clinical and diagnostic
ハイスループットシーケンスの時代においては、遺伝子バリアントの臨床評価には特別なソフトウェアが必要である。本著者らは、希少疾患遺伝学の分野の臨床医および研究者のために、使いやすいプラットフォームであるREEV（Review, Evaluate and Explain Vari…
ヒト遺伝子のバリアントレパートリーの多くは、一塩基多型（SNV）とsmall indelで構成されているが、構造多型（SV）は依然として私たちの変異DNAの主要な部分を占めている。SVの検出は、各カテゴリーのSVを検出するために異なる技術（アレイCGH、SNPアレイ、…
本著者らは最近、腸内微生物叢の状態から疾患発生の可能性を判定し健康状態を評価する指標として、糞便メタゲノムに基づく「腸内微生物叢ウェルネス指数（GMWI）」を導入した。このウェルネス指数の算出は、健康に有益な種と健康に有害な種の相対的豊かさに…
TaxTriageは、ショートリードとロングリードの非標的DNAおよびRNAシーケンスデータの両方に対応した、包括的な病原体同定ワークフローである。リードの分類、マッピング、およびデ・ノボアセンブリのアプローチを組み合わせることで、キュレーションされた病…
病因となるコピー数多型バリアント（CNV）は、希少かつ重篤な疾患の不均一なスペクトルを引き起こす可能性がある。しかし、ほとんどのCNVは良性であり、ヒトゲノムのnatural variationの一部である。CNVの病原性の分類、遺伝子型-表現型解析、治療標的の同定…
近年のAIを用いた手法の進歩は、構造生物学の分野に革命をもたらした。それと同時に、ハイスループットシークエンシングと機能的ゲノミクス技術により、バリアントの検出と生成がかつてない規模で可能になった。しかし、バリアントをタンパク質構造に「マッ…
Annotation Query (AnnoQ) (http://annoq.org/)は、ヒトの遺伝子バリアントに対して包括的かつ最新の機能アノテーションを提供するために設計されている。このシステムは、Haplotype Reference Consortium (HRC) の約3900万個のヒトバリアントに、WGSAによる…
ノイズの多いロングリードの分類を特定するための高速かつ正確な分類ツールが未だ存在せず、有望なロングリードメタゲノムシーケンス技術の利用におけるボトルネックとなっている。本発表では、de Bruijn graph-based Sparse Approximate Match Block Analyz…
小児がんの遺伝子病変（sequence mutations や遺伝子融合など）とRNA発現を同時に可視化するウェブアプリケーション、ProteinPaintについて説明する。小児がんデータセットは、17サブタイプの小児がんから診断時または再発時に取得された27,188の検証済み体…
2022/06/04 追記 2023/10/17 追記 2019年春、CARDのRGIソフトウェアバージョン5がリリースされた。これは、CARDの統合情報を使用して、CARDのウェブサイトまたはコマンドラインツールとして、ゲノムおよびメタゲノムデータのレジストムを予測するものである…
臨床検体から得られたウイルス配列データには、人為的な汚染が含まれていることが多い。これらは、法的・倫理的な理由により、共有する前に除去する必要がある。ホストリードの除去を可能にし、低スペックのノートパソコンでSARS-CoV-2のシーケンスデータを…
2022/05/21 ツイート追記 2023/04/18 論文引用 HPより JBrowseは、JavaScriptとHTML5で作られた高速でフル機能のゲノムブラウザです。Webサイトやアプリに簡単に組み込むことができますが、スタンドアロンのWebページとして提供することも可能です。 version…
公衆衛生微生物学のラボでは、アウトブレイクが疑われる細菌は、通常、IlluminaまたはIon Torrent装置で、全ゲノムシークエンシングされる。これらのWGSサンプルは、カバレッジ、コンタミネーション、正しい種が含まれているかどうかを品質チェックする必要…
多剤耐性菌の感染は、多くの場合、治療の選択肢が限られているか、あるいは全くないままである。細菌種間での遺伝子の水平移動によるプラスミドの移動は、抗生物質耐性遺伝子（ARG）拡大の重要なモードを表している。ここでは、複数の細菌種内および細菌種間…
2020 7/13 誤字修正、説明の誤り修正 アウトブレイク解析では時間が非常に重要である。最近のシーケンス準備の進歩により、多くの病原体ではシーケンスがボトルネックとなっている。多くの病原体のゲノムサイズが小さいため、MinION シーケンシングにより数…
