macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

human genome

ヒートマップと遺伝子セットエンリッチメント解析のオンラインサービス HemI 2.0

近年のハイスループットなオミックス技術により、大量の生物学的データが生み出されている。このようなビッグオミックスデータを可視化することは、様々な生物学的問題に答えるために必要不可欠である。簡潔でありながら包括的な戦略として、ヒートマップは…

(ヒトゲノム)バリアントが転写因子結合に及ぼす影響を予測する FABIAN-variant

コーディングバリアントの影響予測は大きく進歩したが、ノンコーディングバリアントの評価は依然として困難である。特にプロモーター領域内のバリアントは、遺伝子の過剰発現を引き起こしたり、発現を低下させたり、あるいは消失させたりする可能性があるた…

配列が重複しているGFAを重複のないblunt-ended GFAに変換する GetBlunted

配列グラフは、ゲノムアセンブリとパンゲノミクスという、計算ゲノム科学の2つの異なる分野で重要なツールとして浮上してきた。しかし、このように共通の基盤があるにもかかわらず、微妙に異なるグラフの形式が、パンゲノミクスからゲノムアセンブリへの方法…

アセンブルされたゲノムをコンパクトに表現する AGC

高品質の配列アセンブリは、個体の完全な遺伝情報を表現する究極の手段である。現在進行中のいくつかのパンゲノムプロジェクトでは、様々な種の高品質なアセンブリのコレクションが作成されている。ここでは、配列決定されたゲノムを2-3桁小さい空間で表現し…

公開されている大規模なRNA-seqデータセットを扱う recount3

新しいMonorail解析パイプラインによって一様に処理された750,000以上の一般に公開されているヒトとマウスのRNAシーケンス(RNA-seq)サンプルからなるリソース、recount3を紹介する。データへのアクセスを容易にするために、recount3およびsnapcountのR/Bio…

(ヒト)パスウェイエンリッチメント解析のためのウェブアプリケーション DecoPath

過去20年間で、パスウェイデータベースとパスウェイエンリッチメント法は着実に発展してきた。しかし、パスウェイデータの出現に伴い、データベース間の相互運用性が改善されていないため、複数のデータベースから得られたパスウェイ知識をパスウェイ・エン…

(SARS-CoV-2) シーケンシングリードの迅速なデコンタミネーションを行う ReadItAndKeep

臨床検体から得られたウイルス配列データには、人為的な汚染が含まれていることが多い。これらは、法的・倫理的な理由により、共有する前に除去する必要がある。ホストリードの除去を可能にし、低スペックのノートパソコンでSARS-CoV-2のシーケンスデータを…

ヒトおよびモデル生物のタンパク質相互作用データベース Integrated interactions database

バイオアッセイの改良により、新しいタンパク質間相互作用(PPI)の同定率が大幅に向上し、検出されたヒトPPIの数は、初期のヒト・インタラクトームの推定サイズを大幅に上回っている。これらの新しいPPIは、疾患メカニズムのより完全な見解を提供しているが…

JBrowseゲノムブラウザのデスクトップアプリケーション JBrowse 2 desktop

2022/05/21 ツイート追記 HPより JBrowseは、JavaScriptとHTML5で作られた高速でフル機能のゲノムブラウザです。Webサイトやアプリに簡単に組み込むことができますが、スタンドアロンのWebページとして提供することも可能です。 version1との機能比較表。 HP…

ネットワークに基づく遺伝子セットエンリッチメント解析を行う NGSEA

遺伝子発現表現型の遺伝子セット解析には、 over-representationアプローチとaggregate scoreアプローチという2つの主要なアプローチがある(Irizarry et al.、2009)。 over-representationアプローチでは、発現データセットから差分発現遺伝子(DEG)群を…

包括的な遺伝子セットのエンリッチメント解析ウェブサーバー Enrichr

エンリッチメント解析は、ゲノムワイド実験で得られた遺伝子セットを解析するための一般的な手法である。ここでは、Enrichrと呼ばれるこの分野のツールの1つを大幅に更新した。Enrichrには、現在、解析やダウンロードが可能な多様な遺伝子セットライブラリの…

ハプロタイプresolved のSNV、SV、およびメチル化を包括的に検出するPRINCESS

ロングリードシーケンスは、構造変異(SV)の検出やメチレーションコールに有利であることが示されている。多くの研究では、SV、メチル化、またはSNVのphasingのいずれかに焦点が当てられているが、バリアントの組み合わせによってのみ、サンプルに関する包…

生物の生存に不可欠な遺伝子のデータベース DEG(バージョン15アップデート)

必須遺伝子とは、生物が特定の条件下で生存するために必要な遺伝子のことである。バクテリアの最小遺伝子セットの研究では、生命を維持するための基本的な細胞プロセスが解明されている。この5年間、CRISPR/Cas9をさまざまな種類のヒト細胞に適用することに…

(ヒトゲノム)ランダムフォレストを用いてバリアントの品質による分類を行う ForestQC

次世代シーケンシング技術(NGS)は、ゲノム上に存在するほぼすべての遺伝子バリアントの発見を可能にする。しかし、これらのバリアントの一部は、NGSやバリアントコーラーの限界により、シーケンスの質が低い場合がある。多数のシーケンスされた個体を解析…

elPrep 5を使ったバリアントコール

GATK Best Practices for variant callingに完全対応したelPrep5 (紹介) には、大きく分けて2つのモードが用意されています。1つ目は完全にRAM内で動作する(フィルタ)モードで、これは中間ファイルを全く書き出さず完全にRAM内で計算を進めるため、非常…

