メタゲノムシーケンスリードを分類するための最先端のツールは、迅速かつ正確な選択肢を提供するが、単一のツールで両者を組み合わせることは、常に改善される研究分野である。機械学習ベースのNaïve Bayes Classifier (NBC)アプローチは、サンプル内のすべ…

逆位、重複、その他の医学的に重要な変異は、日常的な遺伝子解析では無視されがちである。リピートの性質と複雑さにより、最新の配列アラインメント手法では正確にアラインメントすることが困難である。本著者らは、この限界が、 linear edits（欠失、挿入、…

植物オルガネラゲノム、特に複雑な繰り返し構造を持つ巨大なミトコンドリアゲノムは、アセンブリにとって大きな課題である。ロングリードシーケンス技術の登場は、完全長のゲノムを構築する画期的な機会を提供するが、代替構造を解決する問題は依然として残…

深くシークエンシングされ、de novoアセンブルされたトランスクリプトームのアノテーションは、最新のツールの中には動作が遅く、インストールが難しく、使いにくいものがあるため、依然として難題である。TransAnnotはトランスクリプトームのアノテーション…

2024/11/01 タイトル変更 二次代謝産物とは、生物の発生には必須ではないが、生態学的・生理学的に重要な利益をもたらす化合物のことである。これらの化合物は、医療、バイオテクノロジー、農業に応用されている。二次代謝産物の生産は、生合成遺伝子クラス…

2024/10/31追記、論文引用、11/02追記 プロテオーム全体にわたる新しいタンパク質間相互作用（PPI）を発見することは、新しいタンパク質の機能を理解し、生物内あるいは生物間のシステム特性を解明する上で大きな可能性をもたらす。近年の計算構造生物学、特…

生物種間の表現型の違いはタンパク質コード配列と遺伝子発現の変化によって大きく左右される。ここでは、7種8器官のトランスクリプトームを解析することにより、被子植物のタンパク質コード遺伝子の発現パターンが急速に進化していることを示す。4,500万年以…

最近のロングリードシーケンスの進歩により、ヒトゲノムのテロメア間（完全）アセンブリが可能になり、現在では複数のヒトゲノムのハプロタイプを分解した完全アセンブリに貢献している。反復性の高い領域ではリードマッピングツールの精度が低下するため、…

Extra-longタンデムリピート（ETR）は真核生物のゲノムに広く存在し、染色体分離などの基本的な細胞内プロセスに重要な役割を果たしている。新しいロングリード技術によってETRのアセンブリが可能になったが、その品質を評価するツールがないため、アセンブ…

ロングリードやHi-Cは、難易度の高いゲノムに対して連続性の高いアセンブリを可能にし、ゲノムアセンブリの分野に革命をもたらした。現在では、あらゆる種類の生物でハプロイドの染色体レベルのアセンブリが一般的に達成されているため、アセンブリフェージ…

高品質なリファレンスゲノムを用いた生物多様性研究の取り組みが活発化し、さまざまな生物の塩基配列決定が可能になっていることから、大規模ゲノムアセンブリのための最先端の方法論を取り入れた、アクセスしやすく、再現性が高く、使いやすいツールの開発…

2024/10/27 文章修正 NCBI BLASTのヌクレオチドデータベースはこれまでデフォルトがntでしたが、2024年の夏からはコアヌクレオチドデータベース(core_nt)に切り替わっています。 詳しくはNCBI insightsで説明されています。 NCBI insights: Get Faster, More…

新機能で、STRINGに任意の生物のプロテオームをアップして注釈を付け、解析時のリファレンスとして使用できるようになっています。試してみます。 https://string-db.org/cgi/input?sessionId=be8s1QO4CYoL&input_page_show_search=offにアクセス。 My Data…

ドイツ・バーコード・オブ・ライフ・キャンペーンの一環として、3500以上のクモ形類標本が収集され、分析された。これはドイツで記録されているクモ相の約60％、ハルクモ相の70％以上に相当する。圧倒的多数の種がDNAバーコーディングによって容易に同定でき…

細菌ゲノムは、遺伝子含有量と配列変異の両方において異なっており、抗菌薬に対する感受性やワクチン誘発免疫の変異など、広範な表現型の多様性の根底にある。重要な変異を同定し定量化するためには、集団内のすべての遺伝子を予測し、機能アノテーションを…

