assembly
マッピングに適したシーケンス削減（MSR）スケッチを提案する。これは高忠実度（HiFi）ロングリード向けのスケッチ手法であり、これらのスケッチを直接操作するアセンブラ「Alice」を提供する。MSRはコンパクトな表現を生成し、(i) アライン可能な配列（2つ…
ウイルスゲノムのシークエンシングと解析は、ウイルスの多様性と進化を理解する上で極めて重要である。従来のサンガーシークエンシングはシークエンスデプスが低く、労力を要するという制約があった。イルミナなどの次世代シーケンシング（NGS）法はシークエ…
2025/09/03論文追記 ロングリードシーケンスにより完全な細菌ゲノムアセンブリが可能になるが、個々のアセンブラは不完全であり、しばしば配列レベルや構造エラーが生じる。Trycyclerを用いたコンセンサスアセンブリは精度を向上させることができるが、自動…
すべてのde novoゲノムアセンブラにおいて重要な段階は、再構成されたゲノム配列に対応するアセンブラグラフのパスを特定することである。既存のアルゴリズム手法では、主に繰り返し領域が複雑なグラフのもつれを引き起こし、断片的なアセンブリにつながるた…
第3世代のロングリードシーケンス技術は、メタゲノムアセンブリの質を著しく向上させることが示されている。PacBio HiFiで生成された高精度のリードを用いた結果は特に注目すべきもので、手作業なしで数百の環状化された完全なゲノムをメタゲノムアセンブリ…
レポジトリより BUSCOMPはBUSCOの非決定論的限界を克服するために設計されている。アセンブリから完全なBUSCOの冗長でない最大集合をコンパイルし、この集合を用いて同じゲノムの異なるアセンブリ間の完全性の "真の "比較を予測可能な挙動で提供する。各BUS…
ウイルスは地球上で最も豊富な生物学的存在であり、多様な生態系において重要な役割を果たしている。さまざまな環境におけるウイルスのカタログ化は、その特性や機能を理解するために不可欠である。メタゲノムシーケンシングは、宿主や環境サンプルからウイ…
古代メタゲノムデータセットのde novoアセンブリは困難な作業である。シークエンシングされた古代DNA分子は、超短断片サイズと特徴的な死後損傷パターンにより、現在のツールでは理想的なアセンブリを行うことができない。CarpeDeamは、古代メタゲノムサンプ…
微生物群集に含まれる細菌種は、ゲノムの小さな変異によって区別される菌株の混合物であることが多い。ショートリード法は、菌株間の小規模な変異を検出するために使用できるが、これらの変異を連続したハプロタイプにphasing（位相を揃える）することはでき…
ウイルスの研究はメタゲノムシークエンシングを用いて行われることが多いが、ゲノムの不完全性が包括的で正確な解析の妨げとなっている。Contig Overlap Based Re-Assembly (COBRA)は、de Bruijnグラフに基づいてアセンブリのブレークポイントを解決し、コン…
近年のゲノム解読の進歩により、解読されたゲノム数は増加している。しかし、反復配列の存在は植物ゲノムのアセンブリを複雑にしている。LTRアセンブリインデックス（LAI）は、LAIが高いほどアセンブリの質が高いことを意味することから、近年、ゲノムアセン…
ハプロタイプ間の遺伝的差異を解明するためには、Diploid assembly（二倍体アセンブリ）、すなわち相同染色体の配列を別々に決定することが不可欠である。一つのアプローチは、リファレンス配列上で一塩基変異（SNV）をコールし、phase化することである。し…
ゲノムシーケンスデータの低価格化と入手の容易化に伴い、de novoゲノムアセンブリは、様々な下流の研究や解析への重要な第一歩となっている。そのため、計算効率の高い方法で高品質のゲノムアセンブリを作成できるバイオインフォマティクスツールが不可欠で…
近年のシーケンシング技術の進歩により、ロングリードファーストアセンブリアプローチとショートリードポリッシングを組み合わせることで、ほぼ完全な細菌染色体アセンブリを安価かつ効率的に得ることが可能になった。しかしながら、long-read-first assembl…
ゲノミクス研究において、適切なゲノムアセンブリを選択することは、ダウンストリーム解析の鍵となる。しかし、多くのゲノムアセンブリツールが存在し、その実行パラメータは非常に多様であるため、このタスクは困難である。また、既存のオンライン評価ツー…
