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生物医学文献の広大な領域を探索し、検索を実行したり、それらをバイオインフォマティクス解析と組み合わせたりする過程は、科学文献の指数関数的な増大と、PubMedおよび関連リポジトリを対象とした多数のマイニングツールの存在を考慮すると、困難である。…
異なる形式の配列座標やリファレンスゲノムを扱うことは、遺伝学研究において課題となる。この複雑性は、異なる命名規則を用いる多様なデータソースを変換・調和させる必要性から生じる。手動処理は時間がかかり専門知識を要するため、遺伝データセットの日…
家系図の作成は生物医学研究において繰り返し行われる作業だが、複雑なヒトの家系図を描画できるオンラインツールは少なく、無料のものはさらに限られている。DrawPedはこのギャップを埋めることを目的としている。DrawPedは標準的なPED形式の家系図ファイル…
2025/11/05 誤字修正 メタゲノムシーケンシングの急速な発展により、メタゲノムアセンブルゲノム（MAG）の前例のない膨大なデータが生成され、微生物の発見および機能的特徴づけの機会が一変した。しかしながら、これらの資源を完全に活用することは、データ…
ヒト遺伝子のバリアントレパートリーの多くは、一塩基多型（SNV）とsmall indelで構成されているが、構造多型（SV）は依然として私たちの変異DNAの主要な部分を占めている。SVの検出は、各カテゴリーのSVを検出するために異なる技術（アレイCGH、SNPアレイ、…
本著者らは最近、腸内微生物叢の状態から疾患発生の可能性を判定し健康状態を評価する指標として、糞便メタゲノムに基づく「腸内微生物叢ウェルネス指数（GMWI）」を導入した。このウェルネス指数の算出は、健康に有益な種と健康に有害な種の相対的豊かさに…
ゲノム、トランスクリプトーム、プロテオームデータの解釈に不可欠なエンリッチメント解析は、メタボロミクス分野へも拡大している。さらに、メタ解析やマルチオミクス研究に見られるように、異なる研究やオミクスプラットフォームからのデータを統合する統…
変異プライマー（通常は16Sリボソーム遺伝子領域を標的とする）を用いて生成されたPCR増幅産物のシーケンシングは、複雑な微生物サンプルの分類学的構成をプロファイリングするためにメタゲノミクスで広く用いられている。プライマー選択における分類学的バ…
メタゲノムデータにおける微生物の分類群と相対的豊度の決定は、技術的に依然として困難である。本研究では、普遍的マーカー遺伝子内の保存領域を用いて群集構成を推定する「SingleM」を提案する。ゲノム情報が欠如した種を正確に組み込むことで、未知種がほ…
公開リポジトリで利用可能な生物学的シーケンスデータの量は急速に増加しており、生物医学にとって重要な資源を形成している。しかし、これらのデータを効率的かつ正確に全文検索可能にすることは依然として課題である。本研究では、大規模なシーケンスセッ…
peakScoutは、ゲノムピークデータと遺伝子アノテーションの間のギャップを迅速かつ容易に埋めるために設計されたコマンドラインおよびウェブベースのバイオインフォマティクスツールであり、研究者が調節エレメントの測定値とその標的遺伝子との関係を理解す…
2025/08/17 指摘いただいた部分を修正 大量の構造コレクションから、機能的に重要な短い3Dパターンである類似したタンパク質構造モチーフを検出することは、計算上非常に困難である。そこで本著者らは Folddisco を開発した。Folddisco は、側鎖の向きを含む…
ゲノミクス分野においてデータ可視化はますます重要性を増しており、研究者が世代を超えて遺伝と組み換えのパターンを解明するのを可能にしている。既存のツールの多くは祖先予測に焦点を当てているが、親の遺伝子が子孫のゲノムにどのように寄与するかを分…
メタオミクスデータは、微生物の多様性と機能に関する情報が公共のレポジトリで指数関数的に蓄積されているが、派生した情報はデータの種類、研究、または採集された微生物環境に応じて孤立した状態で管理されている。ここでは、生息地、地理、系統関係を超…
環境DNAシーケンシングは、微生物の多様性と生態系に関する我々の理解に革命をもたらした。現在では、地下深部から山の頂上まで、無数の宿主、生物群、条件を網羅する地球全体のマイクロバイオームの塩基配列が決定されている。しかし、シークエンシングや処…