複数の実験で得られた機能的な遺伝子アノテーションを階層的に整理し、視覚的にナビゲートする FunMappOne

オミックスデータの解析において、遺伝子の機能アノテーションは不可欠なステップである。現在、遺伝子群の機能をオントロジーや分子パスウェイなどの高次の表現にまとめるためのデータベースや手法が複数存在する。オミックス実験の結果を機能カテゴリにア…

(ヒトゲノム)超高速なk-mer問い合わせwebサービス KmerKeys

2022/05/21 論文引用 K-merは、ゲノム配列解析に使用される短いDNA配列である。K-merを使ったアプリケーションには、ゲノムアセンブリやアラインメントがある。しかし、バイオインフォマティクスの分野でk-merを広く利用するには、ゲノム配列データの巨大化…

De Novo Variantsを正確に発見するためのマッピング不要のフレームワーク Kevlar

遺伝性変異は複雑な遺伝性疾患における主要な寄与因子であると推測されている。多くの遺伝性疾患の遺伝率は比較的高いと推定されている。例えば、自閉症スペクトラム障害(ASD)の遺伝率は0.6を超え、統合失調症の遺伝率は0.5を超える。この遺伝性のごく一部…

(ヒトゲノム)非コード領域のバリアントの機能を評価するウェブサーバー DeepFun

ゲノムワイド関連研究(GWAS)で同定された遺伝子変異の90%以上は、ヒトゲノムの非コード領域に存在する。ここでは、非コード領域の遺伝子変異の機能的活性を評価するための、ユーザーフレンドリーなウェブサーバー「DeepFun」(https://bioinfo.uth.edu/de…

真菌群集を解析するユーザーフレンドリーなwebサーバー DAnIEL

ヒトの体内や体の中には、あらゆる生物界を代表する何兆もの微生物が生息しており、宿主の発生や生理に重要な役割を果たしている。この10年間で、細菌の配列を解析するためのオンラインツールやサーバーが十数種類開発され、パブリックドメインでアクセスで…

機能的エンリッチメント解析のためのウェブツール WebGestalt

WebGestaltは、大規模な-オミクス研究から得られた遺伝子リストを解釈するための人気のツールである。2019年のアップデートでは、WebGestaltは12の生物、342の遺伝子識別子、155 175の機能カテゴリをサポートしており、ユーザーがアップロードした機能データ…

遺伝子融合イベントのアノテーションと視覚化を行う AGFusion

遺伝子融合(wiki)は、構造的染色体再編成の結果であり、関与する遺伝子にさまざまな機能的変化を引き起こす可能性がある。多くの場合、遺伝子融合によりキメラタンパク質が生成され、それによりタンパク質ドメインが組み合わされて新規機能が生成される。遺…

バリアントデータのマイニングと管理のためのウェブベースの可視化ツール VCF-Server

次世代シーケンシング(NGS)は、疾患に関連した遺伝的変異の発見を促進しており、疾患の病因調査および臨床遺伝診断に広く使用されている(Gong、Jiang、Duan、およびLu、2018; Zhao&Wei、2018)。 NGSによって識別された変異は、通常、変異データを格納す…

nf-coreのDeepVariantパイプライン

nf-core/deepvariantより 2017年12月にGoogleブレインチームがDeepLearningをベースにしたVariant Caller, DeepVariantをリリースした。DeepVariantはまずBAMファイルに基づいて画像を構築し、次にDeepLearningの画像認識アプローチを使用してバリアントを取…

生殖細胞バリアントや体細胞バリアントを検出する自動化されたパイプライン Sarek

2021 2/9 タイトル修正 2021 2/12, 2/15コマンド追記 2021 5/16 コメント追記 全ゲノムシークエンシング(WGS)は、精密医療の発展のための研究の基盤技術であるが、WGS解析のためのポータブルで使いやすいワークフローが限られていることが、多くの研究グルー…

(ヒト、マウス、ラット)RNA seqの前処理からリードカウントまで行うスケーラブルなパイプライン SPEAQeasy

2021 1/25 わかりくい説明を修正、タイトル修正 RNAシーケンシング(RNA-seq)は、一般的で広く普及している生物学的アッセイであり、それによって生成されるデータの量は増加している。実際には、生のRNA-seqリードから発現変動遺伝子などの直接的に価値の…

オーバーラップグラフに基づいたde novoゲノムアセンブラ ALGA

2021 1/22 誤字修正 オーバーラップグラフ法に基づいたde novoゲノムアセンブリの手法は非常に少ない。いわゆるde Bruijnグラフアプローチよりも正確な結果が得られると考えられているが、より多くの時間とより多くのメモリを必要とする。オーバーラップグラ…

高速なハプロタイプバリアントコーラー LocHap

Somatic mosaicismとは、単一の生物学的サンプル中の体細胞の一部に体細胞変異が存在することである。その重要性は主に理論的に議論されてきたが、実験的な研究により体細胞モザイクと疾患診断との関連性が明らかになりつつある。本研究では、健康なドナーの…

(主に微生物)代謝モデルのデータベース BiGG Models

BMC Bioinformatics. 2010 Apr 29;11:213 COBRA(Constraint Based Reconstruction and Analysis)フレームワークに基づくゲノムスケールの代謝再構成は、生物の代謝能力を解析し、実験データを解釈するための貴重なツールである。このような再構成や解析手…

ChIP-Atlas

代表的なモデル生物6種(ヒト、マウス、ラット、ミミズバエ、線虫、出芽酵母)から得られた公開されているクロマチン免疫沈降シークエンス(ChIP-seq)とDNase-seqデータ(n>70,000)を完全に統合し、ChIP-Atlas(http://chip-atlas.org)と名付けられたデー…