macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

tandem repeats

タンデムリピートのアノテーションを行う TRASH

ロングリードDNAシーケンスの登場により、多くの真核生物のセントロメアに見られるメガベーススケールのサテライトリピート配列など、高度に反復したゲノム領域の完全なアセンブリが初めて可能になった。このような反復領域のアセンブリにより、高次反復パタ…

タンデムリピートなどのゲノムの繰り返し領域をドットプロットで可視化する Mod.Plot

レポジトリより Mod.Plotは、StainedGlassと同様にタンデムリピートを表示するための新しいドットプロット可視化ツールです。Mod.Plotは、配列の同一性を推定するためにJaccard係数を計算するmodimizerを利用している。これにより、これらのプロットを作成す…

タンデムリピートとその周辺のリードアラインメントをハプロタイプに分解して可視化する REViewer

2021 10/27、20/28追記 ショートタンデムリピート拡張は、家族性筋萎縮性側索硬化症やハンチントン病をはじめとする多くの神経遺伝性疾患の原因となっている。最近では、全ゲノムやエクソームのシーケンスデータからリピートの拡大を同定する方法が複数開発…