2022-06-01から1ヶ月間の記事一覧
ナノポアのベースコーリング精度は近年向上しているが、生殖細胞における小さな挿入・欠失（INDEL）のバリアントコーリングは依然として低い。一塩基多型（SNPs）の精度と再現性は現在、定期的に99.5％を超えているが、比較的高いカバー率（85×）でのINDEL r…
2022/06/30 エラー発生時の対処例追記 デスクトップパソコンを用いて数千のゲノムを同時に解析するために設計されたPangenome Analysis Toolkit (PATO)を発表する。このツールは、コアゲノムの定義やアクセサリーゲノムの特性といったパンゲノム解析の共通タ…
MG-RAST-ToolsはMG-RAST開発者が作成した様々利用ケースに対応するためのAPI アクセスを可能にするスクリプトで、The MG-RAST metagenome portal（リンク）のレポジトリとして公開されています「。多数のスクリプトが含まれていますが、その中で、mg-downloa…
ロングリードシーケンス技術の進歩により、ゲノムアセンブリの連続性と完全性が劇的に改善された。最新のナノポアシーケンサーを用いれば、フローセル1個からヒトゲノムのアセンブリに必要なデータを生成することができる。これらのシーケンスから得られるロ…
profileHMMsFromFASTA.pyは、RefSeqのような大規模な（ウイルスの）タンパク質セットからカスタマイズされたプロファイルHMMを構築するスクリプト。 スクリプトの<DESCRIPTION>より（一部改変） このスクリプトは、タンパク質配列を含むFASTAファイルを入力とし、最終的に</description>…
メタゲノムアセンブリゲノム（MAG）は、微生物の機能についての理解を大幅に広げている。しかし、系統解析や環境調査でよく用いられる16S rRNA遺伝子は、MAGから欠落していることが多い。そこで、ペアエンドシーケンスリードを用いて、16S rRNA遺伝子とMAGを…
シンテニー保存性の解析は、原核生物の未知遺伝子の潜在的な機能的役割を調査するための確立された方法論である。しかし、ゲノムコンテキストの再構築と可視化を行うバイオインフォマティクスツールは、通常、計算速度に依存し、狭い分類学上の範囲に限定さ…
二倍体生物において、全ゲノムハプロタイプの構築は、ヘテロ接合型一塩基多型の対立遺伝子を正確に同定し、正しい相同染色体に割り当てることに依存する。このように対立遺伝子を適切に配置することで、ハプロタイプと呼ばれる染色体上の一塩基多型の組み合…
オペロンや遺伝子群の進化を理解し、機能的な関連を予測するためには、異なる進化段階における遺伝子近傍の保存性を解析することが重要である。このツールFlaGs（Flanking Genesの略）は、NCBIのタンパク質アクセッションのリストを入力とし、近傍にコードさ…
2022/06/17 誤字修正 メタゲノム-アセンブルゲノム（MAG）は、メタゲノムデータから回収された個々のゲノムを表す。MAGは、未培養微生物のゲノム多様性の解析や、自然環境における機能・代謝の可能性を明らかにするために非常に有用である。近年の計算機開発…
オミックス技術を臨床医学やトランスレーショナル・メディシンに取り入れる動きが加速する中、これらの手法によって生成される大規模かつ複雑なデータセットを利用するエンドユーザーには課題がある。ゲノミクスにおける特別な課題は、遺伝子の命名法が大規…
WGAVarHunterは全ゲノムアライメントから高速にバリアントコールを行うRustで書かれたプログラム。結果はSNV、smalll and large indels、duplications、inversions、translocationに分けてVCF形式で報告される。 現在はバイナリのみ公開されています。試して…
抗菌剤耐性（AMR）は世界的な健康問題である。微生物サンプルのハイスループットなメタゲノムシークエンシングにより、精選されたAMRデータベースとの比較によるAMR遺伝子のプロファイリングが可能になる。しかし、データベースの不完全性や、シークエンシン…
2022/06/11 誤字修正 COVID-19の大流行により、シークエンスデータの規模が一変し、SARS-CoV-2のゲノムは地球上のどの生物よりも多く配列決定された。これまでの系統樹探索のためのウェブベースのツールは、この規模の樹に直接スケールアップすることができ…
DNAシーケンシングの技術進歩に伴い、バクテリアゲノムのショートリードによる全ゲノムアセンブリ（WGA）は、ごく一般的な作業となっている。ゲノムのアセンブリプロセスには絶対的な黄金律がなく、多くの異なるツールを組み合わせて一連のステップを実行す…
近年のハイスループットなオミックス技術により、大量の生物学的データが生み出されている。このようなビッグオミックスデータを可視化することは、様々な生物学的問題に答えるために必要不可欠である。簡潔でありながら包括的な戦略として、ヒートマップは…
小児がんの遺伝子病変（sequence mutations や遺伝子融合など）とRNA発現を同時に可視化するウェブアプリケーション、ProteinPaintについて説明する。小児がんデータセットは、17サブタイプの小児がんから診断時または再発時に取得された27,188の検証済み体…
2022/06/09 追記 2024/04/28 論文追記、05/23追記 Githubより NextDenovoは、ロングリード（CLR、HiFi、ONT）用のストリンググラフベースのde novoアセンブラです。canuと同様に "correct-then-assemble "戦略を採用していますが（PacBio HiFiリードは修正ス…
テロメア単位の完全なゲノムアセンブリは、解析の向上や新しいバリアントの発見を期待できるが、多くの重要なゲノムリソースは古いリファレンスゲノムと関連したままである。そのため、リファレンスゲノム間のゲノムフイーチャーやリードアラインメントをト…
2022/06/10 追加 Gene Expression Omnibus (GEO) は、一般に公開されているハイスループットな遺伝子発現データのかなりの割合をホストしているデータベースリポジトリである。遺伝子発現解析は、サンプルグループ間の生物学的および表現型の違いの根底にあ…
近年のハイスループット（メタ）トランスクリプトミクスやプロテオミクスの分野では、単一の遺伝子やタンパク質だけでなく、拡張された生物システムを探索するための簡便で迅速な方法が求められている。遺伝子セットエンリッチメント解析は、遺伝子セット内…
2022/06/04 追記 2023/10/17 追記 2019年春、CARDのRGIソフトウェアバージョン5がリリースされた。これは、CARDの統合情報を使用して、CARDのウェブサイトまたはコマンドラインツールとして、ゲノムおよびメタゲノムデータのレジストムを予測するものである…
コーディングバリアントの影響予測は大きく進歩したが、ノンコーディングバリアントの評価は依然として困難である。特にプロモーター領域内のバリアントは、遺伝子の過剰発現を引き起こしたり、発現を低下させたり、あるいは消失させたりする可能性があるた…
