高速なツール
Githubより Miniprotは、タンパク質配列をゲノムに対してアフィンギャップ・ペナルティ、スプライシング、フレームシフ トでアライメントする。Miniprotは、他の既知の種の遺伝子を用いて、新しい種のタンパク質コード遺伝子をアノテーションすることを主な…
ナノポアシーケンスにより、ポイントオブケア診断や現場でのジェノタイピングなど、携帯可能なリアルタイムシーケンスアプリケーションが可能になる。このような成果を得るためには、生のナノポアシグナルデータを解析するための効率的なバイオインフォマテ…
第3世代シーケンサーは長いリード長でゲノム解析を進めるが、リードのエラーレートが高いため、エラー訂正が必要になる。特にシーケンスカバレッジが高い場合、エラー訂正は時間のかかる作業である。一般に、既存の誤り訂正手法は、重複するリードAを訂正す…
バイオインフォマティクスにおいて、祖先を共有する異なる生物種の遺伝子であるオルソログを予測することは重要な課題である。オルソログ予測ツールは、大量のデータを実行可能な時間内に解析するために、正確かつ高速に予測することが要求される。InParanoi…
2022/08/03 誤字修正 高精度な構造予測手法により、一般に公開されているタンパク質の構造が雪崩のように増えている。これらの構造を検索することが、構造解析の主なボトルネックになりつつある。Foldseekは、大規模な構造セットを高速かつ高感度に比較する…
DNA シーケンスとバイオインフォマティクスの進歩により、メタゲノム解析データからの微生物ゲノムの回収率は飛躍的に向上した。メタゲノム解析で得られたゲノムの品質を評価することは、解析に先立つ重要なステップである。本発表では、機械学習を利用してM…
天然の細菌集団内の遺伝子分布をカタログ化することは、進化の過程や適応の遺伝的基盤を理解するために不可欠である。全ゲノム配列決定技術の進歩により、公開データベースに登録される細菌ゲノムの量は膨大なものとなっている。このような大規模なゲノムデ…
ロングリードシーケンス技術の進歩により、ゲノムアセンブリの連続性と完全性が劇的に改善された。最新のナノポアシーケンサーを用いれば、フローセル1個からヒトゲノムのアセンブリに必要なデータを生成することができる。これらのシーケンスから得られるロ…
WGAVarHunterは全ゲノムアライメントから高速にバリアントコールを行うRustで書かれたプログラム。結果はSNV、smalll and large indels、duplications、inversions、translocationに分けてVCF形式で報告される。 現在はバイナリのみ公開されています。試して…
2022/06/09 追記 Githubより NextDenovoは、ロングリード（CLR、HiFi、ONT）用のストリンググラフベースのde novoアセンブラです。canuと同様に "correct-then-assemble "戦略を採用していますが（PacBio HiFiリードは修正ステップなし）、必要な計算資源と…
テロメア単位の完全なゲノムアセンブリは、解析の向上や新しいバリアントの発見を期待できるが、多くの重要なゲノムリソースは古いリファレンスゲノムと関連したままである。そのため、リファレンスゲノム間のゲノムフイーチャーやリードアラインメントをト…
FragGeneScanは現在、短くてエラーが起こりやすいリードの遺伝子予測に最も正確で人気のあるツールであるが、その実行速度は大規模データセットで使用するには不十分である。この問題を解決するはずの並列化も非効率的であった。その代替実装であるFragGeneS…
シークエンスデータに含まれるウイルスや微生物の検出・同定は、病原体の診断や研究において重要な役割を担っている。しかし、この問題のための既存のツールは、しばしば高い実行時間とメモリ消費に悩まされている。本著者らは、ユニークなk-merの高速同定に…
シーケンスのリードデータから系統樹を推定することは、生物学の基礎となるものである。しかし、最新の系統樹解析では、複雑なパイプラインを実行する必要があり、多大な計算コストと人件費がかかる上、シーケンスのカバレッジ、アセンブリ、アノテーション…
2022/04/17 コマンド修正 MinHash Sketch（BBSketchの解説）を構築し、Jaccard指数で比較・検索するsourmashは、発表後もバージョンアップが続けられていて、現在では様々なコマンドが利用できるようになっています。そこで今日は、sourmashのグネチャファイ…
