macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2020-07-01から1ヶ月間の記事一覧

高速なアライナー Accel-Align

シーケンシング技術の向上により、シーケンシングコストはゲノムあたり100ドルに向かって進み続けている。しかし、シーケンスデータをリファレンスゲノムにマッピングすることは、シーケンスによって導入されるindelやミスマッチを処理するための編集距離に…

マルチプルシーケンスアラインメントを行う Clustal Omega

Clustal Omega は、複数配列のアラインメント(MSA)を作成するためのパッケージである。利用可能な配列数が大幅に増加していることと、大きな配列を迅速かつ正確に作成する必要性に対応するために、約10年前に開発された。過去30年間で最も広く使われてきた…

リアルデータに忠実なショートリードをシミュレートする ReSeq

2021 2/20 論文引用、condaによるインストール追記 2021 3/1 追記 2021 5/25 エラーについて追記 ハイスループットのシーケンシングデータでは、生データから科学的な結果に至るまでのデータ処理において、計算ツール間の性能比較は、情報に基づいた意思決定…

全てのk-mer配列を含み二次構造を作らないRNA配列を設計する CURLCAKE

タンパク質とRNAの結合は、RNAの配列と構造の両方を介して媒介され、神経変性疾患を含む多くの細胞プロセスにおいて重要な役割を果たしている。RNA結合タンパク質の配列と構造の結合嗜好性をモデル化することは、計算上の重要な課題である。正確なモデル化を…

(コムギなど)倍数性ゲノムのホモログ特異的なプライマーを自動作成する AutoCloner

2020 7/27 誤字修正 小麦のような倍数性の生物は、分子生物学の最も単純な手順さえも複雑にしている。農作物のゲノム配列に関する知識は急速に増加しているが、研究者の間では、すべての種の完全な全ゲノムを作成するまでにはまだ長い道のりがある。そのため…

リファレンスフリーでメタゲノムロングリードのビニングを行う MetaBCC-LR

メタゲノミクスは、微生物の遺伝物質を自然環境から直接研究するものである(Chen and Pachter, 2005)。次世代シーケンシング(NGS)技術により、ヒトマイクロバイオームプロジェクト(The Human Microbiome Project Consortium, 2012)のような大規模な研…

エラーの多いロングリードのハイブリッドエラーコレクションツール Ratatosk

2020 7/26 追記 2022/06/03 help更新 全ゲノムシークエンシングのルーチン化には、ショートリードシークエンシング(SRS)技術を補完するロングリードシークエンシング(LRS)技術が不可欠になってきている。LRSプラットフォームは103 から106塩基のDNAフラ…

ONTのメチレーションコールを視覚化する Methplotlib

2020 7/24 追記 DNA配列を変化させないエピジェネティックな共有ヌクレオチド修飾は、トランスポゾンの抑制、発生時の発現調節、インプリンティングされた発現およびX染色体サイレンシングを含む多くの機能を有し(Gigante et al、2019; GreenbergおよびBour…

真核生物の予測されたタンパク質のデータベース EukProt

2020 7/23 説明追加 EukProtは、公開されている予測タンパク質セットと、真核生物の多様性を表すために選択された非注釈ゲノムのデータベースで、すべての主要なスーパーグループからの742種とorphan taxaを含む。系統図、遺伝子ファミリー進化、その他の遺…

メタゲノム由来コンティグから真核生物のタンパク質配列を予測する MetaEuk

2020 7/26 更新完了 メタゲノミクスは、微生物とその生物学的、生物医学的、地球化学的プロセスへの関与の研究に革命をもたらしており、事前の培養を必要とせずに、膨大な数の生物を直接シーケンスして調査することが可能になっている。単細胞真核生物は、主…

ノイズの多いロングリードを使ってSVをコールする SVIM

2020 7/21 出力画像追加 構造変異とは、50 bpよりも大きいゲノム変異と定義されている。構造変異は、一塩基多型や小さな挿入・欠失よりも、任意のゲノムのより多くの塩基に影響を与えることが示されている。さらに、これらの変異はヒトの表現型や多様性に大…

インタラクティブなレポートを出力するONTのクオリティコントロールツール pycoQC

2020 7/21 コマンドでダブルスペースになっていた部分を修正 核酸のナノポアシーケンシングは、開発に30年近くを要し、現在では合成法によるシーケンシングの代替手段として確固たる地位を確立している(Deamer, Akeson, & Branton, 2016)。オックスフォード…

TGSデータのためのQCツール LongQC

2020 7/27 追記 ショートリードシーケンス技術は、過去 10 年間の生物学のパラダイムを変えてきた。最近では、TGSが登場し、1分子からの非常に長いが比較的エラーが発生しやすいリードを提供している。FastQC (https://www.bioinformatics.babraham.ac.uk/p…

Bwa-mem2

2020 7/19 benchmark追記、一部修正 2020 10/15 condaインストール追記 Bwa-mem2はbwaのbwa-memアルゴリズムのネクストバージョンである。bwaと同じアラインメントを生成し、データセット、実行中のマシンに依存して~1.3~3.1倍高速になる。オリジナルのbwa…

(ヒトゲノム)ミトコンドリアハプロタイプを検出することでサンプルの汚染を検出する Haplocheck

ヒトのミトコンドリアDNA(mtDNA)は、長さ16.6kbの核外DNAである(Andrews et al). mtDNAは母系を介してのみ継承され、世界的にヒトの母系の系統と女性の(前)歴史的な人口動態パターンの再構築を容易にしている。mtDNAの厳密な母方遺伝は、ハプロタイプ…

