macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

テスト失敗

遺伝子近傍の保存性を調べる FlaGs

オペロンや遺伝子群の進化を理解し、機能的な関連を予測するためには、異なる進化段階における遺伝子近傍の保存性を解析することが重要である。このツールFlaGs(Flanking Genesの略)は、NCBIのタンパク質アクセッションのリストを入力とし、近傍にコードさ…

メタゲノム解析のための自動化されたワークフロー MAGNETO

2022/06/17 誤字修正 メタゲノム-アセンブルゲノム(MAG)は、メタゲノムデータから回収された個々のゲノムを表す。MAGは、未培養微生物のゲノム多様性の解析や、自然環境における機能・代謝の可能性を明らかにするために非常に有用である。近年の計算機開発…

ロングリードのアセンブルとエラー訂正によるコンセンサス配列の生成パイプライン MAECI

ナノポアシーケンスは長いリードを生成し、特にドラフト細菌ゲノムのアセンブリにおいて、次世代シーケンシングと比較してユニークな利点を提供する。しかし、データの特性やアセンブリアルゴリズムに起因するアセンブリエラーが発生することがある。これら…

アセンブリの内容をどれだけ反映したコールであるかに基づいてSVコールを評価する TT-Mars

大規模なシークエンス研究により、一般的な構造バリアント(SV)やレアバリアントなどの遺伝子バリアントと形質や疾患との関連付けが可能になった。SVには、欠失、挿入、重複、50塩基以上のリアレンジメントが含まれ、これらは遺伝的多様性、発達障害、ガン…

メタゲノム由来配列のインサートライブラリのアセンブリアーノテーションツール MINTIA

地球上には、多様な生態系に適応した何兆もの細菌種が存在している。固有の代謝機能を獲得することで、多様な生態系に適応している。これらの機能を担う遺伝子の多くは未培養のバクテリアに属しており、まだ発見されていない。機能的活性スクリーニングに基…

ロングリードcDNAシーケンスも利用できる真核生物ゲノムの自動化されたアノテーションツール LoReAn

1分子完全長相補DNA(cDNA)配列決定は、転写産物の構造やスプライス形態を明らかにすることで、ゲノムアノテーションを支援することができるが、現在のアノテーションパイプラインにはそのような情報が組み込まれていない。本研究では、ロングリードアノテ…

SeqWho

シーケンサー技術の大幅な向上とプロトコルの増加により、シーケンサーは複雑な生物学的問題に答えるために使用されるようになってきた。それに伴い、解析パイプラインはより時間と複雑さを増し、通常、非常に大規模な事前検証ステップを必要とするようにな…

plotsr

第3世代のゲノム解読技術により、高品質のゲノムアセンブリの数が急激に増加している。このため、個々の生物種の複数のアセンブルゲノムを比較することが可能になり、その構造的特性を可視化するための新しいツールが求められている。ここでは、ゲノム間の構…

機械学習と意味的類似性によってGene Ontologyのアノテーションを行う CrowdGO

ますます増加し多様化するゲノム上の遺伝子機能の解析は、ほぼ全て計算機による予測手法に依存している。また、これらのソフトウェアは、コミュニティーのベンチマーク活動を通じて明らかにされたように、それぞれ異なる長所と短所を持っており、多数かつ多…

ABRIDGE

技術の進歩により、シークエンシングマシンは膨大な量の遺伝子データを生成するようになり、ストレージの需要が増加している。多くのゲノム解析ソフトウエアは、リードアライメントをトランスクリプトームアセンブリや遺伝子数推定などの目的で利用している…

ショートリードから全ゲノム系統樹の自動再構築を行う REALPHY

微生物の進化動態の研究は、手頃な価格のハイスループットシーケンス技術の利用により、一度の研究で何百もの関連する分類群の全ゲノム配列の解読が可能となり、大きく変貌を遂げてきている。一般に、これらの分類群の系統樹を再構築することは、あらゆる進…

超高速で高精度なアンプリコンシークエンス解析ツール LotuS2

アンプリコンシークエンスは、マイクロバイオームのプロファイリングにおいて確立されたコスト効率の高い手法である。しかし、このデータを処理するための多くのツールは、大きなデータセットを処理するためにバイオインフォマティクスのスキルと高い計算能…

Minhashをメタゲノム解析へ応用する CMash

Minhashは、2つの集合の類似性をJaccard指数(集合の和に対する交点の大きさの比として定義される)の観点から推定する確率的な手法である。この手法は、対象となる集合の大きさが似ている場合に最も優れた性能を発揮し、集合の大きさが大きく異なる場合には…

De novoトランスクリプトームアセンブリで誤ってアセンブリされたキメラ転写産物を除去する Bellerophon

トランスクリプトームの品質管理は、RNA-Seq実験において重要なステップである。しかし、de novo アセンブルされたトランスクリプトームの品質を評価することは、アセンブルを比較するリファレンスゲノムがないために困難である。本著者らは、キメラ配列の除…

機械学習を利用してゲノムアセンブリ品質を総合的に評価する EvalDNA

興味のある生物に対して最も完全で、継続的で、正確なアセンブリを選択するためには、アセンブリの包括的な品質評価が必要である。本著者らは、Evaluation of De Novo Assemblies (EvalDNA)という新しいツールを開発した。このツールは、教師付き機械学習を…