2023/07/12 追記 ウイルス性因子データベース（VFDB、http://www.mgc.ac.cn/VFs/）は、細菌の病原性を解読するための包括的なアーカイブとオンラインプラットフォームを研究者に提供することに専念している。ウイルス性因子（VF）の様々な組み合わせ、組織、…
2022/09/06 追記 食中毒は、開発途上国と開発途上国の両方において、世界の食品の安全性と公衆衛生を脅かす顕著な脅威となっている。毎年、病原体に汚染された食品は、米国で約4,800万人の人に病気を引き起こし、12万8,000人が入院し、3,000人が死亡している…
2020 4/17 画面表示バグ修正, インストール手順修正 vcf2mafはVCFをMutation Annotation Format (MAF)に変換し、各バリアントがすべての可能な遺伝子アイソフォームのうちの1つだけにアノテーションする。VCFをMAFに変換するためには、各バリアントはそれが…
2020 3/22 ツイート、関連ツールリンク追記 2020 3/25 コメント追記 2020 3/26 誤字修正 2020 5/12 インストール追記 1977年に、DNAシーケンスがフレデリックサンガーによってサイエンスコミュニティに導入された[ref.1]。それ以来、DNAシーケンスは、ジデオ…
BioHanselは、全ゲノムシーケンス（WGS）データで系統学的に有益な１塩基多型（SNP）（canonical SNPsとも呼ばれる）を識別することにより、細菌分離株の高解像度のジェノタイピングを実行する。このアプリケーションは、高速k-merマッチングアルゴリズムを…
シーケンシング技術開発はガン研究に革命をもたらした。約20年に及ぶ発展後、次世代シーケンシング（NGS）は速くて手頃な価格になっている。それは精密医療を臨床の現実にした。 NSGは、臨床現場での治療法を個別化し、研究情報を広げるための包括的なビッグ…
2019 12/20 インストール手順修正 2019 12/21, 12/22結果追記 連休中は不定期更新になります。よろしくお願いいたします。 ハイスループットシーケンシング（HTS）技術の進歩およびシーケンシングコストの削減は、全ゲノムシーケンシング（ＷＧＳ）が多くの…
生物のゲノムDNAは生物学的にfunctionalな遺伝情報を持っている。生物の全ゲノム配列を解読することは、複雑な生物学研究における基本的なタスクである。以前は、完全なバクテリアゲノム配列を解読するために従来のサンガーシーケンシングが使用されていた。…
病原性細菌は依然として公衆衛生に大きな脅威を与えており、病原性細菌蔓延を制限し、感染症の発生を防ぐためには、正確で迅速な診断および分離株の分類が非常に重要である。現在の日常業務では、単離および同定は大部分が臨床微生物学的検査室で行われ、検…
病原性細菌の迅速な分子タイピングは、公衆衛生疫学、サーベイ ランスおよび感染制御にとって重要である[論文より ref.1,2]。そのような活動の2つの重要な目標は、（1）病原性遺伝子、抗菌性耐性遺伝子または血清型決定因子を含む臨床的に関連する表現型に関…
2019 2/21タイトル修正 2019 2/24 コメント追記 2024/05/29 リンク修正 毎年1500万人を超える人が感染症の直接の原因で死亡している。その多くは細菌感染によるものである。毎年推定１３０万人が結核で死亡し、２００万人が百日咳を発症しているが、下痢は２…
現在のシナリオでは、生物学的データの大量生成は、特に原核生物のような多数の生物に関していくつかの実験的および計算技術の結果として、ますます一般的になっている。例えば、メタゲノミクス実験からは、所与の試料（例えば、腸、海水など）中でDNA断片か…
2019 1/17 エラー修正 2024/02/14 追記 メタゲノミクス分類手法は、データセット内の各リードに taxonomic identityをアサインすることを試みる。メタゲノミクスデータにはしばしば何千万ものリードが含まれているため、分類は、通常、長さk（k-mers）の短い…
ヒト免疫不全ウイルス1型（HIV-1）療法の分子標的は逆転写酵素（RT）、プロテアーゼおよびインテグラーゼを含む。これら遺伝子は臨床ラボで最も一般的にシーケンシングされた遺伝子の1つである。多くの国で、これらの遺伝子は、HIV-1薬物療法を開始する前の…
次世代シーケンシング（NGS）の開発により、ゲノムシーケンシングは多くの研究分野、特にがん研究に関連する分野（Shen et al。、2015）に適用可能となった。異なるスケールで変化を検出するため多くのツールが開発されている。例えば、GATK（McKenna et al…
