macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

tandem repeats

タンデムリピートとその周辺のリードアラインメントをハプロタイプに分解して可視化する REViewer

2021 10/27、20/28追記 ショートタンデムリピート拡張は、家族性筋萎縮性側索硬化症やハンチントン病をはじめとする多くの神経遺伝性疾患の原因となっている。最近では、全ゲノムやエクソームのシーケンスデータからリピートの拡大を同定する方法が複数開発…