macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

Molecular Genetics & Genomic Medicine

バリアントデータのマイニングと管理のためのウェブベースの可視化ツール VCF-Server

次世代シーケンシング(NGS)は、疾患に関連した遺伝的変異の発見を促進しており、疾患の病因調査および臨床遺伝診断に広く使用されている(Gong、Jiang、Duan、およびLu、2018; Zhao&Wei、2018)。 NGSによって識別された変異は、通常、変異データを格納す…