コーディングバリアントの影響予測は大きく進歩したが、ノンコーディングバリアントの評価は依然として困難である。特にプロモーター領域内のバリアントは、遺伝子の過剰発現を引き起こしたり、発現を低下させたり、あるいは消失させたりする可能性があるた…

ゲノム全体のDNA結合イベントを局所的に測定することで同定されたシス制御領域の機能的意義を解析するために、Genomic Regions Enrichment of Annotations Tool (GREAT)を開発した。従来の手法では、遺伝子の近位にある結合のみを考慮していたが、GREATは遠…

次世代シークエンシングは、生命科学の複数のハイスループットな方法を生み出した。その多くは、既存のゲノムアセンブリへのショートリードのマッピングに基づいている。マッピングされたリードの密度および計算により得られたゲノムシグナルトラックの可視…

一連のDNA配列が与えられた場合、モチーフ発見は、偶然によって予想されるよりも配列中で有意に頻繁なover-represented（以後、過剰表現）されたモチーフを見つけることにある。これは、バイオインフォマティクスと同程度の歴史を持ち、多数のアプリケーショ…