macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

Genome Biology

ハプロタイプを考慮してロングリードシーケンスからマッピング困難な領域のSNPやインデルを正確に検出する NanoCaller

ロングリードシーケンスでは、ショートリードシーケンスではマッピングが困難とされているゲノム領域でのバリアント検出ができる。この手法では、長距離ハプロタイプ情報を用いてSNPを検出し、検出されたSNPとロングリードを位相合わせし、ローカルリアライ…

配列のアノテーションに用いられる Sequence Ontology

Sequence Ontology(SO)は、配列のアノテーションに用いられる、配列の特徴を定義するための共同オントロジー・プロジェクト。SOのサイトでは、既存のオントロジーを確認することができる。簡単に見ていきます。 Request A Term https://github.com/The-Seq…

アセンブリの内容をどれだけ反映したコールであるかに基づいてSVコールを評価する TT-Mars

大規模なシークエンス研究により、一般的な構造バリアント(SV)やレアバリアントなどの遺伝子バリアントと形質や疾患との関連付けが可能になった。SVには、欠失、挿入、重複、50塩基以上のリアレンジメントが含まれ、これらは遺伝的多様性、発達障害、ガン…

DESeq2

2022/05/09 誤字修正、インストール手順修正(ggplot) 2022/06/09 heatmapのコマンド修正 比較ハイスループットシーケンスアッセイでは、RNA-seqにおける遺伝子ごとのリードカウントのようなカウントデータを解析し、実験条件間での系統的変化の証拠を得るこ…

系統樹検索エンジン SHOOT.bio

遺伝子間の進化的関係を明らかにすることは、比較生物学研究の基本である。ここでは、SHOOTを紹介する。SHOOTは、ユーザからのクエリー配列を系統樹のデータベースと照合し、クエリー配列が正しく配置された系統樹を返す。SHOOTはBLAST検索に匹敵する速度で…

バクテリアのヌクレオチド分解能パンゲノムツール Pandora

新しいパンゲノムグラフ構造であるpandoraと、バクテリアのパンゲノム全体のバリアントを同定するアルゴリズムを紹介する。バクテリアの適応性の多くは付属ゲノムに依存しているため、コアゲノムだけのSNPを解析する方法では満足のいく結果が得られない。Pan…

ハプロタイプを考慮したロングリードからの2倍体ゲノムアセンブリを行う phasebook

ハプロタイプを考慮した2倍体ゲノムアセンブリは、ゲノミクス、精密医療、その他多くの分野で極めて重要である。ロングリードシーケンス技術により、ゲノムアセンブリは大幅に改善された。しかし、現在のロングリードアセンブラは、リファレンスベースのため…

ロングリードのウイルスメタゲノミクスアセンブリから宿主を特定する viralFlye

ロングリードシーケンスを用いると、ショートリードに比べてアセンブルされたウイルスゲノムの連続性が向上するが、複雑なウイルスコミュニティのアセンブルには未解決の問題が残っている。本著者らは、メタゲノムでアセンブルされたウイルスをロングリード…

BRB-seqのデータを扱うBRB-seq Tools

RNA-seqは広く普及しているものの、RT-qPCRに代わるデフォルトの遺伝子発現解析手法としては、まだ手間とコストがかかりすぎるのが現状である。本著者らはBRB-seqという新しいアプローチを紹介する。このアプローチは、早期のmultiplexingによって数十サンプ…

公開されている大規模なRNA-seqデータセットを扱う recount3

新しいMonorail解析パイプラインによって一様に処理された750,000以上の一般に公開されているヒトとマウスのRNAシーケンス(RNA-seq)サンプルからなるリソース、recount3を紹介する。データへのアクセスを容易にするために、recount3およびsnapcountのR/Bio…

JBrowseゲノムブラウザのデスクトップアプリケーション JBrowse 2 desktop

2022/05/21 ツイート追記 HPより JBrowseは、JavaScriptとHTML5で作られた高速でフル機能のゲノムブラウザです。Webサイトやアプリに簡単に組み込むことができますが、スタンドアロンのWebページとして提供することも可能です。 version1との機能比較表。 HP…

バクテリアのプロモーター認識のための一般的なツール Promotech

2021 11/29 コマンド修正 プロモーターとは、転写装置が結合して特定の遺伝子の転写を開始するゲノム領域のことである。細菌のプロモーターを同定するための計算機ツールは何十年も前から存在している。しかし、これらのツールのほとんどは、1つまたは少数の…

ロングリードを使ったゲノムアセンブリの評価とミスアセンブリ修正を行う Inspector

全ゲノムde novoアセンブリはリファレンスゲノムを持たない種の研究には不可欠であり、リファレンスゲノムを持つ種の遺伝的変異の全容を明らかにするためにも重要である。ロングリードシーケンシング技術の進歩により、ロングリードはより正確に、より長く、…

ハプロタイプresolved のSNV、SV、およびメチル化を包括的に検出するPRINCESS

ロングリードシーケンスは、構造変異(SV)の検出やメチレーションコールに有利であることが示されている。多くの研究では、SV、メチル化、またはSNVのphasingのいずれかに焦点が当てられているが、バリアントの組み合わせによってのみ、サンプルに関する包…

アンサンブル学習による病原性配列の正確で高感度な機能スクリーニングを行う SeqScreen

2022/06/23 論文引用 現代の卓上DNA合成技術と新興病原体への関心の高まりにより、懸念される病原体に対するオリゴヌクレオチドのスクリーニングの重要性が高まっている。しかし、オリゴヌクレオチドの正確で高感度な特性評価は、現在の技術やオントロジーベ…

