Genome Biology
2024/09/06 追記 ゲノム配列決定は生物学者にとって日常的な作業となったが、遺伝子構造アノテーションの課題は依然として残っており、正確なゲノム・遺伝子研究を妨げている。SynGAPは、遺伝子のシンテニー情報を利用して、ゲノムの遺伝子構造アノテーショ…
2024/09/03 追記, 9/５追記 微生物パンゲノム解析は、原核生物ゲノム中の遺伝子の有無を同定する。しかし、現在のツールでは、配列の多様性が高い種や、属や科のような分類学上の上位の種を解析する場合には限界がある。Roary ILP Bacterial core Annotation…
タンパク質の機能アノテーションは生物科学における長年の課題の一つであり、様々な計算手法が開発されてきた。しかし、既存の方法では、GOファミリーの数が多く、アノテーションされたタンパク質が少ないという深刻なロングテール問題に悩まされている。そ…
ヒトゲノムのおよそ3％は可変反復配列（VNTR）で構成されている。これらの遺伝子座は多型性が高いが、アラインメントのブレイクポイントに基づいてバリアントを定義しマージする現在のアプローチでは、その多様性を完全に捉えることはできない。ここではvamo…
20240419 タイトル修正 2024/08/05 引用の間違い修正 注；論文のタイトルにはHEROと書かれてますが、レポジトリではHERROとなっています。ここではHERROで統一します。 追記 HEROとHERROを混同していました。コメントで教えていただき本当にありがとうござい…
ロングリードシーケンス技術の著しい向上により、ゲノム中のセントロメアのような複雑なゲノム領域が解明され、セントロメアのアノテーション問題が導入された。現在、セントロメアのアノテーションは半手動的に行われている。HiCATは、階層的タンデムリピー…
2024/09/04 論文引用 ロングリードシーケンスは、複雑な微生物群集の特徴を明らかにする上で大きな可能性を秘めているが、ロングリード専用に設計された分類学的プロファイリングツールはまだ不足している。ここでは、ロングリードのユニークな特性を生かし…
2023/07/10 インストール手順修正 RNA-seqは現在、ハイスループットシークエンシング技術を使用して転写活性をプロファイリングするための最も一般的な方法である。転写産物長の単位あたりのシークエンシングタグカウントは、転写産物の相対存在量を測定する…
GenEra（https://github.com/josuebarrera/GenEra）は、DIAMONDを用いたgene-family founder inference framework（遺伝子ファミリーの起源となる遺伝子の推論フレームワーク）で、ゲノム系統分類における相同性検出の失敗など、これまで指摘されてきた限界…
Transposable Element MOnitoring with LOng-reads（TrEMOLO）は、アセンブリベースとマッピングベースのアプローチを組み合わせた新しいソフトウェアで、トランスポーザブルエレメント（TE）と呼ばれる遺伝要素を強固に検出することができる。TrEMOLOは、高…
ビニングは、メタゲノムデータから微生物ゲノムを復元することを目的としている。複雑なメタゲノムコミュニティに対して、利用可能なビニング手法は満足できるものではなく、通常、異なる種類の特徴や重要な生物学的知識を十分に利用できていない。本著者ら…
2023/02/15 追記 EVidenceModeler (EVM) は、真核生物の遺伝子構造を自動アノテーションするツールであり、真核生物の遺伝子構造を、利用可能なすべての証拠の重み付きコンセンサスとして報告するものである。EVMは、Program to Assemble Spliced Alignments…
2024/04/09 追記 ゲノムワイド関連研究（GWAS）は、ヒトの医学やゲノミクスにおいて不可欠なものとなっているが、細菌を対象とした研究はほとんど行われていない。本発表では、パンゲノムの構成要素について、観察された表現形質との関連を、集団の階層性を…
スケッチベースの距離推定に基づく、高速でメモリ効率の良いゲノムクラスターツールRabbitTClustを紹介する。本手法は、次元削減技術とストリーミング、最新のマルチコアプラットフォーム上での並列化を組み合わせることで、大規模データセットの効率的な処…
複数のメタゲノムサンプルからde novoで株を同定するSTrain Resolution ON assembly Graphs (STRONG)を紹介する。STRONGはメタゲノムアセンブリゲノム(MAG)に対してコアアセンブリとビニングを行い、バリアント簡略化の前にコアアセンブリグラフを保存する。…
