structural variations (SV)
2022/08/22 オプション追記 構造バリアント（SV）はゲノムの変異の根底にあるものだが、ショートリードからの検出が困難なため、見落とされることがよくある。ほとんどのアルゴリズムはヒトでテストされており、他の生物にどの程度適用できるかはまだ不明で…
GRIDSS2 は、片側のみが明確に決定できるブレイクポイントであるシングルブレイクエンドを明示的に報告する初めての構造的バリアントコーラーである。シングルブレイクエンドをブレイクポイントと同様に基本的なゲノムリアレンジメントシグナルとして扱うこ…
WGAVarHunterは全ゲノムアライメントから高速にバリアントコールを行うRustで書かれたプログラム。結果はSNV、smalll and large indels、duplications、inversions、translocationに分けてVCF形式で報告される。 現在はバイナリのみ公開されています。試して…
テロメア単位の完全なゲノムアセンブリは、解析の向上や新しいバリアントの発見を期待できるが、多くの重要なゲノムリソースは古いリファレンスゲノムと関連したままである。そのため、リファレンスゲノム間のゲノムフイーチャーやリードアラインメントをト…
大規模なシークエンス研究により、一般的な構造バリアント（SV）やレアバリアントなどの遺伝子バリアントと形質や疾患との関連付けが可能になった。SVには、欠失、挿入、重複、50塩基以上のリアレンジメントが含まれ、これらは遺伝的多様性、発達障害、ガン…
第3世代のゲノム解読技術により、高品質のゲノムアセンブリの数が急激に増加している。このため、個々の生物種の複数のアセンブルゲノムを比較することが可能になり、その構造的特性を可視化するための新しいツールが求められている。ここでは、ゲノム間の構…
多くの分類群において高品質な複数のリファレンスゲノム配列が利用可能になったことで、分子進化のパターンやプロセスを高解像度で見ることができるようになった。しかし、真核生物のほぼすべての系において、複数のリファレンスハプロタイプの情報を活用す…
構造変異（SV）はゲノム進化において基本的な役割を果たし、癌などの遺伝性または後天性疾患の根底にある可能性がある。ロングリードシーケンス技術により、構造変異（SV）の特徴付けが向上したが、ペアエンドシーケンスの方が拡張性に優れている。本発表で…
JBrowse 2 desktopはシークエンシングデータのマッピングファイルの読み込みに対応しており、リファレンスゲノムに沿ったリードのアラインメントを表示することができる。 読み込み可能なデータ。ファイルの種類によってはインデックスも必要。 Tabixed VCF …
2022/05/21 ツイート追記 HPより JBrowseは、JavaScriptとHTML5で作られた高速でフル機能のゲノムブラウザです。Webサイトやアプリに簡単に組み込むことができますが、スタンドアロンのWebページとして提供することも可能です。 version1との機能比較表。 HP…
dipdiffは2倍体アセンブリのためのシンプルなSVコールパッケージである。svim-asmの修正版を使用している。このパッケージは、アライナーのバージョンとパラメータに依存する可能性があるため、実行間の再現性を確保するために、独自のバージョンのminimap2…
ロングリードシーケンスは、構造変異（SV）の検出やメチレーションコールに有利であることが示されている。多くの研究では、SV、メチル化、またはSNVのphasingのいずれかに焦点が当てられているが、バリアントの組み合わせによってのみ、サンプルに関する包…
ロングリード・フェーシングは、二倍体ゲノムの再構築、バリアント・コーリングの改善、メタゲノミクスにおける微生物株の解決などに用いられてきた。しかし、既存の手法では、大きな構造変化（Structural Variation: SV）によって位相差ブロックが破壊され…
遺伝性変異は複雑な遺伝性疾患における主要な寄与因子であると推測されている。多くの遺伝性疾患の遺伝率は比較的高いと推定されている。例えば、自閉症スペクトラム障害（ASD）の遺伝率は0.6を超え、統合失調症の遺伝率は0.5を超える。この遺伝性のごく一部…
2021 6/4タイトル修正 ロングリードシーケンシングは、ヒトゲノム全体の構造変異の調査をかつてないほど可能にした。このような状況下でロングリードシーケンシングの可能性を最大限に生かすために、主に速度と精度のどちらかに焦点を当てた新しいマッピング…
