macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2022

ヒトmycobiomeプロファイリングのために真菌の分類学的および機能的データベースを組み込んだパイプライン FunOMIC

細菌マイクロバイオームの解析は日常的に行われるようになったが、真菌マイクロバイオームの解析は、頑健なデータベースとバイオインフォマティック・パイプラインの欠如によって、いまだに妨げられている。ここでは、真菌を同定するための分類学的データベ…

バクテリアのインテグロンを同定する IntegronFinder2

2024/02/28 コマンド修正 インテグロンは柔軟な遺伝子交換プラットフォームであり、アクセサリー遺伝子をコードする複数のカセットを含み、その順序は特定のインテグラーゼによってシャッフルされる。移動性遺伝要素に組み込まれたインテグロンには、しばし…

ノイズの多いロングリードからハプロタイプを考慮したde novo二倍体ゲノムアセンブリを行う PECAT

2024/04/19 論文引用 高いシーケンスエラーは、2倍体ゲノムアセンブリへのロングノイズリードの適用を妨げてきた。既存のアセンブラーでは、長ノイズリードに含まれる高シーケンスエラーとヘテロ接合体を区別できず、ハプロタイプスイッチの多いアセンブリー…

縮小アミノ酸アルファベットを用いたタンパク質構造の3次元可視化と解析のウェブサーバ RaacFold

タンパク質構造はDNA構造よりも複雑で多様であり、通常、機能、相互作用、生物学的注釈の解釈に影響を与える。Reduced amino acid alphabets (Raaa) は、タンパク質の複雑さを軽減し、機能的に保存された領域を同定する強力な能力を示す。RaacFoldは、58の還…

遺伝子ファミリーツリーからシングルコピーのオルソログを検索する OrthoSNAP

系統学的研究やゲノムワイドな選択調査などの分子進化研究は、しばしばシングルコピーオルソログ(SC-OG)の遺伝子ファミリーに依存している。トランスポーターや転写因子などいくつかの重要な遺伝子ファミリーに見られる現象であるが、1つ以上の種に複数の…

パンゲノムグラフの構築と探索を行う pantools

配列決定されたゲノムの数が増え続けており、比較ゲノムのためのパンゲノムアプローチの開発が必要とされている。2016年に発表されたPanToolsは、パンゲノム構築、ホモロジーグループ化、パンゲノムリードマッピングを可能にするプラットフォームである。グ…

ゲノムのGFF3アノテーションファイルを扱う AEGeAn Toolkit

マニュアルより AEGeAn Toolkitは、全ゲノム遺伝子構造アノテーションを管理・解析するツールを構築するための、いくつかの異なるが関連した取り組みとして始まった。AEGeAnはこれらの取り組みを一つのライブラリにまとめ、実行可能なプログラムだけでなく、…

遺伝子アノテーションの品質評価を行う OMArk

多様な生物種のゲノム配列がますます豊富になる時代において、タンパク質をコードする遺伝子レパートリーの質を評価することは極めて重要である。最先端のゲノムアノテーション評価ツールは、遺伝子レパートリーの完全性を測定するが、遺伝子の過剰予測やコ…

あらゆるタイプのPacBioおよびONTロングリードのシミュレータ PBSIM3

2024/02/12 誤字修正 Pacific Biosciences (PacBio)やOxford Nanopore Technologies (ONT)などのロングリードシーケンサーは、そのリード長や精度を向上させ、これまでにない研究を開拓している。ロングリードを解析するためのツールやアルゴリズムも数多く…

オルソログベンチマークサービス Quest for Orthologs

Orthology Benchmark Service (https://orthology.benchmarkservice.org)は、Quest for Orthologsコンソーシアムによってサポート・維持されている、orthology inference 評価のゴールドスタンダードである。これは、標準的なデータセットと共通の手順で、既…

(ヒトとマウス)マルチオミクスデータを探索するウェブサーバ  ExpressVis

ライフオミクスの時代、膨大な量のマルチオミクスデータが生成され、生物医学研究に広く利用されるようになった。プログラミングスキルの低い生物学者がマルチオミクスデータから生物学的知見を得ることは困難である。そのため、複雑なオミクスデータを扱い…

単一のタンパク質配列からタンパク質構造を予測する OmegaFold

最近のブレイクスルーで、深層学習を用いて複数配列アラインメント(MSA)の進化情報を利用し、タンパク質の構造を正確に予測することができるようになった。しかし、オーファンタンパク質や抗体のような進化の早いタンパク質のように、相同タンパク質のMSA…

昆虫の包括的遺伝子リソース InsectBase 2.0

昆虫は地球上で最大の動物群であり、資源の提供、病気の媒介、農作物生産の被害など、人間の生活に大きな影響を及ぼしている。近年、昆虫のゲノムや遺伝子のデータが大量に生成されている。これらのリソースを管理、共有、マイニングするためには、包括的な…

遺伝子モデルの様々な特徴を解析する GTFtools

遺伝子中心のバイオインフォマティクス研究では、遺伝子モデルを操作して、スプライスサイト、プロモーター、独立イントロン、非翻訳領域(UTR)など、遺伝子の様々な特徴を計算または抽出することが頻繁に行われる。遺伝子モデルは、GTF(Gene Transfer Form…

ゲノムワイドなSNPデータとメタデータを同時に調べるためのウェブアプリケーション Evidente

病原体やその系統の解析では、一塩基多型(SNP)を用いてその進化史を再構築することが一般的である。しかし、ゲノムワイドなSNPベースの系統樹がさらなる情報なしに解析されることはほとんどない。SNPのデータだけでなく、サンプルのメタデータも含めて解析…

