macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

mapping

複数のリファレンスに同時にマッピングしてリードを分ける BBSplit

SEQanswersより。一部改変(リンク) BBSplitは、BBMapを用いて、複数のリファレンスに同時にマッピングすることで、リードをビン分け(binning)します。リードは、最もよくマップされるリファレンスのビンに分けて書き出されます。また、曖昧さ回避のオプ…

JBrowse 2 desktopのマッピングファイル表示機能を試す

JBrowse 2 desktopはシークエンシングデータのマッピングファイルの読み込みに対応しており、リファレンスゲノムに沿ったリードのアラインメントを表示することができる。 読み込み可能なデータ。ファイルの種類によってはインデックスも必要。 Tabixed VCF …

DRAGENのCPUのみ使う実装 DRAGMAP

2021 11/27 追記 まだ初期のアルファリリースということですが、DRAGMAPを試してみました。詳しくはGATKのブログを読んで下さい。BWA-MEMとの性能比較では、興味深い結果が提示されています。 GATK blog Introducing DRAGMAP, the new genome mapper in DRAG…

ショートリードマッピングの高速化 strobealign

2022/04/15 インストール手順更新 ショートリードのゲノムへのアラインメントは、多くのバイオインフォマティクス解析で用いられる基本的な計算ステップである。そのため、このような計算をできるだけ高速に行うことが望まれている。多くのアラインメントア…

包括的なマイクロRNAおよびtRFシーケンシング解析パイプライン miRge3.0

マイクロRNAとtRFは、遺伝子の翻訳制御に関与することで知られる低分子ノンコーディングRNAの一種である。次世代シーケンサー(NGS)の進歩により、high-throughput small RNA-seq研究が可能になったが、これには強固なアラインメントパイプラインが必要であ…

機械学習の手法でエミュレートされたBWA-MEM: BWA-MEME

次世代シーケンサーの普及やシーケンサーのスループットの向上に伴い、効率的なショートリードのアライメントが求められているが、その中でもシーディングは主要な性能ボトルネックの一つとなっている。Seeding phaseのキーとなるチャレンジは、リファレンス…

バイサルファイト処理されたリードのマッピングを行う bwa-meth

バイサルフィット処理された配列をアライメントする新しいツールbwa-mesを紹介し、既存のアライナーと比較する。結果、クオリティトリミングを行わなくても、高速で正確なアライメントが可能であり。下流のツールですぐに使用できることを示す。ターゲットシ…

minimap2を高速化した mm2-fast

2022/06/14 ツイート追加 ロングリードシーケンシングは、ゲノミクスやトランスクリプトミクスの分野で日常的に使用されている。ロングリードやドラフトゲノムアセンブリを参照配列にマッピングすることは、これらのアプリケーションにおいて最も時間のかか…

構造バリアントコーリングのため改善されたロングリードマッピングを行う Vulcan

2021 6/4タイトル修正 ロングリードシーケンシングは、ヒトゲノム全体の構造変異の調査をかつてないほど可能にした。このような状況下でロングリードシーケンシングの可能性を最大限に生かすために、主に速度と精度のどちらかに焦点を当てた新しいマッピング…

ショートリードを忠実にマッピングする mmp

マッピングとは、あるDNAリードの元の位置を参照配列(通常はゲノム)の中から探し出すプロセスである。ショートリードマッパーは、ハイスループットシーケンシングを伴うほとんどのアプリケーションで使用されるソフトウェアツールである。そのため、ニーズ…

BURST

次世代のDNAシーケンシングデータが計算能力が追いつかないほどの速さで出現しているため、基本的なDNAアライメント/マッピングの問題に対する近似ヒューリスティックな解法がますます使われるようになってきている。逆説的なことに、データが増えれば増える…

最適なマッパーとパラメータを決定するのを支援する Teaser

最近のシーケンシング技術とアプリケーションの進歩は、次世代シーケンシング(NGS)のリードをリファレンスゲノムにアラインさせる方法(リードマッピング)の急速な成長につながっている。2015年半ばまでに、100種類近くのマッパーが利用可能になったが、…

MOSAIKアライナー

MOSAIKは、第2世代および第3世代のシーケンシング リードをリファレンスゲノムにマッピングするための安定した高感度のオープンソース プログラムである。現在のマッピングツールの中でも特に優れているMOSAIKは、Illumina、Applied Biosystems SOLiD、Roche…

リピートの多いゲノム配列にロングリードをマッピングするために最適化されたアライナー Winnowmap

2022/04/02 論文引用 ヒトゲノムの約5~10%は、セグメント重複やタンデムリピート配列などの繰り返し配列が存在するため、機能解析にアクセスできない状態になっている。高品質な個人ゲノムのリシークエンシングを可能にするためには、リピートを考慮したリ…

10x genomicsのシングルセルRNA-seq解析パイプライン cellranger(version4について)

2020 10/31 説明を追加 2021 2/11 docker インストールにv5.01追加 Cell Rangerは、ChromiumのシングルセルRNA-seq出力を処理して、リードのアラインメント、フィーチャ-バーコードマトリックスの生成、クラスタリングと遺伝子発現解析を行う解析パイプライ…

