Frontiers in Genetics
PacBioやOxford Nanoporeのような1分子シーケンスの急速な発展に伴い、出力されるリードの長さは増加し続けており、最先端のゲノムアプリケーションに劇的な可能性を与えている。これらのリードをリファレンスゲノムにマッピングすることは、ダウンストリー…
オミックスデータは大量に生産され、通常、高度な可視化解析が必要とされる。これらの解析にはプログラミングのスキルが必要な場合が多く、実験生物学者にとっては難しい。したがって、より使いやすいツールが早急に求められている。 本発表では、オミックス…
メタゲノム研究により、微生物群集の分類学的構成や機能の詳細が明らかになった。完全なメタゲノム解析には、目的別に異なるツールが必要であり、これらのツールの選択とセットアップは依然として困難である。さらに、選択したツールセットは、結果で報告さ…
コピーナンバーバリアントは、表現型の変化やヒトの病気に重要な役割を果たすゲノムの複製や欠失である。全ゲノム配列や全エクソーム配列のデータを用いて、コピー数の変異を検出するソフトウェアが数多く開発されている。しかし、これらのアプリケーション…
研究者がゲノムアセンブリを裸で見ることはほとんどない。その代わりに、DNA配列の属性は、統計、アノテーション、高レベルの要約によって媒介される。ここでは、全ゲノムアセンブリーの裸の配列をズーム可能なインターフェースで可視化するソフトウェアを紹…
ゲノム構造の複雑さとそのユニークな構造を理解することは、これらの特徴を表現するために使用される視覚化ツールの能力と関連している。このようなツールは、ゲノムコンテンツの現実的でスケーラブルなバージョンを提供することができなければならない。こ…
2019/10/24 MetaCycの結果追記 2021 1/27 誤字修正 ゲノムアノテーションは、文字通り、アセンブリされたDNA分子の特徴の注釈である。そのような特徴は、そもそも、タンパク質をコードする遺伝子[「オープンリーディングフレーム」（ORF）]およびリボソーム…
ハイスループットデータ技術の進歩により、詳細な分析なしに膨大な量の遺伝子発現データが生成されてきた。例えば、INVEX (Xia et al., 2013)、ExAtlas (Sharov et al., 2015)、そしてWebGIVI (Sun et al., 2017)などのいくつかのウェブベースの視覚化ツール…
2021 9/29 タイトル修正（変異 ＝＞ バリアント）, help追加 以前SnpEffというバリアントのアノテーションを行うことができるツールを紹介した（リンク）。このツールにはもう一つSnpSiftというツールが同梱されている。SnpSiftはバリアントコール結果のVCF…