2022/03/13 文章修正 2022/03/15 誤字修正 次世代シーケンサーの進歩により、リードに付着したアダプターや低品質の塩基が 直接的に、あるいは暗黙のうちに、ダウンストリーム解析の妨げとなる。たとえば、偽陽性 一塩基多型（SNP）、断片化したアセンブリが…
2022/02/21 画像追記 リファレンスゲノムを持たない非モデル生物のRNA-seqデータ解析では、計算時間とコストが依然として大きなボトルネックとなっている。この課題を解決するために、著者らは、トランスクリプトームde novoアセンブリを行わずにRNA-seqリー…
アンプリコンシークエンスは、マイクロバイオームのプロファイリングにおいて確立されたコスト効率の高い手法である。しかし、このデータを処理するための多くのツールは、大きなデータセットを処理するためにバイオインフォマティクスのスキルと高い計算能…
現在、最もポピュラーなシグナルレベル解析は、ソフトウェアNanopolish/f5cを用いたDNAメチル化プロファイリングである。この使用例をもとに、ハイパフォーマンス・コンピューティング（HPC）システムでのFAST5データ解析について解析した（論文補足説明2）…
2022/02/25 論文引用 多くのゲノミクスアプリケーションでは、リファレンスのヌクレオチドカバレッジを計算したり、リファレンス領域に何本のリードがマッピングされているかをカウントしたりする必要がある。本発表では、BamToCovを紹介する。このツールは…
トランスクリプトームのアセンブリには、short-read RNA sequencingとlong-read RNA sequencingのそれぞれに長所と短所がある。ショートリードは精度が高い反面、複数のエクソンにまたがることができない。Long-read技術は、完全な長さの転写産物を捉えるこ…
2022/04/15 インストール手順更新 ショートリードのゲノムへのアラインメントは、多くのバイオインフォマティクス解析で用いられる基本的な計算ステップである。そのため、このような計算をできるだけ高速に行うことが望まれている。多くのアラインメントア…
2022/02/02 追記 Githubより Nanoqは超高速リードフィルターとサマリーレポートを実装している。品質スコアは、技術文書や別の記事で説明しているように、ナノポア・シーケンス・データからのベースコールに対して計算される。 I recently pushed an update …
2022/03/26 インストールコマンドの間違い修正 レポジトリより バクテリアの配列を扱ったことがある人なら、おそらくTorsten Seemann氏（HP）のツールの一つを使ったことがあるでしょう。そのようなツールの1つがShovill（紹介）で、バクテリアのゲノムアセ…
バイオインフォマティクスの一般的な課題は、次世代シーケンシング実験で生成されたDNAシーケンシングリードを参照ゲノムにマッピングすることである。アラインメントの出力は、一般的にBAMファイルにエンコードされる（Li et al.2009）。DNAシーケンシング…
次世代シーケンサーの普及やシーケンサーのスループットの向上に伴い、効率的なショートリードのアライメントが求められているが、その中でもシーディングは主要な性能ボトルネックの一つとなっている。Seeding phaseのキーとなるチャレンジは、リファレンス…
GATK Best Practices for variant callingに完全対応したelPrep5 (紹介) には、大きく分けて２つのモードが用意されています。１つ目は完全にRAM内で動作する（フィルタ）モードで、これは中間ファイルを全く書き出さず完全にRAM内で計算を進めるため、非常…
2021 10/21 論文引用 Githubより Polypolishはショートリードによるゲノムアセンブリを研磨するツールです。このカテゴリーの他のツールとは異なり、Polypolishは各リードが（単一の最適な位置ではなく）すべての可能な位置にアラインメントされたSAMファイ…
2022/05/21 論文引用 K-merは、ゲノム配列解析に使用される短いDNA配列である。K-merを使ったアプリケーションには、ゲノムアセンブリやアラインメントがある。しかし、バイオインフォマティクスの分野でk-merを広く利用するには、ゲノム配列データの巨大化…
公開されているメタゲノムデータに対するアミノ酸配列の類似性検索は、類似配列の環境分布に基づいて、配列の機能に関する洞察をユーザーに提供することができる。しかし、公開されているメタゲノムデータに対して配列の類似性検索を行うには、テラバイト以…