エラーの多いロングリードをアセンブリグラフにアラインする GraphAligner

ゲノムグラフは、遺伝的変異や配列の不確実性を表現することができる。ゲノムグラフに配列をアラインさせることは、エラー修正、ゲノムアセンブリ、パンゲノムグラフ内のバリアントのジェノタイピングなど、多くのアプリケーションの鍵を握っている。しかし…

高速なアライナー Accel-Align

シーケンシング技術の向上により、シーケンシングコストはゲノムあたり100ドルに向かって進み続けている。しかし、シーケンスデータをリファレンスゲノムにマッピングすることは、シーケンスによって導入されるindelやミスマッチを処理するための編集距離に…

Bwa-mem2

2020 7/19 benchmark追記、一部修正 2020 10/15 condaインストール追記 Bwa-mem2はbwaのbwa-memアルゴリズムのネクストバージョンである。bwaと同じアラインメントを生成し、データセット、実行中のマシンに依存して~1.3~3.1倍高速になる。オリジナルのbwa…

リアルタイムで 素早くONTシークエンシングのマッピング結果をモニタリングする RAMPART

2020 7/13 誤字修正、説明の誤り修正 アウトブレイク解析では時間が非常に重要である。最近のシーケンス準備の進歩により、多くの病原体ではシーケンスがボトルネックとなっている。多くの病原体のゲノムサイズが小さいため、MinION シーケンシングにより数…

特定の領域由来のロングリードを高速選抜する selectION

SelectION: Identification of predefined genomic regions in large nanopore DNA London Calling 2017 インストール ubuntu18.04LTSでテストした。 ビルド依存 requires gcc > 5 and the following libraries: boost filesystem boost program_options boo…

ゲノムのマッピング可能性を調べる GenMap

ゲノムの各位置のk-merの一意性(uniqueness)を計算することは、最大e個のミスマッチを許容しながら計算することが困難である。しかし、CRISPR実験のためのガイドRNAの設計など、多くの生物学的応用には不可欠である。より正式には、一意性または(k, e)マッ…

URMAP

2020 1/19 コマンドの誤り修正 2020 1/20 twitter追記 2020 6/25 論文追記、リンク切れ更新 次世代シーケンシングにより、ヒト機能ゲノミクス(Morozova and Marra、2008)から微生物メタゲノミクス(Gilbert and Dupont、2011)までの分野で劇的な進歩が可…

Whisper 2

第3世代のシーケンシングの開発にもかかわらず、高いスループットと低いエラーレートのショートリードプラットフォームは多くの生物学的分析に不可欠なままである。 これらは、とりわけ、スモール(Kim et al、2018)および構造(Cameron et al。、2019)変…

MAF(Multiple Alignment Format)を様々な条件でフィルタリングする MafFilter

進化的比較ゲノム解析および集団ゲノム解析は、2つ以上のゲノム間の相同なヌクレオチド位置を記録するゲノム配列のアラインメントに基づいている。遺伝子アラインメントは3種類の文字のedit(ミスマッチ、挿入および欠失)のみを用いて記載されているが、ゲ…

冗長なデータベースに対して正確なmappingを行う KMA

バイオインフォマティクスで最も古く、おそらくおそらく最も重要なツールは、1つまたは複数の配列のアラインメントである。アラインメントは、ある配列が別の配列とどのように類似しているかを示し、類似の配列パターンの豊富さを定量するために使用できる。…

メタゲノムのmappingを行う MetaMaps

メタゲノム配列の分類は、高速で正確かつ情報豊富でなければならない。新しいロングシーケンステクノロジーは、これらの要素間のバランスを改善することを約束するが、ほとんどの既存の方法はショートリード用に設計されている。 MetaMapsは、ロングリリード…

マッピングとバリアントコールを両方行う MapCaller

次世代シーケンシング(NGS)技術の進歩により、近い将来に精密医療のさまざまなアプリケーションをサポートできるようになってきている(Ku and Roukos、2013)。ますます多くの医学的および生物学的研究でNGS技術を採用してパーソナル間の遺伝的変異を特徴…

elPrep 4

2020, 2021 9/17 追記 elPrep 4はelPrep [ref.1]の大幅に拡張された再実装であり、DNAシーケンシングパイプラインでのバリアントコールのシーケンスアライメント/マップファイル(SAM / BAM)[ref.2]を準備するためのマルチスレッドツールである。パイプライ…

アラインメントのPAFファイルを扱うユーティリティ paftools

2019,11,15 paftools.js call のコマンドエラー修正 2019 11/26 vatiantコールコマンドのエラー修正 2021 7/21 コマンド例追加 Minimap2には、PAFフォーマットのアライメントを処理する(java)スクリプトpaftools.jsが付属している。paftoolsを使うことで、…

マッピングベースのメタゲノム存在量プロファイリングを行う MiCoP

微生物は、土壌、海水、人体など、地球上のほとんどすべての生態系に遍在している。単細胞生物はこれらの環境のそれぞれにおいて多くの重要な役割を果たしている[ref.1、2]。サンプル中に存在する微生物を特定することは、これらの生物によってどのような機…