Extra-longタンデムリピート（ETR）は真核生物のゲノムに広く存在し、染色体分離などの基本的な細胞内プロセスに重要な役割を果たしている。新しいロングリード技術によってETRのアセンブリが可能になったが、その品質を評価するツールがないため、アセンブ…

ヒトゲノムのおよそ3％は可変反復配列（VNTR）で構成されている。これらの遺伝子座は多型性が高いが、アラインメントのブレイクポイントに基づいてバリアントを定義しマージする現在のアプローチでは、その多様性を完全に捉えることはできない。ここではvamo…

ゲノムの反復配列を分析する一般的な方法は、ドットプロットによって可視化された配列類似性マトリックスを作成することである。StainedGlassのような革新的なアプローチは、ドットプロットを配列同一性のヒートマップとしてレンダリングすることにより、こ…

ロングリードDNAシーケンスの登場により、多くの真核生物のセントロメアに見られるメガベーススケールのサテライトリピート配列など、高度に反復したゲノム領域の完全なアセンブリが初めて可能になった。このような反復領域のアセンブリにより、高次反復パタ…

レポジトリより Mod.Plotは、StainedGlassと同様にタンデムリピートを表示するための新しいドットプロット可視化ツールです。Mod.Plotは、配列の同一性を推定するためにJaccard係数を計算するmodimizerを利用している。これにより、これらのプロットを作成す…

2021 10/27、20/28追記 ショートタンデムリピート拡張は、家族性筋萎縮性側索硬化症やハンチントン病をはじめとする多くの神経遺伝性疾患の原因となっている。最近では、全ゲノムやエクソームのシーケンスデータからリピートの拡大を同定する方法が複数開発…