Viromicsは毎年数百万個のウイルスゲノムと断片を産生し、従来の配列比較法を圧倒している。Vclustは、Lempel-Ziv構文解析によって平均塩基同一性を決定し、権威ある viral genomics and taxonomy consortiaによって承認された閾値でウイルスゲノムをクラス…

構造変異は遺伝病や進化のメカニズムにおいて重要な役割を果たしている。過去10年間、単純な構造変異を検出するために広範な研究が行われ、確立された検出方法が開発された。しかし、最近の研究では、単純な構造変異に比べて複雑な構造変異が個体に与える影…

LZ-ANIは、大規模なゲノム配列セットの平均ヌクレオチド同一性（ANI）を決定するための、高速でメモリ効率のよいツールである。このツールはLempel-Ziv構文解析を使用し、一致するヌクレオチドと不一致のヌクレオチドを高感度で識別し、ANIの正確な決定を可…

比較ゲノム解析では、ゲノムの遺伝子座のアラインメントを可視化することがよくある。PythonやRのライブラリからスタンドアローンのGUIまで、このタスクのためにいくつかのソフトウェアツールが利用可能であるが、高速で自動化された使用法と出版可能なベク…

レポジトリより これはPCRプライマーを作成するための小さくて簡単なツールである。用途はDNAアセンブリである。Primer3の代わりにプライマーを選択する理由は以下の通り： 特徴：GibsonアセンブリーやGolden GateクローニングのようなDNAアセンブリーフロー…

2024/10/09追記 生のシーケンスデータの処理に特化したバイオインフォマティクスツールの大部分は、k-mersの概念を多用している。これにより、データの冗長性（ひいてはメモリの圧迫）を減らし、シーケンスエラーを破棄し、操作可能で容易に比較できる固定サ…

MetabuliのGUIアプリがリリースされているので簡単に紹介します。 https://github.com/steineggerlab/Metabuli-App/releases/tag/v1.0.0 "これはMetabuli Appの最初のリリースで、これまでコマンドライン経由でのみ利用可能だったMetabuliメタゲノム分類ツー…

リファレンスゲノム配列に対するリードのアライメントは、次世代シーケンサー（NGS）技術によって得られたヒト全ゲノムシーケンスデータの解析における重要なステップの1つである。遺伝的変異の臨床的解釈の結果やゲノムワイド関連研究GWASの結果など、その…

微生物群集に含まれる細菌種は、ゲノムの小さな変異によって区別される菌株の混合物であることが多い。ショートリード法は、菌株間の小規模な変異を検出するために使用できるが、これらの変異を連続したハプロタイプにphasing（位相を揃える）することはでき…

前回紹介しましたPPanGGOLiNのグラフですが、PPanGGOLiNはHDF-5というファイルフォーマットでパンゲノムを作成し、管理しています。出力ディレクトリにある.h5ファイルがこれに相当します。このファイルは、パンゲノム解析の結果を関連するパラメータや完全…

2024/09/26 推敲、9/27 追記 前回のパンゲノム解析の説明の続きとなります。 前回: https://kazumaxneo.hatenablog.com/entry/2024/08/28/163036 1、パンゲノムプロット パンゲノム解析結果を視覚化する最も一般的な方法は、x軸にゲノム数を、縦軸にコア遺伝…

Gephiは大規模なネットワークグラフを可視化・分析するためのオープンソースソフトウェアである。Gephiは3Dレンダリングエンジンを使ってグラフをリアルタイムに表示し、探索を高速化する。あらゆる種類のグラフの探索、分析、空間化、フィルタリング、クル…

Spalnは、哺乳類サイズの真核生物ゲノム配列にタンパク質のクエリ配列をスプライスアライメントし、自己完結的にゲノムマッピングを行うための最も初期の実用的なツールである。しかし、その計算速度は、急速に増加するゲノムおよび転写産物配列データの解析…

2024/09/29 修正 パンゲノム解析は、細菌集団で起こる分子進化を探るための基本的な手法である。ここでは、パンゲノムデータを簡単に扱うことができるRフレームワークPagooを紹介する。Pagooはカプセル化されているため、複雑な分子情報や表現型情報をオブジ…

2024/09/06 追記 ゲノム配列決定は生物学者にとって日常的な作業となったが、遺伝子構造アノテーションの課題は依然として残っており、正確なゲノム・遺伝子研究を妨げている。SynGAPは、遺伝子のシンテニー情報を利用して、ゲノムの遺伝子構造アノテーショ…