macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

fastqの分析結果をJSON形式で出力する fastq-scan

タイトルの通りのツール。開発の動機はGithubのREADME参照。 インストール macos10.14のPython 3.7環境でテストした。 本体 Github #bioconda (link)conda install -c bioconda -y fastq-scan > fastq-scan -h $ fastq-scan -h Usage: cat FASTQ | fastq-sca…

miniasmでアセンブリして得たGFAをポリッシュする minipolish

Miniasmはパワフルで高速なロングリードのアセンブリツールだが、polishステップを持たないため、実質、得られた配列は連結されたロングリードである。polishにはraconが使用できるが、raconはFASTAファイルで動作し、Miniasmが出力するGFAをファイルを入力…

植物のRNA seqデータからvirus配列を検出する Kodoja

ウイルス感染は、食物と燃料のために栽培される作物で特に重要な問題である。ウイルスは収量と品質の大きな損失を引き起こし、その結果、ウイルスは重要な経済的悪影響を及ぼす[ref.1]。英国では、ポテトウイルスYは年間3,000〜4,000万ポンドのジャガイモの…

Artemis ゲノムブラウザ

高スループットシーケンス(HTS)テクノロジにより、多数のサンプルの低コストシーケンスが一般的になった。 ゲノムリシーケンシング、集団規模の変異検出、全トランスクリプトームシーケンシング、タンパク質結合核酸のゲノムワイド解析なども行われている…

CRISPRsをゲノムから探すMinCED

MinCEDは、完全なゲノムまたはメタゲノムからアセンブルされたコンティグなどの環境データセットで、Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (CRISPRs) を見つけるプログラムである。 インストール 依存 Java Github #bioconda (link) c…

リボソームプロファイリングのクオリティメトリクスを提供する MappingQC

MappingQCは、リボソームプロファイリングデータのマッピングの品質の概要を示すいくつかの図を簡単に生成するツールである。 より具体的には、 P site offsetの計算、遺伝子分布、およびメタジェニック分類の概要を示す。 さらに、MappingQCは、データの標…

RNA seqのクオリティメトリクスを提供する RNA-SeQC

RNA-seqは、細胞のトランスクリプトーム全体の特性評価を提供する。シーケンスのパフォーマンスとライブラリの品質の評価は、RNA-seqデータの解釈に不可欠だが、この問題に対処するツールはほとんない(論文執筆時点)。ここではデータ品質の重要な指標を提…

IRIS-EDA(立ち上げだけ紹介)

生物学的システムの統合モデルを構築し、疾病を予防または治療するための実現可能な戦略を考案するには、適切な実験計画法とインタラクティブなインタフェースを備えた高度な計算ツールが必要である。 RNA-Seqは膨大な量の遺伝子発現データを作成しており、…

CheckMのplotコマンド

checkmのゲノムアセンブリ評価コマンドについて以前紹介した。 ここでは、タイトルの通りCheckMのplotコマンドについて簡単に紹介する。このコマンドはbinningして得た一連のbinned.fastaのディレクトリに対して実行でき、ラフに各binを評価することができる…

PHYLUCE

保存された領域、または超保存 (ultraconserved) された領域(以下、保存された遺伝子座 (conserved loci) )のエンリッチメントは、非モデル生物(Faircloth et al、2012、2013、2015)の複数の時間スケールでの普遍的なphylogenomic analysesを可能にする…

ロングリードのマッピングから逆位を検出する npInv

DNAのセグメントの向きが、染色体の残りの部分と比較してその先祖から反転している逆位多型(Inversion polymorphisms)は、ショウジョウバエの異なる系統のハイブリッドにおける染色体間の組換えの抑制因子として、スターテバントによって1917年に最初に発…

(ヒトゲノム向け)ニューラルネットワークを使用したロングリードのSVコーラー NanoVar

構造変異は、多くのヒト疾患の発症に関与しており、ヒト集団の遺伝的変異の大部分を占めている(ref.3,4)。 50 b5を超えるゲノム変化として定義される構造変異(SV)は、遺伝子調節異常または新規遺伝子融合を引き起こす可能性のある遺伝子病変を形成するこ…

メタゲノムアセンブラの注意点

2019 11/25 誤字修正 メタゲノムのde novoアセンブラについて少し誤解している人がいたので、注意喚起を兼ねて簡単にまとめておく。 メタゲノムのデータセットは特定の環境の生物の混ぜ物のシーケンシングリードに由来しているため、よく似ているがわずかに…

GFF3のツールキット GFF3toolkit

i5k Workspace @ NAL (HP) でサポートされているGFF3toolkit(https://github.com/NAL-i5K/GFF3toolkit)は、節足動物ゲノムプロジェクトとその研究コミュニティからのGFF3形式の遺伝子アノテーションを処理するためのツールスイートを提供する。 遺伝子アノ…

GenBankから配列やアノテーションを取り出すWebサービス FeatureExtract

イントロン/エクソン構造、プロモーター領域の内容、上流域および下流域における他の遺伝子の位置など、DNA配列の特徴のアノテーションに簡単にアクセスできることは、多くの生物学的問題に取り組むことが非常に有益である。たとえば、遺伝子内のイントロン…

UCSC、NCBI、Ensemblからゲノムをダウンロードする genomepy

タイトルの通りのツール。簡単に紹介します。 インストール 依存 tabix genePredToBed genePredToGtf bedToGenePred gtfToGenePred gff3ToGenePred conda install -c bioconda -y ucsc-genepredtobedconda install -c bioconda -y ucsc-genepredtogtfconda i…

