高速なツール
2025/05/08 追記 BWA-MEM-SCALEはBWA-MEM2およびBWA-Michをベースに、ゲノム配列アライメントの全ステップにおける性能向上を実現した。Exact Match Filter (EMF)、FM-index Accelerator (FMA)、様々な最適化技術が追加されている。BWA-MEM-SCALEは、利用可…
25年以上にわたり、学習ベースの真核生物遺伝子予測は、DNA配列を直接入力する隠れマルコフモデル（HMM）によって駆動されてきた。最近、HolstらはHelixerを用いて、深層学習とHMMポストプロセッサーを組み合わせることでab initio真核生物遺伝子予測の精度…
ffqとaria2を使ってfastqファイルを取得するためのユーティリティ。大規模なデータセットを迅速かつ効率的にダウンロードできるよう設計されている。GEO、SRA、EMBL-EBIのENA、DDBJのDRAなどのデータのダウンロードに対応している。 特徴（レポジトリより） …
環境や臨床由来の微生物叢（マイクロバイオーム）を記述するうえで、全ゲノムの類縁性推定および分類学的同定は、重要なバイオインフォマティクスの課題である。種レベルの近縁な微生物やウイルスゲノムの類縁性を推定するためには、ゲノム全体の平均ヌクレ…
メタゲノムをデータベースと照合してプロファイリングすることで、アセンブルが不可能な低存在量でも微生物の検出と定量が可能になる。本著者らは、ゼロインフレートポアソンk-mer統計量を用いてゲノム間平均ヌクレオチド同一性（ANI）を推定し、ANIに基づく…
Fastplongは、広く使われているツールfastpをベースにロングリードのFASTQデータ前処理に最適化したfastp。Fastp同様にアダプターを自動的に検出する機能を持ち、従来より高速にロングリードの品質チェックとフィルタリングを行うことができる。 インストー…
2025/02/27 追記 正確なセントロメアのアノテーションは、染色体の安定性、遺伝子制御、複雑なゲノム構造を解明するために不可欠である。しかし、既存のアノテーション手法は、予備知識に依存することが多く、多様なゲノム状況への適用には限界がある。本研…
ProTrekは、配列、構造、自然言語機能(SSF)をシームレスに融合し、先進的なトライモーダル言語モデルにすることで、タンパク質探索を再定義する。対照学習により、ProTrekはタンパク質データと人間の理解とのギャップを埋め、9つのSSFペアワイズモダリティの…
2025/03/19 追記 シーケンスデータの品質管理は、多くのシーケンスワークフローの最初のステップである。ショートリードおよびロングリードシーケンス技術には、品質管理に関して多くの共通点がある。品質管理プログラムはいくつか存在するが、両方のテクノ…
あるクレードのほとんどのメンバーに共通するシングルコピーのコア遺伝子の解析は、系統復元やゲノムの質の評価など、生物学における重要な課題にとって重要である。コア遺伝子は従来、プロテオーム間のアミノ酸類似性の解析によって同定されてきたが、構造…
ゲノム検索や分類は、データベース（参照ゲノム）に最もマッチするゲノムを見つけることが一般的であるが、利用可能なデータベースゲノムの数が増加していることや、従来の手法が大規模なデータベースに対してうまくスケールしないという事実により、ますま…
急速に増加するタンパク質配列データベースの進化情報を検索するには、常に高速化が必要である。これは、配列のフィルタリングやギャップアラインメントを実行する革新的なアルゴリズムによって達成される。ここでは、8GPUで最大100TCUPSを達成するギャップ…
環状DNA分子（すなわち、ほとんどの細菌、ウイルス、プラスチドゲノム）に由来する配列は、アラインメントを含むほとんどの下流解析において、線状化され、共通の開始位置に回転されることが期待される。これは一般的で簡単な作業であるにもかかわらず、利用…
2025/02/14 condaインストール追記(conda) 深くシークエンシングされ、de novoアセンブルされたトランスクリプトームのアノテーションは、最新のツールの中には動作が遅く、インストールが難しく、使いにくいものがあるため、依然として難題である。TransAnn…
Viromicsは毎年数百万個のウイルスゲノムと断片を産生し、従来の配列比較法を圧倒している。Vclustは、Lempel-Ziv構文解析によって平均塩基同一性を決定し、権威ある viral genomics and taxonomy consortiaによって承認された閾値でウイルスゲノムをクラス…
