Nature Methods
HumanBaseは、組織および細胞型特異的な変異効果予測フレームワークと遺伝子機能ネットワークを、下流解析ツールと組み合わせた、ユーザーフレンドリーで無料のサーバーで提供する。62,000を超える公開データセットを統合し、堅牢なパイプラインを使用して前…
ゲノムデータの急増は、10年で150万個の真核生物の配列解析を目指す継続的な取り組みを背景に、ゲノミクスに革命をもたらし、生物学的プロセスの起源、進化、そして遺伝的革新を解明する可能性がある。しかしながら、従来のゲノミクス手法では、このような大…
メタゲノムアセンブリゲノム（MAG）用のシーケンス比較ツールは、大量のデータや低品質のデータに対処するのが困難である。本著者らは、疎な近似アラインメントを用いて平均ヌクレオチド同一性（ANI）を決定する手法であるskani（https://github.com/bluenot…
2026/07/07 論文引用 長年にわたり、機械学習をベースとしたab initio遺伝子探索アプローチは真核生物のゲノムアノテーションパイプラインの中心的な構成要素であり続けており、現在もそうである。これらのアプローチへの依存は、タンパク質相同性とともに遺…
Viromicsは毎年数百万個のウイルスゲノムと断片を産生し、従来の配列比較法を圧倒している。Vclustは、Lempel-Ziv構文解析によって平均塩基同一性を決定し、権威ある viral genomics and taxonomy consortiaによって承認された閾値でウイルスゲノムをクラス…
微生物群集に含まれる細菌種は、ゲノムの小さな変異によって区別される菌株の混合物であることが多い。ショートリード法は、菌株間の小規模な変異を検出するために使用できるが、これらの変異を連続したハプロタイプにphasing（位相を揃える）することはでき…
2024/05/22 追記、誤字修正、コメント追加 2024/08/22 追記 2025/03/04 追記 メタゲノムの分類学的な分類器は、DNA配列かアミノ酸（AA）配列のどちらかを解析する。しかし、Metabuli (https://metabuli.steineggerlab.com)は、DNAとAAの両方を共同で解析し、…
2024/10/10 追記 2026/02/17, 2/18 追記､ 02/28 論文引用 メタゲノミクスは、環境やヒトに関連するマイクロバイオーム研究に革命をもたらした。しかし、生物学的プロセスや分子機能が知られているタンパク質の数は限られており、これが大きなボトルネックと…
2023/07/28 論文引用 2024/04/16 インストール追記 DNA シーケンスとバイオインフォマティクスの進歩により、メタゲノム解析データからの微生物ゲノムの回収率は飛躍的に向上した。メタゲノム解析で得られたゲノムの品質を評価することは、解析に先立つ重要…
今日のゲノム研究において、シーケンサー実験によって毎年生み出されるエクサバイト級のデータを維持するためのコストが大きな問題となっている。第三世代シーケンサーの普及にもかかわらず、ロングリードを圧縮する既存のアルゴリズムは、汎用のgzipに対し…
ハイスループットのクロマチンコンフォメーション（Hi-C）データをシミュレーションできることは、Hi-Cデータ解析手法のベンチマークに不可欠である。この論文では、FreeHi-Cと名付けられたノンパラメトリックな手法を用いて、相互作用するゲノム断片から得…
2022/03/26 Hi-Cと組み合わせた論文引用、ツイート追記 2023/02ツイート追記 2024/04/06 追記、help更新、9/5 レポジトリリンク修正 Haplotype-resolved de novo assemblyは、ゲノム配列のバリエーションを研究するための究極のソリューションである。しかし…
2022/04/02 論文引用 ヒトゲノムの約5～10％は、セグメント重複やタンデムリピート配列などの繰り返し配列が存在するため、機能解析にアクセスできない状態になっている。高品質な個人ゲノムのリシークエンシングを可能にするためには、リピートを考慮したリ…
2020 4/19 流れを修正 2020 4/21 biom出力とh5pyインストール追記 2020 ステップ２のコマンド修正 微生物群集の機能プロファイルは、通常、包括的なメタゲノムやメタトランスクリプトーム配列の検索を用いて作成されるが、これらの検索は時間がかかり、偽の…
2024/05/22 追記 DNAシーケンサーによって生成されたフラグメント（リード）からゲノムを再構築するゲノムアセンブリと、種間または種内の遺伝的変異を調べるためのその解析は、ゲノミクスの中心である。 Pacific Biosciences（PacBio）やOxford Nanopore Te…