シーケンシングデータからRNA修飾を検出するためのハイスループットな抗体不要の方法がいくつか開発されている。ここでは、IlluminaまたはNanoporeプラットフォームをベースとするRNA修飾検出アッセイのための多用途ソフトウェアソリューションおよび包括的…
2022/08/22 オプション追記 構造バリアント（SV）はゲノムの変異の根底にあるものだが、ショートリードからの検出が困難なため、見落とされることがよくある。ほとんどのアルゴリズムはヒトでテストされており、他の生物にどの程度適用できるかはまだ不明で…
GRIDSS2 は、片側のみが明確に決定できるブレイクポイントであるシングルブレイクエンドを明示的に報告する初めての構造的バリアントコーラーである。シングルブレイクエンドをブレイクポイントと同様に基本的なゲノムリアレンジメントシグナルとして扱うこ…
2022/06/09 追記 2024/04/28 論文追記、05/23追記 Githubより NextDenovoは、ロングリード（CLR、HiFi、ONT）用のストリンググラフベースのde novoアセンブラです。canuと同様に "correct-then-assemble "戦略を採用していますが（PacBio HiFiリードは修正ス…
ロングリードシーケンスでは、ショートリードシーケンスではマッピングが困難とされているゲノム領域でのバリアント検出ができる。この手法では、長距離ハプロタイプ情報を用いてSNPを検出し、検出されたSNPとロングリードを位相合わせし、ローカルリアライ…
Sequence Ontology（SO）は、配列のアノテーションに用いられる、配列の特徴を定義するための共同オントロジー・プロジェクト。SOのサイトでは、既存のオントロジーを確認することができる。簡単に見ていきます。 Request A Term https://github.com/The-Seq…
大規模なシークエンス研究により、一般的な構造バリアント（SV）やレアバリアントなどの遺伝子バリアントと形質や疾患との関連付けが可能になった。SVには、欠失、挿入、重複、50塩基以上のリアレンジメントが含まれ、これらは遺伝的多様性、発達障害、ガン…
2022/05/09 誤字修正、インストール手順修正(ggplot) 2022/06/09 heatmapのコマンド修正. 10/24 インストール手順修正(Rのバージョン４指定） 2023/06/18 追記 2024/02/27 docker image例追記 比較ハイスループットシーケンスアッセイでは、RNA-seqにおける…
遺伝子間の進化的関係を明らかにすることは、比較生物学研究の基本である。ここでは、SHOOTを紹介する。SHOOTは、ユーザからのクエリー配列を系統樹のデータベースと照合し、クエリー配列が正しく配置された系統樹を返す。SHOOTはBLAST検索に匹敵する速度で…
新しいパンゲノムグラフ構造であるpandoraと、バクテリアのパンゲノム全体のバリアントを同定するアルゴリズムを紹介する。バクテリアの適応性の多くは付属ゲノムに依存しているため、コアゲノムだけのSNPを解析する方法では満足のいく結果が得られない。Pan…
ハプロタイプを考慮した2倍体ゲノムアセンブリは、ゲノミクス、精密医療、その他多くの分野で極めて重要である。ロングリードシーケンス技術により、ゲノムアセンブリは大幅に改善された。しかし、現在のロングリードアセンブラは、リファレンスベースのため…
ロングリードシーケンスを用いると、ショートリードに比べてアセンブルされたウイルスゲノムの連続性が向上するが、複雑なウイルスコミュニティのアセンブルには未解決の問題が残っている。本著者らは、メタゲノムでアセンブルされたウイルスをロングリード…
RNA-seqは広く普及しているものの、RT-qPCRに代わるデフォルトの遺伝子発現解析手法としては、まだ手間とコストがかかりすぎるのが現状である。本著者らはBRB-seqという新しいアプローチを紹介する。このアプローチは、早期のmultiplexingによって数十サンプ…
新しいMonorail解析パイプラインによって一様に処理された750,000以上の一般に公開されているヒトとマウスのRNAシーケンス（RNA-seq）サンプルからなるリソース、recount3を紹介する。データへのアクセスを容易にするために、recount3およびsnapcountのR/Bio…
2022/05/21 ツイート追記 2023/04/18 論文引用 HPより JBrowseは、JavaScriptとHTML5で作られた高速でフル機能のゲノムブラウザです。Webサイトやアプリに簡単に組み込むことができますが、スタンドアロンのWebページとして提供することも可能です。 version…
