macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

filtering

(スモールゲノム)汚染されたシークエンシングデータをフィルタリングしながらアセンブリする半自動化されたパイプライン WGA-LP

DNAシーケンシングの技術進歩に伴い、バクテリアゲノムのショートリードによる全ゲノムアセンブリ(WGA)は、ごく一般的な作業となっている。ゲノムのアセンブリプロセスには絶対的な黄金律がなく、多くの異なるツールを組み合わせて一連のステップを実行す…

fastqから正確に汚染を除去する CONSULT

多くのバイオインフォマティクスのアプリケーションには基本的な疑問がある。あるシーケンスリードは、ある広範な分類群のゲノムからなる大規模なデータセットに属しているのか、たとえそのセットの中で最も近いマッチがクエリから進化的に乖離しているのか…

複数のリファレンスに同時にマッピングしてリードを分ける BBSplit

SEQanswersより。一部改変(リンク) BBSplitは、BBMapを用いて、複数のリファレンスに同時にマッピングすることで、リードをビン分け(binning)します。リードは、最もよくマップされるリファレンスのビンに分けて書き出されます。また、曖昧さ回避のオプ…

メタゲノム、メタトランススクリプトーム、ncRNAのシークエンシングデータからrRNA配列を正確かつ高速に検出・除去する RiboDetector

2022/03/11追記 トランスクリプトームやトランスラトーム技術の進歩により、RNAの活性プロファイルやRNAによる制御機構を深く研究することが可能になった。リボソームRNA(rRNA)配列は細胞内RNAの中で非常に豊富に存在するが、ターゲット配列にポリアデニレ…

バリアントフィルタリングとポリッシングを行う Merfin

ノイズの多いロングリードから正確なジェノタイピングを行い、コンセンサスの質を向上させるために、リードマッピングやバリアントコーリングの手法が広く用いられている。バリアントコールの精度は、リードの品質、リードマッピングアルゴリズムとバリアン…

メタゲノムアセンブリのbin配列を評価する metashot/prok-quality

メタゲノムシークエンスにより、大規模なゲノムの同定とゲノムの特性解析が可能になる。Binningとは、未知の細菌や古細菌の配列断片(メタゲノムコンティグ)の複雑な混合物からゲノムを回収するプロセスである。メタゲノムから回収したゲノムの品質を評価す…

メタゲノムコンティグの分類を行うユーザーフレンドリーなツール SprayNPray

培養した微生物のisolatesや真核生物の個体のショットガンシーケンス(全ゲノムシーケンス)や微生物群集のショットガンシーケンス(メタゲノミクス)は、生物学において一般的になってきている。シークエンスされたサンプルには、複数の生物種が含まれてい…

ショートリードまたはロングリードのシーケンスデータからウイルスや微生物を迅速に同定する fastv

本論文では、ショートリードまたはロングリードのシーケンスデータからウイルスや微生物を迅速に同定するためのツールセットと関連リソースを紹介する。fastvは、シーケンシングデータ中に存在する微生物の配列を検出し、対象となる微生物を同定し、微生物ゲ…

ターゲット配列に関係するシークエンシングリードを集めるMIRAのmirabaitコマンド

MIRAbait: 256bpまでのkmerのための「grep」のようなツール mirabaitは、リードコレクションの中から、ターゲットベイトとして定義された配列と部分的に類似した、あるいは等しいリードを選択する。類似性とは、ベイト配列と選択されるスクリーニング配列の…

Bowtie 2を使って素早くホスト由来のリードを除く

2021 4/16 タイトル変更、文章修正, 画像差し替え Bowtie 2の--un-concオプションを使うと、リファレンスに適切にマッピングされなかったペアエンドリード(discordant read pairs)を別出力できる。このオプションを利用することで、ホストゲノムのリードを…

BLAST結果をソート・フィルタリングする BLAST-QC

NCBIのBasic Local Alignment Search Tool (BLAST)は、バイオインフォマティクスおよびゲノミクス研究のための配列アライメントおよび同定のための好ましいユーティリティである。NCBIのBLASTソフトウェアを使用している研究者の間では、大規模なBLAST検索の…

メタゲノムの機能的アノテーションを行う自動化されたパイプライン MetaLAFFA

2021 2/8 mambaインストール追記 微生物群集の機能的能力の解析は、マイクロバイオームに基づく研究の重要な要素となっており、腸内マイクロバイオームとうつ病[ref.22]、自閉症[ref.18]、2型糖尿病[ref.16]などの宿主の状態との間の関連性についての新たな…

UCSC、NCBI、Ensemblからゲノムをダウンロードする genomepy

2021 10/9 コマンドの修正(バージョンアップ) タイトルの通りのツール。簡単に紹介します。 インストール 依存 tabix genePredToBed genePredToGtf bedToGenePred gtfToGenePred gff3ToGenePred conda install -c bioconda -y ucsc-genepredtobedconda ins…

マルチプルシーケンスアラインメント結果を閲覧したりフィルタリングする MView

MViewは、シーケンスデータベース検索またはマルチアライメントの結果を抽出および再フォーマットし、オプションでWebページレイアウト用のHTMLマークアップを追加するコマンドラインユーティリティである。 一般的な形式に変換するためのフィルターとしても…

MAF(Multiple Alignment Format)を様々な条件でフィルタリングする MafFilter

進化的比較ゲノム解析および集団ゲノム解析は、2つ以上のゲノム間の相同なヌクレオチド位置を記録するゲノム配列のアラインメントに基づいている。遺伝子アラインメントは3種類の文字のedit(ミスマッチ、挿入および欠失)のみを用いて記載されているが、ゲ…