2019 10/16 誤字とおかしな文章を修正 2019 10/17,10/18,10/20同上 2019 10/19 次回について追記 2020 4/9 macの写真を更新 2020 4/29動画リンク追記 2020 5/12 anaconda3.8 ダウンロードリンク追記 2020 7/26 仮想環境追記 昨日ツイートしていた通り、次世…
2021 4/28 コマンド追記 2025/09/26 追記 ショットガンシーケンシングは、複雑な微生物群集からのゲノムの再構築を可能にするが、全ゲノムを再構築することはできないので、ゲノムの断片をビンに入れることが必要である。 この論文では、CONCOCTを提示する。…
2019 5/28 誤字修正、8/20 誤字修正 2020 9/23 help更新、10/6 論文引用追加 2024/04/06 コマンド微修正 （Pacific BiosciencesまたはOxford Nanoporeシーケンサーによって生成された）一分子ロングシーケンシングリードによる細菌ゲノムアセンブリは、ショ…
2019 6/25 twitter追記 2024/04/03 引用追加 2024/11/02インストール手順修正、help更新 メタゲノム研究の主な制限は、ショートリードの大部分（土壌で80％ - 90％[1]）を、遺伝子およびタンパク質配列の予測を可能にするのに十分な長さの連続した配列（cont…
2023/01/04 追記 ハイスループットRNAシークエンシング（RNA-Seq）により、トランスクリプトームの詳細な理解が可能になった（ref.1–3）。手動および自動システムによる high fidelityな遺伝子モデルアノテーションの試みは、主にロースループットシークエン…
Quiverは、Pacbioがテンプレートリードを前提として、最大準尤度テンプレートシーケンスを見つける、より洗練されたアルゴリズムである。 PacBioのリードは、テンプレートシーケンスを指定してリードの準尤度をスコア付けする条件付きランダムフィールドアプ…
2019 10/26 boioconda インストール追記 Preprintより 微生物群集の人間および環境への健康への重要性は、それらの効率的な特徴付けのための方法に動機を与えている。最も一般的で費用効果の高い方法は、標的遺伝子エレメントの増幅および配列決定である。 1…
2020 2/7 タイトル修正 MECATは、1分子シークエンシング（SMRT）リードの超高速マッピング、エラー訂正、およびデノボアセンブリを行うツール。State of the artのアライナとエラー訂正ツールよりもはるかに効率的な、新しいアライメントとエラー訂正アルゴ…
注: docker イメージのリンクも紹介してますが、テストするとエラーを吐きました。condaを使いlinuxマシンでに導入するのが無難なようです。 SNVsの分析はヒト遺伝学を研究するための標準的な技術となっているが[論文より ref.1]。、DNA配列（indels）の挿入…
2018 8/7 ホストからジョブを投げるようにコマンド修正 2018 8/8 realignコマンド修正 2020 4/15 コマンド記載ミス修正 2022/09/17 タイトル修正 第2世代のDNA配列決定技術の技術的進歩により、全ゲノム配列決定（WGS）データを生成するために必要なコストと…
2019 6/18 コマンド追記、6/26 インストール追記、6/28 samtoolsコマンドエラー修正 2020 3/22 help更新、4/16 multiqcとの連携例、4/29 誤解のある表現を修正、8/28 index追記, help更新 2021 1/21、8/26 インストール追記 2024/02/16 インストール手順（py…
2019 2/15 動画リンク追加 2020 4/19 インストール追記, help更新 2020 4/29 論文アブスト追記 2025/055/02 追記 RNA-seqリードからトランスクリプト の豊富さを定量化する軽量な手法であるSalmonを紹介する。Salmonは、新しい二相並列推論アルゴリズムと特…
2018 9/22 タイトル変更 nanocorrectはナノポアリードをpolishする方法論。速度が遅いのが欠点らしく、後継としてnaonpolishが発表されている（リンク）。 インストール 依存 daligner DAZZ_DB POA 全てbrewで導入できる。 Github 実行方法 最初にDALIGNERの…
bamsurgeonはガンの原因となる体細胞突然変異をシミュレートするために構築されたbamに対する変異導入ツール。ユーザーが用意したリストを元にして、bamに不完全な変異や構造変化を引き起こす大きな変異を導入することができる。2015年にnature methodsに発…
追記9/5；ソフト名や使い方を勘違いしておりましたので修正します。 環境サンプル中の種の多様性を評価する手法として16S rRNA遺伝子を特異的に増幅する手法がよく知られているが、種によっては配列の異なるrRNA遺伝子を複数持つことがある。ここにPCR増幅の…