ノンスペシャリストのための堅牢なphylogenetic analysis webサービス Phylogeny.fr

系統解析は、生物学の多くの研究分野の中心であり、通常、相同な配列の同定、それらのマルチプルアライメント、系統樹再構築、および推定されたツリーのグラフィカルな表現を伴う。 Phylogeny.frプラットフォームは、これらのタスクを自動的に実行するプログ…

ラージデータにも対応したマルチプルシーケンスアラインメントツール Kalign 3

マルチプルシーケンスアラインメント(MSA)は、生物学的シーケンス解析の重要なタスクのままである。 MSAプログラムは、Consistency-based のメソッドとprogressive なメソッドに分けることができる。後者は、ペアワイズシーケンス距離を推定し、ガイドツリ…

gene featureを視覚化するwebサービス GSDS 2.0

遺伝子のエクソンやイントロンの組成や位置などの遺伝子の特徴を視覚化することにより、生物学者がアノテーションを統合し視覚的なプレゼンテーションを提供できるようになり、publication用の高品質な図の作成も支援される。したがって、FancyGene(Rambald…

biological sequences専用のイラストレーター IBS

簡潔で、繊細で正確な画像は、説明だけよりも大きな利点がある。さまざまな機能要素を備えた生物学的シーケンスのグラフィカルな表現は、分子生物学的機能の調査の過程で得られた科学的発見の効率的な導入と解釈のための基本である。現在、生物学者は主にMic…

microbialの遺伝子コンテキストを視覚化するwebサービス MGcV

保存された遺伝子コンテキストは、多くのタイプの比較ゲノム解析で使用される。遺伝子機能のリードを提供し、調節配列の発見を導くだけでなく、代謝ネットワークの再構築を支援するために使用さされる。 Microbial Genomic context Viewer(MGcV)は、バクテ…

GATKのgenotyping結果を反映したゲノム配列を出力する VCF2Genome

このメソッドはEAGERの機能の1つで、VCFファイルのバリアントを組み込んだFastAファイルを生成するために使用できる。 バクテリアのデータに特に有用である。この機能により、ユーザーは、ジェノタイピングの最低品質、カバレッジ、およびSNP対立遺伝子頻度…

publication品質の近傍遺伝子描画webサービス Gene Graphics

遺伝子近傍の検査は比較ゲノミクスの不可欠な部分だが、遺伝子クラスターのpublication品質のグラフィックスを作成するツールはない。 Gene Graphicsは、このようなビジュアルを作成するための簡単なWebアプリケーションである。サポートされている入力には…

マルチプルシーケンスアラインメント結果をviewしたりフィルタリングする MView

MViewは、シーケンスデータベース検索またはマルチアライメントの結果を抽出および再フォーマットし、オプションでWebページレイアウト用のHTMLマークアップを追加するコマンドラインユーティリティである。 一般的な形式に変換するためのフィルターとしても…

MAF(Multiple Alignment Format)を様々な条件でフィルタリングする MafFilter

進化的比較ゲノム解析および集団ゲノム解析は、2つ以上のゲノム間の相同なヌクレオチド位置を記録するゲノム配列のアラインメントに基づいている。遺伝子アラインメントは3種類の文字のedit(ミスマッチ、挿入および欠失)のみを用いて記載されているが、ゲ…

全ゲノムシーケンスしたバクテリア/アーキアのゲノム配列のblastサービス BLAST-XYPlot Viewer

現在、数千の完全にシーケンシングされた細菌および古細菌のゲノムが公開リポジトリで利用可能であり、この数は急速に増加している。この情報は、徹底的な比較ゲノム研究の達成を可能にする。配列類似性を検索するために最も広く使用されているツールの1つは…

haplotype-awareなVCFのアノテーションを行う BCFtools/csq

シーケンシングされたエクソームおよび全ゲノムサンプルの数が急速に増加しており、最も関心のあるバリアントの膨大な量のデータを迅速に選別できることが重要になっている。このプロセスの重要なステップは、シーケンスバリアントを取得し、機能効果のアノ…

VCFのアノテーションを行う Snpdat(非モデル生物にも対応)

一塩基多型(SNP)は、脊椎動物と無脊椎動物で見られる最も一般的なgenetic variantである[ref.1]。 SNPは、関連研究[ref.2]、遺伝子マッピング[ref.3]、および集団遺伝学[4]で好まれている分子マーカーとして定期的に利用されている。技術の改善とコストの…

(ヒトとマウス向け)VCFのアノテーションを行う Jannovar

全ゲノムシーケンス(WES)は、ヒトゲノムのタンパク質コーディングエクソンのターゲットシーケンスであり、新しいメンデル遺伝病遺伝子を特定するための強力で費用対効果の高い方法であり、診断環境でもますます使用されている[Bamshad et al 、2011; Robin…

ゲノム上でクラスターを形成する遺伝子群を探すwebサービス Cluster Locator

遺伝子は真核生物のゲノムに沿ってランダムには配置されていないことが十分に確立されている(Feuerborn and Cook、2015; Hurst et al、2004)。これまでに研究されたすべての真核生物で、遺伝子の位置と遺伝子発現、遺伝子機能または量的形質の間の多様な相…