macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

高速なツール

細菌・古細菌の高速な比較ゲノムブラウザ Fast.genomics

ゲノムシークエンシングにより、細菌や古細菌の驚くべき多様性が明らかになったが、これらのゲノムを横断的に閲覧するための高速で便利なツールは存在しない。原核生物の多様性の中で、目的のタンパク質のホモログの存在率や、それらのホモログの遺伝子近傍…

大規模微生物データセットのためのスケーラブルなコアゲノムアライメント Parsnp 2.0

2016年以降、NCBIでリファレンスゲノムが利用可能な微生物種の数は3倍以上に増えている。Multiple genome alignmentは、共通の祖先を共有する複数のゲノムのヌクレオチドを特定するプロセスであり、多くの下流の比較解析手法の入力として使用される。Parsnp…

高速・高感度タンパク質配列アノテーション用ソフトウェア nail

新たに塩基配列が決定された生物の多様性は極めて高く、最新の配列データベースは非常に大規模であるため、配列アノテーションにおける感度とスピードという相反するニーズの間で緊張関係が生じている。プロファイル隠れマルコフモデル(pHMM)に基づくアライ…

ウルトラロングデータセットに対する高速多重塩基配列アラインメント法 FMAlign2

バイオインフォマティクスにおいて、マルチプル配列アライメント(MSA)は極めて重要なタスクである。しかし、従来の方法では、ウルトラロングシークエンスのアライメントに苦労することが多い。この問題に対処するため、研究者たちは、並列アラインメントの…

タンパク質コードDNAの高感度かつエラー耐性アノテーションを行う BATH

BATHは、タンパク質配列のデータベースまたはプロファイル隠れマルコフモデル(pHMM)へのDNAの直接アラインメントに基づく、タンパク質をコードするDNAの高感度アノテーションツールである。BATHはHMMER3コードベース上に構築されており、わかりやすい入力…

大規模アラインメントの系統推定を高速化した VeryFastTree

FastTree-2は、大規模系統樹を推定するための最も成功したツールの1つである。FastTree-2の設計の核心はスピードであるが、FastTree-2の実装には、その性能とスケーラビリティを害する重要な問題がまだある。これらの限界に対処するために、本著者らはVeryFa…

大規模な微生物パンゲノムを構築し、ゲノムを追加することも可能な PanTA

パンゲノム解析は、1つのクレード内の単離株間で遺伝子含有量のばらつきが大きいため、細菌ゲノム解析において不可欠となっている。細菌ゲノムコレクションからパンゲノムを構築するための多くの計算手法が存在するが、急速に増加するゲノムコレクションでは…

FASTAおよびFASTQファイルを大規模処理する BigSeqKit

ハイスループットシーケンス技術により、利用可能なシーケンスデータの量はかつてないほど爆発的に増加しており、それらは通常FASTAファイルやFASTQファイルとして保存されている。配列データを生物学的知識に変換する目的で、この種のファイルを処理・操作…

超高速・高精度な体細胞スモールバリアントコーラー rabbitvar

次世代シーケンサー(NGS)技術の継続的な発展により、がん研究においてゲノム解析が広範囲かつ頻繁に利用されるようになった。それに伴う大規模なNGSデータセットの作成は、一般的に使用されるハードウェアプラットフォーム上で高度に最適化された高精度の…

HiFiロングリードを効率的にマッピングする mapquik

2023/07/13 タイトル修正、誤字修正 DNAシーケンスデータは、シーケンスエラー率がますます低くなり、より長いリードへと進歩し続けている。本著者らは、ロングリード(PacBio HiFi)から低発散配列のリファレンスゲノムへのマッピング(アラインメント)と…

Foldseekのeasy-searchコマンドとeasy-clusterコマンド

2023/07/08 追記 構造予測手法が何百万もの一般に利用可能なタンパク質構造を生成しているため、これらのデータベースを検索することがボトルネックになりつつある。Foldseekは、タンパク質内の3次アミノ酸相互作用を構造アルファベット上の配列として記述す…

機械学習と言語モデルによる高速、正確、包括的なオーソログ推論を行う SonicParanoid2

オルソログ遺伝子を正確に推論することは、様々なゲノム研究や進化研究の必須条件である。SonicParanoidはオルソロジー推論に最も適したツールの1つである。しかし、その拡張性と感度は、それぞれ時間のかかるall-versus-allアラインメントと複雑なドメイン…

miniprotを使うことでゲノムからのBUSCO評価の精度と速度を改善したcompleasm

2023/07/01 名前をminiBUSCOからcompleasmに差し替え 2023/09/29 論文引用 ゲノムアセンブリの完全性評価は、ゲノムデータの正確性と信頼性を評価する上で重要である。不完全なアセンブリは、遺伝子予測、アノテーション、その他のダウンストリーム解析にお…

ウイルスコンセンサスゲノム配列をコールする高速でメモリ効率の良い実装 ViralConsensus

ウイルス分子疫学において、配列データからコンセンサスゲノムを再構成することは、懸念される変異やバリアントを追跡するために重要である。しかし、配列決定されるサンプル数が急増するにつれ、コンセンサスゲノムの再構築に必要な計算リソースは法外に大…

単一のタンパク質配列からタンパク質構造を予測する OmegaFold

最近のブレイクスルーで、深層学習を用いて複数配列アラインメント(MSA)の進化情報を利用し、タンパク質の構造を正確に予測することができるようになった。しかし、オーファンタンパク質や抗体のような進化の早いタンパク質のように、相同タンパク質のMSA…

