macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

somatic mutation

超高速・高精度な体細胞スモールバリアントコーラー rabbitvar

次世代シーケンサー(NGS)技術の継続的な発展により、がん研究においてゲノム解析が広範囲かつ頻繁に利用されるようになった。それに伴う大規模なNGSデータセットの作成は、一般的に使用されるハードウェアプラットフォーム上で高度に最適化された高精度の…

シングルブレイクエンドバリアントと構造バリアントのフェージングにより体細胞構造変異の包括的な評価を行う GRIDSS2

GRIDSS2 は、片側のみが明確に決定できるブレイクポイントであるシングルブレイクエンドを明示的に報告する初めての構造的バリアントコーラーである。シングルブレイクエンドをブレイクポイントと同様に基本的なゲノムリアレンジメントシグナルとして扱うこ…

腫瘍全ゲノムの体細胞変異エンリッチメント解析のための柔軟なツールセット MutEnricher

腫瘍の全エキソームから体細胞変異を解析することで、新規のガンドライバー遺伝子の発見が加速されている。しかし、ゲノムの約98%はノンコーディングであり、その中には変異によって正常な細胞機能が損なわれる可能性のある調節エレメントも含まれている。一…

生殖細胞バリアントや体細胞バリアントを検出する自動化されたパイプライン Sarek

2021 2/9 タイトル修正 2021 2/12, 2/15コマンド追記 2021 5/16 コメント追記 全ゲノムシークエンシング(WGS)は、精密医療の発展のための研究の基盤技術であるが、WGS解析のためのポータブルで使いやすいワークフローが限られていることが、多くの研究グルー…

GATKベストプラクティスに基づいた、RNA seqのバリアントコールを行うnextflowパイプライン CalliNGS-NF

発現情報に加えて、RNAシークエンシング(RNA-seq)データは、分析対象の生物の遺伝子に存在する体細胞変異を取得するために使用することができる。CalliNGS-NFパイプラインは、RNAseqデータを処理して、スモールバリアント(SNV)、SNP、およびsmall INDELs…

ゲノムスケッチを用いて迅速にコホートサンプルの関連性を推定する somalier

複数の空間的または縦断的生検から得られたシーケンシングデータを解釈する際には、サンプルのmix upを検出することが不可欠であるが、生殖細胞変異の研究よりも困難である。腫瘍のほとんどのゲノム研究では、遺伝的変異は腫瘍とサンプル提供者の正常組織の…

体細胞変異を検出する NeuSomatic

体細胞変異はガンの発生、進行、および治療における重要なサインである。体細胞変異の正確な検出は、腫瘍とノーマルの交差汚染、腫瘍の異質性、シークエンシングアーティファクト、およびカバレッジのために困難である。一般に、前述の問題で発生する誤検出…

体細胞コピー数変化イベントを調べるFACETSをワンライナーで実行するcnv_facets

2019 12/27 誤字修正 Cancer Genome Atlas(TCGA)およびInternational Cancer Genome Consortium(ICGC)プロジェクトを含む大規模なシーケンス研究により、腫瘍と正常なサンプルペアの何万もの全ゲノム(WGS)および全エキソーム(WES)が生成された。対立…

RNA seqのバリアントコールにも対応したABRA2

次世代シーケンス(NGS)は、さまざまなアプリケーションで広く使用されるツールになっている。バリアントコールは大きな関心が寄せられている領域であり、RNAへの関心も高まっている。NGSバリアントコールパイプラインの最初のステップの1つは、シーケンス…

(ヒト向け)matched tumor normal ペアからsomaticとgermlineのCNVイベントを検出する TumorCNV

生殖細胞系コピー数変異(CNV)および体細胞コピー数改変(SCNA)は、ガンにおいて重要な役割を果たすことが示されている。次世代シーケンシング(NGS)技術の急速な発展に伴い、全ゲノムシーケンシング(WGS)は、ガン研究および臨床診療においてゲノムワイ…

(ヒト向け)8つの異なるバリアントコーラーとデータベースを組み合わせてフィルタリングし、アーティファクトを除きながら高感度なバリアントコールを行う自動パイプライン appreci8

Precision medicine(wiki)は、患者ケアに革命をもたらす。パーソナライズドされた治療戦略は、あらゆる患者に最も適切な治療を提供するためにますます適用されている。ガンを含む遺伝的に関連する疾患に関して個別化医療を実現する重要な側面は、突然変異…

ハプロタイプベースのバリアントコーラー octopus

2019 4/16 誤字修正 2020 4/15 インストール追記 2021 4/8 論文引用 ハプロタイプベースのアプローチは、生殖系列のバリアントをコールするための選択方法として浮かび上がってきた。なぜなら、これらの方法は、リードマッパーからのアライメントエラーに対…

Varscan2 の解析の流れ

修正 不確かな情報を削除 2019 2/17 誤字修正 Using VarScan 2 for Germline Variant Calling and Somatic Mutation Detection(Daniel C. Koboldt et al., 2013)より シングルヌクレオチド変異(SNV)および小さな挿入/欠失(indels)のようなバリアントの…