macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

assembly

ロングリードのアセンブラ NextDenovo

2022/06/09 追記 Githubより NextDenovoは、ロングリード(CLR、HiFi、ONT)用のストリンググラフベースのde novoアセンブラです。canuと同様に "correct-then-assemble "戦略を採用していますが(PacBio HiFiリードは修正ステップなし)、必要な計算資源と…

環状細菌ゲノムアセンブラ B-assembler

細菌ゲノムの正確なde novoアセンブリは、新しい細菌種の進化や病原性を理解するための基礎となるものである。Third-Generation Sequencing (TGS)の出現と普及により、バクテリアゲノムのアセンブルはかつてないほどのスピードで可能になった。しかし、現在…

階層的ガイドゲノムアセンブラ HGGA

De novoゲノムアセンブリでは、通常、完全なゲノムではなく、コンティグのセットが作成される。そのため、ゲノムの完全な構造を決定するためには、遺伝的連鎖地図、オプティカルマップ、Hi-Cデータなどの追加データが必要となる。従来の研究では、コンティグ…

オックスフォードナノポアのシーケンスデータの解析のための統合サーバー NanoForms

次世代シーケンス(NGS)技術は、今日の遺伝学およびゲノミクス研究の展望を支配している。イルミナは依然として世界のシーケンサーを支配しているが、オックスフォード・ナノポアは、現在、生物学者、医学者、遺伝学者がさまざまな用途で使用している主要技…

アセンブリした配列から欠落している領域を調べる SASpector

原核生物ゲノムのショートリードアセンブリにおける欠損領域は、しばしばシーケンス技術の偏りや繰り返しエレメントに起因するとされ、前者は特定の遺伝子座のシーケンスカバレッジの低さ、後者はde novoアセンブリグラフの未解決ループに起因するとされる。…

Bandageを使ってスモールゲノムアセンブリの難易度を推定する

2022/04/18 誤字修正 ロングリードシークエンシングを行う事で、小さなゲノムであれば、chromosomeの完全長アセンブリ、もしくはそれに近い連続性の高いアセンブリが達成出来きるようになりました。この点で最も恩恵を受けているのは細菌や古細菌などのゲノ…

アセンブリグラフを用いたゲノム配列の変換、評価、操作を行う gfastats

リファレンスゲノムの作成が急速に進んでいる現在、ゲノムアセンブリの要約統計量を確実かつ効率的に生成するツールの利用が不可欠となっている。また、新しいアルゴリズムやデータ型の出現に伴い、自動的および手動的なキュレーションによって既存のアセン…

ハプロタイプを考慮したロングリードからの2倍体ゲノムアセンブリを行う phasebook

ハプロタイプを考慮した2倍体ゲノムアセンブリは、ゲノミクス、精密医療、その他多くの分野で極めて重要である。ロングリードシーケンス技術により、ゲノムアセンブリは大幅に改善された。しかし、現在のロングリードアセンブラは、リファレンスベースのため…

ロングリードのウイルスメタゲノミクスアセンブリから宿主を特定する viralFlye

ロングリードシーケンスを用いると、ショートリードに比べてアセンブルされたウイルスゲノムの連続性が向上するが、複雑なウイルスコミュニティのアセンブルには未解決の問題が残っている。本著者らは、メタゲノムでアセンブルされたウイルスをロングリード…

Redを使ったゲノムアセンブリのソフトマスクを行う redmask

タイトルの通りのツール。ランするにはRed (Repeat Detector) とbiopythonが必要。 インストール Github mamba create -n red python=2.7 -yconda activate red#red,biopython,natsortmamba install -c bioconda -y red biopython natsortgit clone https://…

機械学習を利用してゲノムアセンブリ品質を総合的に評価する EvalDNA

興味のある生物に対して最も完全で、継続的で、正確なアセンブリを選択するためには、アセンブリの包括的な品質評価が必要である。本著者らは、Evaluation of De Novo Assemblies (EvalDNA)という新しいツールを開発した。このツールは、教師付き機械学習を…

ロングリードアセンブリの正確なpolishignを行う BlockPolish

ロングリードシーケンス技術は、de novo ゲノムアセンブリの大きな進歩を可能にする。しかし、生のリードはエラー率が高く、エラー分布も広いため、結果的にアセンブリに多くのエラーが発生してしまう。ポリッシングは、ドラフトアセンブリのエラーを修正し…

ロングリードを使ったゲノムアセンブリの評価とミスアセンブリ修正を行う Inspector

全ゲノムde novoアセンブリはリファレンスゲノムを持たない種の研究には不可欠であり、リファレンスゲノムを持つ種の遺伝的変異の全容を明らかにするためにも重要である。ロングリードシーケンシング技術の進歩により、ロングリードはより正確に、より長く、…

指定されたカバレッジになるようにリードをランダムサブサンプリングする rasusa

レポジトリより 私(オーサー)の要件を満たすリードのサブサンプリング用ツールは見つかりませんでした。私が見つけたツールは、サブサンプルするリードの数や割合を指定するだけのものや、カバレッジに合わせてサブサンプルする場合、すべてのリードが同じ…

オックスフォードナノポアのリードのアセンブルを素早く行う dragonflye

2022/03/26 インストールコマンドの間違い修正 レポジトリより バクテリアの配列を扱ったことがある人なら、おそらくTorsten Seemann氏(HP)のツールの一つを使ったことがあるでしょう。そのようなツールの1つがShovill(紹介)で、バクテリアのゲノムアセ…

