macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

Nanopore direct RNA-seq

ユーザーフレンドリーなナノポアロングリードの転写解析プラットフォーム NanopoReaTA

オックスフォード・ナノポア・テクノロジーズ(ONT)のシーケンスプラットフォームは、シーケンス中にリアルタイム解析を実行する優れた機会を提供する。この機能により、実験データに対する早期の洞察が可能になり、さらなる解析のための潜在的な意思決定プ…

ノイズパラメータを調整可能なナノポアシーケンスシグナルデータのシミュレーター squigulator

次世代シーケンサーデータのin silicoシミュレーションは、ゲノミクス分野で広く用いられている手法である。しかし、DNAまたはRNA分子を時系列電流シグナルデータの形で測定する「第3世代」ナノポアシーケンス装置からのシミュレーションデータを作成するた…

ロングリードRNA seqデータのリファレンスフリーアセンブリを行う RNA-Bloom2

ロングリードシーケンス技術は、その登場以来大きく進歩した。そのリードの長さは転写産物全体に及ぶ可能性があり、トランスクリプトームを再構築するのに有利である。既存のロングリードトランスクリプトームアセンブリ手法は、主にリファレンスベースであ…

メタゲノムとRNA seqにも対応したONTのロングリードのシミュレータ Trans-NanoSim

第3世代の1分子RNAシーケンサーは、第2世代のシーケンサーと比較して、ロングリードを生成することによりアイソフォームレベルの転写物の特性解析が容易になるという、これまでにない利点を備えている。特に、Oxford Nanopore Technologyのシーケンシングプ…

Nanopore RNAseqのためのフルスタックで軽量なウェブサーバ Duesselpore

トランスクリプトームのゲノムワイドな解析は、既知のすべての生物種の生理学の基礎となる分子メカニズムに関する広範な洞察を提供し、まだ隠されているものを発見することを可能にする。近年、オックスフォード・ナノポア・テクノロジー(ONT)は、次世代シ…

NanoporeシークエンシングデータからディファレンシャルRNAの修飾を同定する xPore

RNAの発現の違いは、細胞の分子的アイデンティティ、ヒトの疾患に関与するパスウェイ、臨床表現型に関連する患者間のRNAレベルのばらつきなどについての洞察を提供する。m6AのようなRNA修飾は、RNAの分子機能に寄与することがわかっている。しかし、RNAの修…

シングルセルとバルクのトランスクリプトームのリファレンスフリーおよびリファレンスガイドアセンブリを行うrnabloom

シングルセルRNAシーケンス(scRNA-seq)技術はここ10年で急速に進歩したが、シングルセル・トランスクリプトーム解析のワークフローでは、主に遺伝子発現データが用いられており、シングルセルレベルでのアイソフォーム配列解析はまだかなり限定的である。…

RNAのロングリードを分析する IsoQuant

IsoQuantは、PacBioやOxford Nanoporesのような長いRNAリードのリファレンスベース解析のためのツールである。IsoQuantは、リファレンスゲノムにリードをマッピングし、それらのイントロンとエクソンの構造に基づいて、アノテーションされたアイソフォームに…

ONTのロングリードからコンセンサス配列を作成するlamassemble

多くの遺伝的/ゲノム障害は、ゲノムのリアレンジメントによって引き起こされる。標準的な方法では、多くの場合、これらの変異を部分的にしか特徴づけることができない(例えば、コピー数変化やブレークポイント)。リアレンジメントの病原性を知るためには…

EST配列をゲノムにアラインメントするEMBOSSの est2genome

est2genomeは、スプライスされていないゲノムDNA配列にスプライスされたヌクレオチド配列(ESTのcDNAまたはmRNA)のセットをアラインメントし、必要に応じて任意の長さのイントロンを挿入するプログラムである。イントロン境界は、デフォルトではスプライス…

long RNA sequencingリードの正確なアラインメントを行う uLTRA

ロングリードRNAシークエンシング技術は、トランスクリプトームのランドスケープを研究するための主要なシークエンシング技術として急速に確立されつつある。このような解析の多くは、ゲノムに対するリードのスプライスアラインメントに依存している。しかし…

ONT ダイレクトRNA seqで修飾された塩基を検出する nanocompore

RNA分子は、その構造や相互作用に影響を与える転写後修飾(PTM)を受けている。現在までに、150以上の天然に存在するPTMが同定されているが、その機能の大部分は未だ不明である。近年、少数のPTMが、ハイスループットシーケンシングを用いた実験的アプローチ…

RNA seqのロングリードをリファレンスフリーでクラスタリングする RATTLE

2021 1/12 helpと解析例追加 2022/04/19 ツイート追加 ナノポアを用いた1分子ロングリードシークエンシングは、あらゆるサンプルからトランスクリプトームを測定する前例のない機会を提供する。しかし、現在の解析方法では、リファレンスゲノムやトランスク…

Transcript-level Aware なロングリードのエラーコレクションを行う TALC

ロングリードシーケンシング技術は、複雑なRNAトランスクリプト構造を決定するために非常に重要だが、エラーが発生しやすい。同じサンプルからシーケンスされたショートリードの精度と深さを利用してロングリードを補正する「ハイブリッド補正」アルゴリズム…

ロングリードのde novo transcriptomeのクラスタリングツール isONclust

Pacific Biosciences(PacBio)Iso-SeqおよびOxford Nanopore Technologies(ONT)を用いた転写産物のロングリードシークエンシングは、植物[ref.6]、真菌[ref.7]、ウイルス[ref.8]、ヒトなどの複雑なアイソフォームランドスケープの研究の中心となることが…

高速かつ高効率にシーケンスデータを圧縮 / 解凍する NAF

2019 3/9 twitterコメント追記 Preprintより DNA配列データベースは、シーケンシング技術の継続的な進歩により、指数関数的に成長している。通常、データ圧縮は保存スペースを節約するためにすべての保存DNAシーケンシングデータに使用される。1993年に最初…

Nanoporeのシーケンシングリードをマッピングして分析できるwebサーバー nanopipe

近年、技術が絶えず改良され科学者や開業医を含む広範囲の顧客にとって利用しやすいためにDNAシーケンシングブームが起きている。メタゲノミクスから植物生理学、医学まで、多くの分野の研究者が、彼らの研究にシーケンシング実験を実施してきた。 Oxford Na…

高速なロング/ショートリードアライナー minimap2

2018/12/21 ドラフトアセンブリ追記 2019 6/1 index追記、7/17追記、7/24 誤字修正、8/3 help更新 2020 1/19 追記、7/21 preset parameter追加 2021 1/17, 1/20 例追加、7/3 構成変更、10/9 新しい論文引用 2023/02/13 help更新, 07/06 追記 2024/02/15 分か…