ゲノムアセンブリの品質、完全性、フェーズ評価を行う Merqury

最近のロングリードアセンブリは、利用可能なリファレンスゲノムの品質と完全性を上回ることが多く、その検証は困難を極めている。ここでは、効率的なk-merセット操作に基づいてリファレンスフリーにアセンブリを評価する新しいツール、Merquryを紹介する。M…

パンゲノム解析によってアノテーション情報の改善を試みる panaroo

Preprintより 原核生物のゲノム進化は、親から子への遺伝物質の垂直伝達と生物間の水平遺伝子伝達の両方によって引き起こされる(ref.1)。細菌の大規模なシーケンシング研究から、種内ゲノム含有量に大規模な違いが生じることが確認されている(ref.2)。こ…

大量のタンデムリピート構造を含むゲノムをインタラクティブに可視化する StainedGlass

2022/01/13 論文引用 ドットプロット解析は、配列の同一性や方向性の違いのような複雑なリピートの基礎構造を明らかにするためによく用いられる。ロングリードシーケンス技術の進歩により、最近ではますます連続したリファレンスゲノムのアセンブリやヒトの…

ウィルスゲノムの株を識別したde novoアセンブリを行う Haploflow

ウィルス感染症では、共同感染や宿主内での進化により、複数の関連するウィルス株が存在することが多い。HaploflowはdeBruijnグラフをベースにしたアセンブラで、新しいフローアルゴリズムを用いて混合されたシークエンシングサンプルからウイルスの株レベル…

Referee

次世代シーケンサ技術を用いたゲノムアセンブリは、今や生物学研究に欠かせないものとなっているが、シーケンサやアセンブリのプロセスの多くは依然としてエラーが発生しやすい状態にある。残念ながら、これらのエラーは下流の解析に伝播し、結果や結論に大…

Nanoporeのシステマティックなエラーを修正する Homopolish

ナノポアシーケンスは、微生物ゲノムの再構築に広く利用されている。ゲノム上のエラーは、エラー率が高いため、ナノポアリードで学習したニューラルネットワークによって修正される。しかし、システマティックなエラーは通常修正されない。本論文では、Nanop…

メタゲノムコンティグのscaffoldingを行う MetaCarvel

2021 8/23 インストール手順と実行手順を追記 メタゲノムデータからゲノムセグメントを再構築することは非常に複雑な作業である。リピートやシーケンスエラーなどの一般的な課題に加えて、メタゲノムアセンブリでは、コミュニティ内の生物間のカバレッジの深…

機械学習によって適したパラメータ設定でNGSのデータの自動クオリティフィルタリングを行う seqQscorer

次世代シーケンシング(NGS)データファイルの品質管理は、必要ではあるが複雑な作業である。この問題を解決するために、一般的なNGSの品質特徴を統計的に特徴づけ、ツリーベースの分類アルゴリズムと深層学習分類アルゴリズムを用いた新しい品質管理手法を…

細菌の代謝パスウェイを予測し、正確な代謝モデルを再構築するための情報を提供する gapseq

微生物のゲノムスケールの代謝モデルは、生物の遺伝子型から表現型を予測するための強力なフレームワークである。しかし、手動での再構築は手間がかかる一方で、自動再構築では既知の代謝プロセスを再現できないことがよくある。gapseqは、精査された反応デ…

疑わしいスプライスジャンクションをフィルタリングし、2パスで再アライメントをガイドする 2passtools

真核生物のゲノムの転写には、RNAの複雑な代替処理が関与している。ロングリードを用いた完全長RNAのシーケンスは、処理の真の複雑さを明らかにする。しかし、ロングリードシーケンス技術の比較的高いエラー率は、イントロン同定の精度を低下させる可能性が…

データベースやゲノムアセンブリの汚染・キメラアセンブリ配列を調べる conterminator

2022/06/22 タイトル修正, インストール手順追記 公的・私的リポジトリのゲノム数は、少なくとも過去10年間で急増しており、その主な理由は、塩基配列決定にかかる費用が急速に低下したことにある。また、公開されているゲノムデータベースGenBankは、EMBLや…

配列をアセンブリグラフにマッピングしてグラフを拡張する minigraph

最近のシーケンシング技術の進歩により、個々のゲノムを参照ゲノムの質に合わせて組み立てることが可能になった。同一種からの複数のゲノムを統合し、統合された表現を生物学者が利用できるようにするにはどうすればよいのかは、依然として未解決の課題であ…

原核生物のゲノムアセンブリでキメラや汚染を調べる GUNC

2021 1/18 解析例追加 2021 6/15 論文引用 2022/06/16 コマンド更新 ゲノムは原核生物の系統の遺伝的青写真であり、現在進行中の微生物世界のセンサスの中心にある微生物学の基本単位であり、微生物の生態と進化の研究に不可欠なものである。1995年に細菌の…

最適なマッパーとパラメータを決定するのを支援する Teaser

最近のシーケンシング技術とアプリケーションの進歩は、次世代シーケンシング(NGS)のリードをリファレンスゲノムにアラインさせる方法(リードマッピング)の急速な成長につながっている。2015年半ばまでに、100種類近くのマッパーが利用可能になったが、…

メタゲノムのビニングされた真核生物由来コンティグの品質を調べる EukCC

微生物のDNAは日常的に抽出され、配列決定され、ゲノムにアセンブリされている。回収されたゲノムの品質を推定することは、不完全なゲノムや汚染されたゲノムが公表されるのを防ぐために非常に重要である。シングルコピーマーカー遺伝子(SCMG)は、新たにア…