ハイスループットシーケンシングデータから既知のヒトキメラ配列を迅速かつ正確に同定する ChiTaH

融合遺伝子やキメラは、通常、2つの異なる遺伝子からの配列で構成されている。このような融合配列のキメラRNAは、しばしばガンのドライバーとして機能する。このようなドライバーfusionを特定することは、診断や治療に重要である。DNA-SeqやRNA-Seqなどの次…

転写産物の正確な翻訳と評価を行う TranSuite

タンパク質の翻訳プログラムでは、転写産物の中で最も長いオープンリーディングフレーム(ORF)が選択されることが多いため、データベースには不正確なORFや誤ってアノテーションされたORFが多数存在する。早期終止コドン(PTC)を含む非生産的な転写産物の…

遺伝子構造に基づいてメタゲノム中の真核生物と原核生物のコンティグを区別する Whokaryote

2022/05/04 追記 メタゲノミクスは、微生物群集に含まれるすべての生物の機能的可能性を研究するための著名な技術となっている。しかし、ほとんどの研究では、真核微生物を無視して、微生物群集に含まれるバクテリアに焦点を当てている。実際、多くのメタゲ…

ロングリードゲノムアセンブリのミスアセンブリ修正およびスキャフォールディングを行う LongStitch

モデル生物や非モデル生物のゲノム研究では、高品質なデノボゲノムアセンブリの作成が不可欠である。近年、ロングリードシーケンシングは、ゲノムアセンブリやスキャフォールディング(ロングレンジ情報を利用してアセンブリされた配列を順番と方向付けする…

アンサンブル学習による病原性配列の正確で高感度な機能スクリーニングを行う SeqScreen

2022/06/23 論文引用 現代の卓上DNA合成技術と新興病原体への関心の高まりにより、懸念される病原体に対するオリゴヌクレオチドのスクリーニングの重要性が高まっている。しかし、オリゴヌクレオチドの正確で高感度な特性評価は、現在の技術やオントロジーベ…

メタゲノムアセンブリのbin配列を評価する metashot/prok-quality

メタゲノムシークエンスにより、大規模なゲノムの同定とゲノムの特性解析が可能になる。Binningとは、未知の細菌や古細菌の配列断片(メタゲノムコンティグ)の複雑な混合物からゲノムを回収するプロセスである。メタゲノムから回収したゲノムの品質を評価す…

ノイズの多いロングリードからの完全長de novoウイルスハプロタイプ再構築を行う Strainline

非常に多様なウイルスゲノムのハプロタイプを解決したデノボアセンブリは、ウイルス疾患の予防、制御、治療に不可欠である。現在の方法では、比較的精度の高いショートリードデータしか扱えないか、ハプロタイプ特有の変異をコンセンサス配列に折り込んでし…

De novoでメタゲノムのbiological marker(サンプル間に共通する領域)を探す MetaMarker

全メタゲノムシーケンス(WMS)は微生物群集を研究するための新しいアプローチである。研究者らはWMSを使用してヒトのマイクロバイオームが結腸癌、細菌性膣炎、糖尿病、クローン病などのさまざまな疾患と密接な関係があることを発見した(Cho and Blaser、2…

低コスト(低いカバレッジ)で信頼性の高いハイブリッドゲノムアセンブリを行う LazyB

2021 6/19 タイトル修正 ハイスループットのシーケンスデータからゲノム配列をアセンブルすることは,実際には難しい計算問題であることがわかっている.最近のアプローチでは、安価なショートリードデータ(典型的にはIlluminaテクノロジー[1]を使用)と、P…

ゲノムを比較してドットプロット図を出力する Dotplot

Githubより ドットプロットとは、主に生物学で使用される、配列の類似性をグラフィカルに視覚化するためのプロットである。Dotplotを作成しようとするプログラムはすでにたくさんあるが、残念なことに、これらのプログラムのほとんどはずっと前に作られたも…

メタゲノムの組成を解析する CAMAMED

メタゲノミクスは、分子ゲノミクス、微生物生態学、データ解析が交差する学際的な研究分野である。この分野の主な研究対象は、ある環境に存在する微生物のゲノム総量を指すメタゲノムである。メタゲノミクスは、ハイスループットゲノムシークエンシング技術…

marginPhase

リファレンスベースの遺伝的変異の同定は、ジェノタイピングとphasingという2つの関連プロセスから成り立っている。ジェノタイピングは、個人のゲノムにどのような遺伝的変異が存在するかを決定するプロセスである。ある部位の遺伝子型とは、両方の染色体コ…

バリアントコールのVCFを可視化する VIVA

次世代シーケンシングにより、膨大な量のゲノムデータが生成される。ゲノム情報の量は、研究によって異なる。バリアント検出プロセスでは、さまざまな種類のファイル形式が生成される。シーケンス解析で一般的に使用されるファイル形式の1つは、バリアントコ…

PHYLUCE

保存された領域、または超保存 (ultraconserved) された領域(以下、保存された遺伝子座 (conserved loci) )のエンリッチメントは、非モデル生物(Faircloth et al、2012、2013、2015)の複数の時間スケールでの普遍的なphylogenomic analysesを可能にする…

rRNAのアンプリコンシーケンスのトリミングを行う FIGARO

マイクロバイオーム研究は、巨視的世界にとっての微生物コミュニティの重要性についての途方もない洞察を提供し続けている。ハイスループットDNAシーケンシング技術(すなわち、次世代シーケンス)は、微生物分類群を同定し、生物学的および環境試料の多様性…