Circular consensus sequencing (CCS) リードは、構造変異（SV）を包括的に検出することができると期待されている。しかし、アラインメントベースのSVコールパイプラインは、完全なリードアラインメントの生成とその後処理のために計算量が多くなる。ここで…
構造変異（Structural variants: SV）は、ガンをはじめとするさまざまな遺伝病に関与する重要な遺伝的変異の一種である。しかし、全ゲノムシークエンスの進歩にもかかわらず、ショートリードデータに含まれるSVを包括的かつ正確に検出することは、実用上およ…
標的としたシーケンシングデータから融合イベントを同定するためのBreakpoint Identification（BreakID）と呼ばれるツールを開発した。BreakIDは、不一致リードペアやスプリットリードを支持証拠とし、1ヌクレオチド分解能で遺伝子融合のブレークポイントを…
バリアント検出アルゴリズムの向上にもかかわらず、ゲノム解析における正確なバリアントの同定には、リードレベルのデータを視覚的に確認することが重要な課題となっている。著者らは、グラフィックスライブラリとBAMインデックスを利用した効率的なBAMファ…
2021 8/14 タイトル修正 ゲノム変異の主要なクラスの一つとして、構造バリアント（SV）は50 bps以上の大きさのゲノムリアレンジメントの多様な範囲から構成されている。ヒトの平均的なゲノムには、シングルヌクレオチドバリアント（Single Nucleotide Varian…
ほとんどの腫瘍種において体細胞構造変化（SV）が広く普及しているにもかかわらず、その分子的意味合いについての理解が不十分な場合が多い。SVはその大きさと複雑さが非常に不均一であり、その病原性の役割の解釈を妨げている。ガンの体細胞構造を完全に特…
2021 5/6 インストール手順、help、コマンド更新 構造変化（SV）とは、欠失、挿入、逆位、重複、転座などのゲノムリアレンジメントで、その大きさが50 bpを超えるものを指す。ヒトゲノム上で最大のdivergencesとして、SV はヒトの疾患（遺伝性疾患やガンなど…
2020 7/21 出力画像追加 構造変異とは、50 bpよりも大きいゲノム変異と定義されている。構造変異は、一塩基多型や小さな挿入・欠失よりも、任意のゲノムのより多くの塩基に影響を与えることが示されている。さらに、これらの変異はヒトの表現型や多様性に大…
構造変異（SV）の研究は急速に拡大している。その結果、第三世代シークエンシング技術のおかげで、特にヒトゲノムにおいて発見されたSVの数が増加している。同時に、臨床診断のようないくつかのアプリケーションでは、新たにシーケンシングされた個体を、よ…
DNAのセグメントの向きが、染色体の残りの部分と比較してその先祖から反転している逆位多型（Inversion polymorphisms）は、ショウジョウバエの異なる系統のハイブリッドにおける染色体間の組換えの抑制因子として、スターテバントによって1917年に最初に発…
構造変異は、多くのヒト疾患の発症に関与しており、ヒト集団の遺伝的変異の大部分を占めている（ref.3,4）。 50 b5を超えるゲノム変化として定義される構造変異（SV）は、遺伝子調節異常または新規遺伝子融合を引き起こす可能性のある遺伝子病変を形成するこ…
ゲノムシーケンステクノロジーの急速な進歩に伴い、ゲノムシーケンスデータに基づいてゲノムバリアントを特徴付けるための多くのバイオインフォマティクスツールが開発されてきた。実際の生物学的サンプルから実験的に検証されたゴールドスタンダードゲノム…
次世代シーケンシング（NGS）技術の進歩により、近い将来に精密医療のさまざまなアプリケーションをサポートできるようになってきている（Ku and Roukos、2013）。ますます多くの医学的および生物学的研究でNGS技術を採用してパーソナル間の遺伝的変異を特徴…
smooveは既存のソフトウェアをラップし、構造変異のコールやジェノタイピングを簡単にするため、いくつかのフィルタリングを追加している。フィルタリングにより、smooveは低レベルのノイズを示すスプリアスなアライメントシグナルを削除し、recallを向上さ…
近年の全ゲノムシークエンシング（WGS）の劇的なコスト削減により、数万から数十万のディープシーケンシングされた（> 20倍）個体の包括的な形質関連の解析を行うことを目的とする大規模なヒト遺伝学研究が進行中である。その中で最も重要なものは、NHGRI’s …