ゲノムアセンブリの品質、完全性、フェーズ評価を行う Merqury

最近のロングリードアセンブリは、利用可能なリファレンスゲノムの品質と完全性を上回ることが多く、その検証は困難を極めている。ここでは、効率的なk-merセット操作に基づいてリファレンスフリーにアセンブリを評価する新しいツール、Merquryを紹介する。M…

ウィルスゲノムの株を識別したde novoアセンブリを行う Haploflow

ウィルス感染症では、共同感染や宿主内での進化により、複数の関連するウィルス株が存在することが多い。HaploflowはdeBruijnグラフをベースにしたアセンブラで、新しいフローアルゴリズムを用いて混合されたシークエンシングサンプルからウイルスの株レベル…

ロングリードアセンブリのコンティグからクロモソームへの改善を自動で行う ILRA

近年のロングリードシークエンシング技術の進歩は、大規模なコンソーシアムが地球上のすべての真核生物の配列を決定することを可能にするだけでなく、多くの研究室が関心のある種のゲノム配列を決定することも可能にしている。しかし、コンティグの数は染色…

ノイズの多いロングリードからの完全長de novoウイルスハプロタイプ再構築を行う Strainline

非常に多様なウイルスゲノムのハプロタイプを解決したデノボアセンブリは、ウイルス疾患の予防、制御、治療に不可欠である。現在の方法では、比較的精度の高いショートリードデータしか扱えないか、ハプロタイプ特有の変異をコンセンサス配列に折り込んでし…

Minimizer-spaceの de Bruijn graphsを構築し、超高速・低メモリアセンブリを行う rust-mdbg

2021 9/17 論文引用 DNAシーケンサーのデータは、リードが長くなり、シーケンスエラー率がますます低くなる傾向にある。ここでは、このようなリードをゲノムにアセンブルする問題に注目している。最新のアセンブル手法、例えばminimizer sketchesを用いたオ…

MIRAを使って環状MAGを構築する Jorg

メタゲノミクスは、培養されていない微生物や複雑な微生物群集から得られる遺伝情報の研究を促進する。しかし、ほとんどのサンプルは生物の複雑性や株の多様性が高いため、メタゲノミクスデータから完全な微生物ゲノム(ミスアセンブリのない環状)をアセン…

(メタ)ゲノムアセンブリを評価する ALE

研究者は、シングルおよびメタゲノムアセンブリの精度を客観的に評価し、それらに含まれる可能性のあるエラーを自動的に検出するための汎用的な手法を必要としている。現在の手法は、リファレンスを必要としたり、アセンブリ品質の多くの側面のうちの1つしか…

mate-pairs、10x Genomics のbarcoded_pair、ロングリードにも対応したメタゲノムアセンブラ MetaPlatanus

2021 6/18 コマンドの間違い修正 2021 9/28 論文引用 2021/10/21 ツイート追加 HPより メタゲノムデータをデノボで組み立て、配列をクラスタリングすることで、未培養生物を含む複数のドラフトゲノムを構築することができる。この目的のために、本著者らは以…

低コスト(低いカバレッジ)で信頼性の高いハイブリッドゲノムアセンブリを行う LazyB

2021 6/19 タイトル修正 ハイスループットのシーケンスデータからゲノム配列をアセンブルすることは,実際には難しい計算問題であることがわかっている.最近のアプローチでは、安価なショートリードデータ(典型的にはIlluminaテクノロジー[1]を使用)と、P…

De novo遺伝子予測やメタゲノムの機能アノテーションなどに対応したeggNOG-Mapper v2

遺伝子の自動機能アノテーションは、ほとんどのゲノムおよびメタゲノムワークフローにおいて基本的なステップであるにもかかわらず、大規模なスケールでは依然として困難である。本研究では、事前に計算されたorthology assignmentsに基づいて機能アノテーシ…

MIRAアセンブラ

MIRAは、全ゲノムおよびEST/RNASeqプロジェクト用のマルチパスDNA配列データアセンブラ/マッパーである。MIRAは以下の方法で得られたリードをアセンブル/マッピングする。 electrophoresis sequencing(別名サンガーシーケンシング イルミナ(Solexa)シーケ…

原核生物のゲノム構造を利用してリボソーム領域全体をアセンブルする riboSeed

バクテリアのゲノムシーケンスの大部分は、イルミナのショートリードを用いて行われている。しかし、ショートリードだけでは繰り返し領域を解決することが難しいため、クローズドなゲノムを得ることができたのは、シーケンスプロジェクトの約10%に過ぎなかっ…

ドラフトアセンブリからプラスミドを同定する MOB-suite

コストパフォーマンスの高いIllumina社のショートリードシーケンシングにより、大規模な細菌集団遺伝学研究が日常的に行われるようになった。しかし、プラスミドのアセンブリが不完全であるため、プラスミドの含有量を分析することは依然として困難である。…

スモールゲノムのアセンブリ精度を評価する assembly_accuracy

assembly_accuracyはminimap2を使ってアセンブリの精度を評価するツール。相同な配列によって学習したモデルを使って、Nanoporeのシステマティックなエラーを他のニューラルネットワークのツールより高い精度で修正するHomopolishの論文で、アセンブリエラー…

メタゲノムのアセンブリを行う hifiasm-meta

2021 10/19 プレプリント引用 現在のメタゲノムアセンブラは、ショートシーケンスリードやノイズの多いロングリード用に開発されたもので、正確なロングリードには最適化されていない。ここでは、最近のデータの高い精度を利用した新しいメタゲノムアセンブ…