LZ-ANIは、大規模なゲノム配列セットの平均ヌクレオチド同一性（ANI）を決定するための、高速でメモリ効率のよいツールである。このツールはLempel-Ziv構文解析を使用し、一致するヌクレオチドと不一致のヌクレオチドを高感度で識別し、ANIの正確な決定を可…
比較ゲノム解析では、ゲノムの遺伝子座のアラインメントを可視化することがよくある。PythonやRのライブラリからスタンドアローンのGUIまで、このタスクのためにいくつかのソフトウェアツールが利用可能であるが、高速で自動化された使用法と出版可能なベク…
2024/10/09追記 生のシーケンスデータの処理に特化したバイオインフォマティクスツールの大部分は、k-mersの概念を多用している。これにより、データの冗長性（ひいてはメモリの圧迫）を減らし、シーケンスエラーを破棄し、操作可能で容易に比較できる固定サ…
アミノ酸配列からのタンパク質フォールド予測における最近のブレークスルーは、新しい構造の洪水を解き放った。タンパク質空間への洞察を広げ、生物工学や治療法への実用化を追求する新たな機会をもたらすと同時に、新たな課題も提示している。それと同時に…
ロングターミナルリピート（LTR）レトロトランスポゾンは、ほとんどの植物種のゲノムにおいて、反復DNAエレメントの主要なクラスである。配列決定された植物ゲノムの数は加速度的に増加しており、植物ゲノムアセンブリ中のLTRレトロトランスポゾンの効率的な…
MerCat2（"Mer-Catenate2"）は、オミックスデータ中のフィーチャーをロバストに解析するための、汎用性、並列性、拡張性、モジュール性を備えたソフトウェアパッケージである。MerCat2は、あらゆるプラットフォームからのHTSシークエンシングの生リード、ア…
メタゲノムのビニングは、同じゲノムに属するコンティグをクラスタリングすることであり、メタゲノムアセンブリゲノム（MAG）を復元するための重要なステップである。コンティグは、ゲノム全体で一貫したリードカバレッジパターンを利用することで連結される…
シークエンシングの世代が変わるにつれてDNAシークエンサーの性能が急速に向上し、生成されるデータ量も増加した。この進化は、新しいバイオインフォマティクスの手法にもつながっており、モデルの精度やゲノム解析パイプラインの頑健性を検証する際に、in s…
ゲノムの反復配列を分析する一般的な方法は、ドットプロットによって可視化された配列類似性マトリックスを作成することである。StainedGlassのような革新的なアプローチは、ドットプロットを配列同一性のヒートマップとしてレンダリングすることにより、こ…
品質管理はシーケンスデータ解析において不可欠な最初のステップであり、品質管理のためのソフトウェアツールはほとんどのシーケンスセンターで標準的なパイプラインに深く浸透している。関連する計算は簡単だが、多くの環境では品質管理に必要な総計算量は…
公開データベースに寄託される微生物ゲノムの数が増加しているため、多数のゲノムをゲノム距離という観点から比較することは、ますます困難になってきている。現在では、数百万から数十億のゲノム間のペアワイズ距離を推定する必要がある。このような比較を…
レポジトリより Minipileupはシンプルなパイルアップベースのバリアントコーラーである。リファレンスFASTAと1つまたは複数のアライメントBAMを入力とし、アレルカウントとともにマルチサンプルVCFを出力する。Minipileupは、2012年に実装されたhtsbox pileu…
重複テンプレートの同定は、バルクシークエンシング解析における一般的な前処理ステップである。streammdは、Picard MarkDuplicatesの出力を忠実に再現しながら、大幅に高速化し、SAMBLASTERよりはるかに少ないメモリで動作する。streammdは、GitHub https:/…
2024/03/5 更新 2024/04/9 追記 2025/05/08 追記 MetaCerberusは、超並列、高速、低メモリ、スケーラブルなアノテーションツールであり、ゲノムからメタコミュニティにわたる遺伝子機能を推論する。MetaCerberusは、HMM/HMMERベースのツールを低メモリで高速…
ゲノムシークエンシングにより、細菌や古細菌の驚くべき多様性が明らかになったが、これらのゲノムを横断的に閲覧するための高速で便利なツールは存在しない。原核生物の多様性の中で、目的のタンパク質のホモログの存在率や、それらのホモログの遺伝子近傍…
