macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

fusion gene

Helixerと比較して新規アノテーションのミスを探す AnnotationSplitter

非モデル生物におけるゲノム解析では、タンパク質コード遺伝子の正確なアノテーションが極めて重要である。しかし、限られたRNA-Seqデータと不完全なタンパク質リソースは、誤ったアノテーションを引き起こす可能性がある。例えば、隣接する2つ以上の遺伝子…

遺伝子融合イベントのアノテーションと視覚化を行う AGFusion

遺伝子融合(wiki)は、構造的染色体再編成の結果であり、関与する遺伝子にさまざまな機能的変化を引き起こす可能性がある。多くの場合、遺伝子融合によりキメラタンパク質が生成され、それによりタンパク質ドメインが組み合わされて新規機能が生成される。遺…