OLCのメタゲノムアセンブラ BBAP

メタゲノムアセンブリの精度は、通常、シークエンシングおよびアセンブリの際に、同じゲノム領域からの発散性のあるリードが異なる遺伝子座として認識されるため、高レベルの多型によって損なわれる。ウイルス準種(viral quasispecies)とは、単一のキャリ…

marginPhase

リファレンスベースの遺伝的変異の同定は、ジェノタイピングとphasingという2つの関連プロセスから成り立っている。ジェノタイピングは、個人のゲノムにどのような遺伝的変異が存在するかを決定するプロセスである。ある部位の遺伝子型とは、両方の染色体コ…

StoatyDive

タンパク質の生物学的機能は、その相互作用パートナーと相互作用のモードによって決まる。これらの相互作用を研究することで、オルタナティブスプライシングや転写後調節などの細胞メカニズムに関する視野が広がる。クロスリンク、またはクロマチン免疫沈降…

高感度な類似タンパク質配列検索ツール HH-suite3(hhblitsについて)

2020 7/13 タイトル変更 2020 7/14追記 2022/10/19 追記 ゲノミクスやメタゲノミクスプロジェクトのかなりの割合のタンパク質では同定可能なアノテーションされた相同なタンパク質がなく、アノテーションされていないタンパク質がかなりの割合を占めている[r…

リアルタイムで 素早くONTシークエンシングのマッピング結果をモニタリングする RAMPART

2020 7/13 誤字修正、説明の誤り修正 アウトブレイク解析では時間が非常に重要である。最近のシーケンス準備の進歩により、多くの病原体ではシーケンスがボトルネックとなっている。多くの病原体のゲノムサイズが小さいため、MinION シーケンシングにより数…

2倍体ゲノムアセンブリからHaplotigsを追い出してPrimary contigsを出力する Purge Haplotigs

2020 7/11 図追加 2020 7/13 タイトル修正 2020 7/15 コメント追記 2021 12/23 コメント追加 2022/09/18 インストール手順修正 第三世代の1分子シーケンシングにおける最近の進歩は、非常に高いレベルの連続性と完全性を持つde novoゲノムアセンブリを可能…

Linnean分類システムのランクに応じて分類学の系統を提供する分類学データベース Taxallnomy

あらゆる生物学的データは分類学的データと密接にリンクしており、いくつかのバイオインフォマティクス分析は目的を達成するために分類学的情報に依存している。メタゲノミクス、臨床法医学、その他の分野では、サンプル中に存在する生物を同定し、グループ…

Vertebrate Genomes Projectで使用されているマイトゲノムアセンブリパイプライン mitoVGP

最新のシーケンス技術により、比較的小さなミトコンドリアゲノムのアセンブリは容易に行えるようになるはずである。しかし、ミトコンドリアのアセンブリに直接対応したツールはほとんど存在しない。脊椎動物ゲノムプロジェクト(VGP)の一環として、著者らは…

ヌクレオチド配列をアセンブリグラフにアラインメントする SPAligner

ゲノムアセンブリのグラフベースの表現は、最近では遺伝子検索からハプロタイプ分離まで、さまざまなアプリケーションで利用されている。これらのアプリケーションの多くは、アセンブリグラフへの配列のアラインメントに基づいているが、このようなアライン…

Kmasker

多くの植物ゲノムは、高レベルのrepetitive sequencesを持っている。ハイスループットシーケンスリードを使用したこれらの複雑なゲノムのアセンブリは、依然として困難な作業である。これらのデータセットの repeat complexity を過小評価または無視すると、…

GFAのインタラクティブな可視化ツール GfaViz

The graphical fragment assembly (GFA) フォーマットは、シーケンスグラフを表現するための新しい標準フォーマットである。GFA 1は主にアセンブリグラフを対象としていたが、新しい GFA 2 フォーマットはいくつかの機能を導入しており、scaffoldingグラフ、…

種名を指定するだけで自動で系統推定を実行する PhySpeTree

2020 7/6 追記 系統樹は進化関係の推論に広く用いられている。既存のソフトウェアやアルゴリズムでは、主に系統樹の推論が中心となっている。しかし、非常に大規模な配列の処理や、複数のソフトウェアを接続するためのconfigureファイルの作成など、中間的な…

De novoでTEを探索する RepeatModeler2

2020 7/5 ProcessRepeatsのhelp追加 2020 7/6 step3修正 2020 7/7 ProcessRepeatsのコマンドの間違いを修正 2022/04/18 追記 2023/07/24 追記 Tree of life全体のゲノム配列決定のペースが加速しているため、 transposable elements(TE)のようなゲノム構成…

インタラクティブなオンラインの系統樹ツール Interactive Tree Of Life (iTOL) v4

2020 7/2 誤字修正 2021 4/27 v5の論文リンク追加 2022 8/27追記 系統樹は、生物学やその他の科学分野において重要なツールであり、様々なデータタイプのコンテキスト化としても機能している。このことは、このような系統樹を作成するためのツールが頻繁に使…

ターゲットアセンブリにより保存されたプラスミド配列を再構成してアノテーションをつける PlasmidID

PlasmidIDはマッピングベースのアセンブリアシストプラスミド同定ツールで、プラスミド同定のための解析とグラフィックソリューションを提供する。 PlasmidIDは、プラスミドデータベースの配列上にイルミナリードをマッピングするBASHで実装された計算パイプ…