コード不要で高度なRNA-seq解析を行う RNAlysis

次世代シーケンサーによる実験では、データの探索的解析、トレンドの解釈、ターゲット/候補の特定、結果のわかりやすい直感的な可視化などが大きな課題となってる。これらの課題は、利用可能な解析ツールの大半がプログラミングスキルを必要とするため、コン…

染色体外環状DNA(eccDNA)を検出するパイプライン ECCsplorer

Extrachromosomal circular DNAs(eccDNA)は、染色体から物理的に分離したリング状のDNA構造で、100bpから数メガバイトの大きさである。eccDNAは、タンデムに繰り返されるDNAの他に、遺伝子のコピーや最近活性化したトランスポゾームエレメントを持つことが…

細菌プラスミドのデータベース PLSDB

プラスミドには、病原因子や抗生物質耐性機構をコードする遺伝子が含まれていることが知られている。メタゲノミクスデータ処理におけるその関連性は着実に高まっている。しかし、メタゲノム実験の普及と規模の拡大に伴い、報告されるプラスミドの数も急速に…

ONTのメタゲノムシークエンシングデータからリファレンス品質の高品質MAGをアセンブルする NanoPhase

Genome-resolved metagenomicsの正確で包括的な解析は、多様な微生物群からリファレンス品質(完全で高品質な)のゲノムを再構築することに大きく依存している。Nanoporeロングリードにより、ドラフトゲノムのギャップ解消が進んでいるが、ゲノム品質の向上…

変異がタンパク質に与える影響の解釈と可視化のためのウェブアプリケーション VIVID

大規模な比較ゲノム研究や集団遺伝学研究では、DNAバリアントという形で膨大な量の多型データが生成される。これらの研究の最終的な目的は、遺伝的変異を表現型やフィットネスに関連付けることである。VIVIDは、あらゆる生物・疾患の遺伝型から表現型までの…

ヒトゲノム領域の包括的エンリッチメント解析ソフトウェア GREAP

ゲノムのハイスループットシーケンスの急速な発展により、豊富なエピジェネティクスマーカーを持つDNA制御要素が多数同定され、機能性ゲノム領域データの急速な蓄積が促進されている。ヒトの機能性ゲノム領域の網羅的な理解と研究は、現在でも比較的急務の課…

ヒトの遺伝子と転写産物の総合カタログ CHESS 3

ヒト遺伝子のCHESSデータベース(Comprehensive Human Expressed SequenceS)は、Genotype-Tissue Expression (GTEx)プロジェクトで作成されたヒト53部位における約1万件のRNAシーケンス実験から構築され、さらに他のデータベースからの遺伝子を加えて、タン…

ヒト腸内細菌データベースを用いたオンラインのマイクロバイオーム解析を可能にする GutMeta

ヒトの腸内細菌は、多くの疾患と関連している。全ゲノムショットガンメタゲノミクスにより、膨大な量の腸内細菌データが蓄積されている。しかし、この膨大なデータセットを探索するためのキュレーションされた統合プラットフォームはほとんどない。データ生…

既存のシークエンスデータからリアルな人工メタゲノムを生成する SEQ2MGS

全ゲノムシークエンスデータからメタゲノム解析のためのバイオインフォマティクスツールの評価には、現実的なベンチマークセットが必要である。本著者らは、実シーケンス実験から人工メタゲノムを効率的かつ簡便に生成するツールを開発した。このツール(SEQ…

ノイズの多いロングリードの高感度で高速なマッピングを行う kngMap

PacBioやOxford Nanoporeのような1分子シーケンスの急速な発展に伴い、出力されるリードの長さは増加し続けており、最先端のゲノムアプリケーションに劇的な可能性を与えている。これらのリードをリファレンスゲノムにマッピングすることは、ダウンストリー…

ScrapPaper

本論文では、PubMedやGoogle Scholarの検索結果から雑誌情報を抽出するPythonスクリプト、ScrapPaperを紹介する。現在、このプログラムを開発した動機は、科学文献のタイトルやリンクなどの情報を取得し、リストとして保存してメタ分析や文献の比較研究など…

線形時間のロングリードゲノムアセンブラ GoldRush

2023/02/112 誤字修正 最新のロングリードDNOVOゲノムアセンブラは、OLC(Overlap Layout Consensus)パラダイムに従っており、そのネイティブ実装ではO(n2)アルゴリズムであった。OLCの最も時間とメモリを消費するステップであるall-vs-allシーケンシングリ…

全ゲノムシークエンスデータのデジタル正規化を行う ROCK

ROCK (Reducing Over-Covering K-mers) は、デジタル正規化法 (Brown et al. 2012, Wedemeyer et al. 2017, Durai and Schulz 2019 など) の代替実装を実行するC++で書かれたコマンドライン・プログラムである。ROCKの主な目的は、1つまたは複数のFASTQファ…

ゲノムデータ管理および比較ゲノム解析のウェブプラットフォーム OpenGenomeBrowser

ゲノムデータの量が増え続ける中、このデータを整理、探索、比較、分析、共有するための体系的な方法の必要性が高まっている。しかし、このようなニーズに対応する適切なプラットフォームがないのが現状である。OpenGenomeBrowserは、ゲノムデータへのアクセ…

超高速なfastqの前処理ツール RabbitQCPlus

2023/01/28 追記 シーケンサーデータの品質評価は、ダウンストリームデータ解析において重要な役割を担っている。しかし、既存のツールは、特に圧縮ファイルを扱う場合や、過剰発現解析のような複雑な品質管理操作を行う場合、最適とは言えない効率を達成す…