遺伝子ファミリーの起源を推論する GenEra

GenEra(https://github.com/josuebarrera/GenEra)は、DIAMONDを用いたgene-family founder inference framework(遺伝子ファミリーの起源となる遺伝子の推論フレームワーク)で、ゲノム系統分類における相同性検出の失敗など、これまで指摘されてきた限界…

De novoトランスクリプトームアセンブリとアノテーションのSnakemakeパイプライン transXpress

RNA-seqとde novoトランスクリプトームアセンブリは、非モデル生物の生物学的研究に変革をもたらす技術であるが、RNA-seqデータの計算処理には、多くの異なるソフトウェアツールが必要である。このようなde novoトランスクリプトームワークフローの複雑さは…

fastqのためのgrepコマンド fqgrep

fqgrep ユーティリティは、任意の入力 FASTQ ファイルを検索し、塩基が 1 つ以上のパターンに一致するレコードを検索する。 grep, but for FASTQS, but now more grep-likeWe've done a lot of work @fulcrumgenomics to try emulate grep, but for FASTQs. …

線形時間のロングリードゲノムアセンブラ GoldRush

2023/02/112 誤字修正 最新のロングリードDNOVOゲノムアセンブラは、OLC(Overlap Layout Consensus)パラダイムに従っており、そのネイティブ実装ではO(n2)アルゴリズムであった。OLCの最も時間とメモリを消費するステップであるall-vs-allシーケンシングリ…

超高速なfastqの前処理ツール RabbitQCPlus

2023/01/28 追記 シーケンサーデータの品質評価は、ダウンストリームデータ解析において重要な役割を担っている。しかし、既存のツールは、特に圧縮ファイルを扱う場合や、過剰発現解析のような複雑な品質管理操作を行う場合、最適とは言えない効率を達成す…

マルチサンプルに対応したkraken2のフォーク

2023/12/20 追記、12/21 インストール手順修正 Kraken 2は、k-merの完全一致を利用したシークエンシングリードの分類学的プロファイリングツールで、メタゲノムやメタアンプリコンの分類や汚染のチエックなどに幅広く使用されている。データベースは自分で作…

MinHashスケッチで数百万個のバクテリアゲノムの高速クラスタリング解析を可能にする RabbitTClust

スケッチベースの距離推定に基づく、高速でメモリ効率の良いゲノムクラスターツールRabbitTClustを紹介する。本手法は、次元削減技術とストリーミング、最新のマルチコアプラットフォーム上での並列化を組み合わせることで、大規模データセットの効率的な処…

タンパク質配列をゲノム配列に対してintron (gap) awareで高速にアラインメントする Miniprot

Githubより Miniprotは、タンパク質配列をゲノムに対してアフィンギャップ・ペナルティ、スプライシング、フレームシフ トでアライメントする。Miniprotは、他の既知の種の遺伝子を用いて、新しい種のタンパク質コード遺伝子をアノテーションすることを主な…

Nanopolishのcall-methylationおよびeventalignモジュールを最適化して再実装した f5c

ナノポアシーケンスにより、ポイントオブケア診断や現場でのジェノタイピングなど、携帯可能なリアルタイムシーケンスアプリケーションが可能になる。このような成果を得るためには、生のナノポアシグナルデータを解析するための効率的なバイオインフォマテ…

2ラウンドのオーバーラッピングとキャッシュに基づく高速エラー訂正を行う Fec

第3世代シーケンサーは長いリード長でゲノム解析を進めるが、リードのエラーレートが高いため、エラー訂正が必要になる。特にシーケンスカバレッジが高い場合、エラー訂正は時間のかかる作業である。一般に、既存の誤り訂正手法は、重複するリードAを訂正す…

InParanoidをDIAMONDにより高速化した InParanoid-DIAMOND

バイオインフォマティクスにおいて、祖先を共有する異なる生物種の遺伝子であるオルソログを予測することは重要な課題である。オルソログ予測ツールは、大量のデータを実行可能な時間内に解析するために、正確かつ高速に予測することが要求される。InParanoi…

Foldseekを使ってAlphaFold UniProt DBから類似構造タンパク質を探す Foldseek server

2022/08/03 誤字修正 2023/07/10 追記 高精度な構造予測手法により、一般に公開されているタンパク質の構造が雪崩のように増えている。これらの構造を検索することが、構造解析の主なボトルネックになりつつある。Foldseekは、大規模な構造セットを高速かつ…

機械学習を用いた微生物ゲノム品質の迅速で正確かつスケール可能な評価ツール CheckM2

2023/07/28 論文引用 DNA シーケンスとバイオインフォマティクスの進歩により、メタゲノム解析データからの微生物ゲノムの回収率は飛躍的に向上した。メタゲノム解析で得られたゲノムの品質を評価することは、解析に先立つ重要なステップである。本発表では…

高速でスケーラブルなパンゲノミクスツールボックス PIRATE

2022/10/17 追記 天然の細菌集団内の遺伝子分布をカタログ化することは、進化の過程や適応の遺伝的基盤を理解するために不可欠である。全ゲノム配列決定技術の進歩により、公開データベースに登録される細菌ゲノムの量は膨大なものとなっている。このような…

集団特異的なリファレンスゲノムを作成するための高速なゲノム研磨ツール JASPER

ロングリードシーケンス技術の進歩により、ゲノムアセンブリの連続性と完全性が劇的に改善された。最新のナノポアシーケンサーを用いれば、フローセル1個からヒトゲノムのアセンブリに必要なデータを生成することができる。これらのシーケンスから得られるロ…