノム解析において不可欠となっている。細菌ゲノムコレクションからパンゲノムを構築するための多くの計算手法が存在するが、急速に増加するゲノム…
遺伝子の機能予測は生物学の理解に不可欠である。しかし、これらの予測は、実験的に特徴付けられた遺伝子の大規模なコレクションに依存しており、そのコンパイルには労力と時間がかかるだけでなく、科学文献の量と多様性を考慮すると不可能に近い。ここでは…