公開データベースにおけるウイルスゲノム配列数の急速な増加に伴い、包括的なウイルス研究のためのスケーラブルで普遍的かつ自動化された予備的な分類学的枠組みが必要とされている。ここでは、ウイルス配列に基づく分類法（VISTA：Virus Sequence-based Tax…
過去30年の間に、MEGA（Molecular Evolutionary Genetics Analysis：分子進化遺伝学解析）ソフトウェアは、拡張し続ける機能群を備えた強力なツールへと進化してきた。しかし、ユーザーフレンドリーな設計で研究者や学生に広く採用されているにもかかわらず…
進化研究においては、生命のあらゆる領域にわたるゲノム情報の広範な調査が必要である。GenBankを通じて多数のゲノムが利用可能であるにもかかわらず、ゲノム情報の効果的な可視化や比較は、そのサイズなど多くの理由から困難である。ゲノムファイルを解析す…
植物抵抗性遺伝子は、様々な病気や害虫に対する植物の防御システムにおいて極めて重要である。これらの植物特異的遺伝子は、植物に侵入する病原体に関連する特定の分子パターンを識別するタンパク質をコードしている。これらの抵抗性遺伝子が活性化されると…
2025/05/08 誤字修正 正確なタンパク質構造アライメントは、構造的・機能的関係を理解するために不可欠である。ここでは、GTalign-webを紹介する。GTalignは、空間インデックス駆動型のタンパク質構造アライメントツールである。GTalign-webは、DALIおよびFo…
生物種を超えてパスウェイや遺伝子が保存されていることから、科学者はヒト以外のモデル生物を用いてヒトの生物学をより深く理解することができるようになった。しかし、マウス、ラット、ゼブラフィッシュのような伝統的なモデル系を使用することは、コスト…
遺伝子オントロジー（Gene Ontology）システムは、遺伝子を特定の生物学的プロセス、細胞構成要素、および分子機能に分類することで、遺伝子の機能的注釈付けを容易にする。DAVIDやEnrichrなど多くのツールが存在するものの、非モデル生物の解析は遺伝情報や…
BASys（Bacterial Annotation System）は2005年に初めてリリースされ、オンラインでの細菌ゲノム注釈とインタラクティブなゲノム表示をサポートする最初のウェブサーバーの一つだった。過去20年間で、ウェブ技術や注釈アルゴリズムは大きく進歩した。これら…
生命のタイムツリー・プロジェクトの成果である「TimeTree of Life」リソースの第5版（TToL5）を発表する。このプロジェクトは、公開されているモレキュラータイムツリーを統合し、進化に関する知識を誰でも簡単に利用できるようにすることを目的としている…
デノボタンパク質設計は、タンパク質工学における基本的な追求であるが、現在のディープラーニングアプローチは、その狭い設計範囲によって制約されたままである。Pinalは、自然言語理解とタンパク質設計空間の架け橋となり、人間の設計意図を新規タンパク質…
遺伝子の機能的アノテーション（GFA）はゲノム解析において重要であり、広範なゲノム研究の基礎となる。 配列を入力とする一般的なGFAツールは2つのカテゴリーに分けられる： (i)リファレンスベースのツールは、ユーザーが新たに配列決定されたゲノムをアノ…
ゲノムのシーケンシングがますます盛んになるにつれ、得られたアセンブリーのアノテーションの必要性が高まっている。構造的・機能的アノテーションは、正しい遺伝子配列を見つけること、RNAなどの他の要素にアノテーションを付けること、それらのデータをデ…
遺伝子構造アノテーションはゲノム配列から生物学的知識を得るための重要なステップであり、現在でもゲノミクスプロジェクトにおいてチャレンジングな課題である。現在のde novo隠れマルコフモデルは、生物学的複雑性をモデル化する能力に限界があり、一方、…
非モデル生物種の研究へのRNAシーケンスの応用が進むにつれ、研究者が生物学的および機能的洞察を迅速に明らかにするための、使いやすく効率的なバイオインフォマティクスツールが求められている。我々は、あらゆる真核生物種のRNAシーケンスデータを処理、…
2025/110/5 追記 細菌は多くの分野において、数え切れないほどの理由から魅力的な研究対象であり、全ゲノムシーケンス（WGS）は微生物学的理解を深めるための最も重要な方法論となっている。一方、費用対効果の高いシーケンシングプラットフォームへのアクセ…