2023/03/10 追記 メタゲノムシークエンシングは、培養を必要としない複雑な微生物コミュニティの大規模な構成の解析と機能的特徴付けを容易にする。最近のロングリードシーケンス技術の進歩は、長距離情報を利用して、repeat-awareなメタゲノムアセンブリパ…
真核生物のゲノム解析は、ゲノム解読法の進歩にもかかわらず、未だエラーフリーには至っていない。真核生物のゲノムアセンブリの問題の中には、対立遺伝子が誤ってパラロガスとしてアセンブリされるケースとして現れる、いわゆる「ハプロタイプ重複」と呼ば…
2023/02/112 誤字修正 最新のロングリードDNOVOゲノムアセンブラは、OLC（Overlap Layout Consensus）パラダイムに従っており、そのネイティブ実装ではO(n2)アルゴリズムであった。OLCの最も時間とメモリを消費するステップであるall-vs-allシーケンシングリ…
低価格のDNAシーケンス技術により、ゲノム、トランスクリプトーム、生態系全体のメタゲノム解析における直接核酸シーケンスの役割は拡大しています。このような大規模なデータセットに対する人間や機械の理解は、配列断片を長く連続した配列ブロック（コンテ…
近年、ハイスループットなシーケンシングが進んでいるが、微生物集団のメタゲノム解析は依然として困難な状況にある。特に、メタゲノムで構築されたゲノム（MAG）は、種間反復、カバレッジの不均一、菌株数の変動などにより、しばしば断片化されている。MAG…
レポジトリより OGA(Organelle Genome Assembler)は、遠縁の生物種、あるいはオルガネラ遺伝子をリファレンスとして、オルガネラゲノムをアセンブルする。オルガネラゲノム（プラストーム）を組み立てるために、以下の4つのステップを実施する。(1)生のショ…
DNA塩基配列の解読にかかる費用と時間が短縮されたことにより、NCBI（National Center for Biotechnology Information）のような公開データベースへの生物情報の寄託が大幅に増加した。1回の実行で大量のデータが生成されるため、この新しい特徴を持つデータ…
Satellite Repeat Finder（SRF）は、ゲノム上で何度もタンデムに繰り返されるサテライトDNAのモチーフを組み立てるツールである。ショートリード、高精度ロングリード、高品質コンティグを入力とし、各リピートユニットのコンセンサスを報告する。SRFは、de …
RNA-seqリードからの転写産物アセンブルは、遺伝子発現やその後の機能解析において重要なステップとなる。本発表では、複数のRNA-seqサンプルを同時に解析するアプローチに基づく、正確かつ効率的なトランスクリプトアセンブラであるPsiCLASSを紹介する。Psi…
2022/06/09 追記 2024/04/28 論文追記、05/23追記 Githubより NextDenovoは、ロングリード（CLR、HiFi、ONT）用のストリンググラフベースのde novoアセンブラです。canuと同様に "correct-then-assemble "戦略を採用していますが（PacBio HiFiリードは修正ス…
細菌ゲノムの正確なde novoアセンブリは、新しい細菌種の進化や病原性を理解するための基礎となるものである。Third-Generation Sequencing (TGS)の出現と普及により、バクテリアゲノムのアセンブルはかつてないほどのスピードで可能になった。しかし、現在…
De novoゲノムアセンブリでは、通常、完全なゲノムではなく、コンティグのセットが作成される。そのため、ゲノムの完全な構造を決定するためには、遺伝的連鎖地図、オプティカルマップ、Hi-Cデータなどの追加データが必要となる。従来の研究では、コンティグ…
次世代シーケンス（NGS）技術は、今日の遺伝学およびゲノミクス研究の展望を支配している。イルミナは依然として世界のシーケンサーを支配しているが、オックスフォード・ナノポアは、現在、生物学者、医学者、遺伝学者がさまざまな用途で使用している主要技…
原核生物ゲノムのショートリードアセンブリにおける欠損領域は、しばしばシーケンス技術の偏りや繰り返しエレメントに起因するとされ、前者は特定の遺伝子座のシーケンスカバレッジの低さ、後者はde novoアセンブリグラフの未解決ループに起因するとされる。…
2022/04/18 誤字修正, 2024/02/11 分かりにくい説明を修正 ロングリードシークエンシングを行う事で、小さなゲノムであれば、chromosomeの完全長アセンブリ、もしくはそれに近い連続性の高いアセンブリが達成出来きるようになりました。この点で最も恩恵を受…