ヒトのバリアントを視覚化したりフィルタリングできるwebツール VCF/Plotein

エクソームシークエンシング(ES)は、多数のヒト表現型および疾患に寄与する遺伝的変異を同定することにおいて非常に成功している (Gilissen et al., 2011; Do et al., 2012).。しかしながら、疾患を引き起こす変異および突然変異を同定する実際のプロセス…

rRNAのアンプリコンシーケンスのトリミングを行う FIGARO

マイクロバイオーム研究は、巨視的世界にとっての微生物コミュニティの重要性についての途方もない洞察を提供し続けている。ハイスループットDNAシーケンシング技術(すなわち、次世代シーケンス)は、微生物分類群を同定し、生物学的および環境試料の多様性…

GFF ファイルのユーティリティ Gffread

2019 10/15 誤字修正 2020 7/27 help更新 2020 8/14 コマンド追記 2020 12/25 誤字修正 多くのバイオインフォマティクスプログラムは、遺伝子および転写産物をGFF形式(General Feature Format)で表し、ゲノム上の遺伝子および転写産物の特徴(染色体または…

fasta/fastq/bamのユーティリティツール fxtools

インストール ubuntu16.0.4でテストした。 本体 Github git clone https://github.com/yangao07/fxtools.git --recursivecd fxtools; make > ./fxtools $ fxtools Program: fxtools (light-weight processing tool for FASTA, FASTQ and BAM format data) Us…

elPrep 4

2020, 2021 9/17 追記 elPrep 4はelPrep [ref.1]の大幅に拡張された再実装であり、DNAシーケンシングパイプラインでのバリアントコールのシーケンスアライメント/マップファイル(SAM / BAM)[ref.2]を準備するためのマルチスレッドツールである。パイプライ…

ニューラルネットワークを使ってONTのロングリードの低クオリティ領域を除く MiniScrub

Pacific Biosciences [ref.1]やOxford Nanopore [ref.2]のような企業のシーケンシング技術がゲノムアセンブリ[ref.1]、[ref.10]、抗菌剤耐性遺伝子[ref.18]、個人用トランスクリプトームシーケンシング[ref.19]、およびドラフトゲノム[ref.20]の改善に寄与し…

アセンブリ過程でロングリードをフィルタリングする fpa

2020 4/23 論文追記 以前、ロングリードのアセンブリ前処理ツール yacrdを紹介した。 今回はアセンブリ過程でフィルタリングして出力を調節するfpaを紹介する。 以下のフィルタリングが行える (Githubより)。 internal match containment dovetails self mat…

アセンブリの前処理としてロングリードのキメラ領域(低オーバーラップ領域)を除く yacrd

2019 コマンドの誤り修正 2020 3/30 バージョンによるコマンドの違いを記載 2020 3/31 version0.6.0のコマンドを一番下に追記 2020 4/23 論文追記 第三世代DNAシーケンシング法(PacBio、オックスフォードナノポア)は、リファレンスゲノムの構築(デノボア…

再現性のあるメタゲノム解析を行うためのモジュール設計された自動パイプライン Sunbeam

2019 6/26 誤字修正 メタゲノミックショットガンシークエンシングは、関心のある微生物混合群からDNAを抽出し、無作為に抽出されたDNAをディープシーケンシングする。これは、特定の標的遺伝子領域が増幅およびシーケンシングされるマーカー遺伝子シーケンシ…

様々なデータベースを使ってヒトミトコンドリア変異のアノテーションを行う hmtnote

2019 6/11 データベース追記 HmtNoteは、VCFファイルからヒトのミトコンドリアのバリアントにアノテーションを付けるためのPythonパッケージである。バリアントは、基本、相互参照、変動性、予測のサブセットにグループ化された幅広い情報を使用してアノテー…

(ヒト向け)8つの異なるバリアントコーラーとデータベースを組み合わせてフィルタリングし、アーティファクトを除きながら高感度なバリアントコールを行う自動パイプライン appreci8

Precision medicine(wiki)は、患者ケアに革命をもたらす。パーソナライズドされた治療戦略は、あらゆる患者に最も適切な治療を提供するためにますます適用されている。ガンを含む遺伝的に関連する疾患に関して個別化医療を実現する重要な側面は、突然変異…

DuplicationとdeletionのSVコールから偽陽性の可能性が高いコールをフィルタリングする duphold

2019 5/2 論文追記 構造変異(SV)は、重複、欠失、逆位、挿入、および転座を含む広範な種類の変異である。 SVは、一塩基変異および挿入欠失変異よりも高精度で検出することがより困難であることが知られている。そのため、偽陽性率が高くなる可能性があるこ…

アンプリコンシーケンシングのアセンブルとクオリティフィルタリングツール moira

16SリボソームRNAなどのマーカー遺伝子のハイスループットシークエンシングは、複雑な微生物群集の分析においてこれまで到達できなかった詳細なレベルの分析を可能にするため、微生物生態の研究者にとって非常に貴重なツールとなっている。 Roche 454、Illum…

bamからのリードの抽出と他のゲノムアセンブリへのリアライメントを素早く実行する Bazam

2019 4/20 論文引用 2020 11/12 誤字修正、タイトル修正 過去10年間にわたるハイスループットゲノムシーケンシングマシンの大規模な採用は、巨大な可能性を有する膨大な量のゲノムデータを生み出してきた。ゲノムデータは、座標 (coordinate) ソートされたBA…

複数フローセル比較にも対応したONTの分析ツール MinIONQC

Oxford Nanopore Technologies(ONT)の小型で携帯可能な機器MinIONは、DNAシークエンシングに革命をもたらした。それはユーザーがサンプルから数時間でシーケンスまで進めることを可能にし、また非常に長いDNA分子をシーケンスすることができ、そして各フロ…