macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

methylation analysis

ハプロタイプresolved のSNV、SV、およびメチル化を包括的に検出するPRINCESS

ロングリードシーケンスは、構造変異(SV)の検出やメチレーションコールに有利であることが示されている。多くの研究では、SV、メチル化、またはSNVのphasingのいずれかに焦点が当てられているが、バリアントの組み合わせによってのみ、サンプルに関する包…

Nanopolishのドラフトゲノムの研磨チュートリアルを確認する

Nanopolishは解析の流れを説明したチュートリアルを公開している。現在レポジトリで公開されているのは、ドラフトゲノムのpolishのワークフロー、メチル化コールのワークフロー、ナノポア・ネイティブRNAシーケンシングで得られたリードからポリAテイルの長…

MethylDackel

MethylDackel(以前の名前はPileOMethで、これはMETHylationメトリクスを抽出するためにPILEupを使用していたための仮の名前だった)は、何らかの形でBS-seqのアラインメントを含む、座標順にソートされ、インデックスが付けられたBAMまたはCRAMファイルを処…

NanoporeシークエンシングデータからディファレンシャルRNAの修飾を同定する xPore

RNAの発現の違いは、細胞の分子的アイデンティティ、ヒトの疾患に関与するパスウェイ、臨床表現型に関連する患者間のRNAレベルのばらつきなどについての洞察を提供する。m6AのようなRNA修飾は、RNAの分子機能に寄与することがわかっている。しかし、RNAの修…

(TCGA)インタラクティブな遺伝子発現解析のためのWebアプリケーション Phantasus

2020 10/25 追記 Phantasusは、視覚的でインタラクティブな遺伝子発現解析のためのウェブアプリケーションである。Phantasusは、ヒートマップの可視化と解析のためのWebベースのソフトウェアMorpheusをベースにしており、OpenCPU APIを介してR環境に統合され…

ONT ダイレクトRNA seqで修飾された塩基を検出する nanocompore

RNA分子は、その構造や相互作用に影響を与える転写後修飾(PTM)を受けている。現在までに、150以上の天然に存在するPTMが同定されているが、その機能の大部分は未だ不明である。近年、少数のPTMが、ハイスループットシーケンシングを用いた実験的アプローチ…

ONTのメチレーションコールを視覚化する Methplotlib

2020 7/24 追記 DNA配列を変化させないエピジェネティックな共有ヌクレオチド修飾は、トランスポゾンの抑制、発生時の発現調節、インプリンティングされた発現およびX染色体サイレンシングを含む多くの機能を有し(Gigante et al、2019; GreenbergおよびBour…