macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

mouse

メタゲノムの分類学的プロファイリングを行う mOTUs3

2022/09/07 誤字修正、オプション追記 分類学的プロファイリングは、生物試料中の微生物の相対的な存在量を検出・定量することを目的としたマイクロバイオーム研究の基本的なタスクである。ショットガンメタゲノムデータを利用する方法は、一般に、配列決定…

遺伝子名の識別を支援するウェブアプリケーション GeneToList

オミックス技術を臨床医学やトランスレーショナル・メディシンに取り入れる動きが加速する中、これらの手法によって生成される大規模かつ複雑なデータセットを利用するエンドユーザーには課題がある。ゲノミクスにおける特別な課題は、遺伝子の命名法が大規…

ヒートマップと遺伝子セットエンリッチメント解析のオンラインサービス HemI 2.0

近年のハイスループットなオミックス技術により、大量の生物学的データが生み出されている。このようなビッグオミックスデータを可視化することは、様々な生物学的問題に答えるために必要不可欠である。簡潔でありながら包括的な戦略として、ヒートマップは…

(主にヒト)バリアントを視覚化する ProteinPaint

小児がんの遺伝子病変(sequence mutations や遺伝子融合など)とRNA発現を同時に可視化するウェブアプリケーション、ProteinPaintについて説明する。小児がんデータセットは、17サブタイプの小児がんから診断時または再発時に取得された27,188の検証済み体…

公開されている大規模なRNA-seqデータセットを扱う recount3

新しいMonorail解析パイプラインによって一様に処理された750,000以上の一般に公開されているヒトとマウスのRNAシーケンス(RNA-seq)サンプルからなるリソース、recount3を紹介する。データへのアクセスを容易にするために、recount3およびsnapcountのR/Bio…

GSEApy

Enrichrは哺乳類の遺伝子セットエンリッチメント解析ツールで、転写制御、パスウェイ、GOやヒトの表現型のオントロジー、薬剤で処理した細胞からのシグネチャーなどが収録されている(wiki)。GSEApyはEnrichrのPythonラッパーで、コマンドラインやPython上…

複数の実験で得られた機能的な遺伝子アノテーションを階層的に整理し、視覚的にナビゲートする FunMappOne

オミックスデータの解析において、遺伝子の機能アノテーションは不可欠なステップである。現在、遺伝子群の機能をオントロジーや分子パスウェイなどの高次の表現にまとめるためのデータベースや手法が複数存在する。オミックス実験の結果を機能カテゴリにア…

遺伝子融合イベントのアノテーションと視覚化を行う AGFusion

遺伝子融合(wiki)は、構造的染色体再編成の結果であり、関与する遺伝子にさまざまな機能的変化を引き起こす可能性がある。多くの場合、遺伝子融合によりキメラタンパク質が生成され、それによりタンパク質ドメインが組み合わされて新規機能が生成される。遺…

(ヒト、マウス、ラット)RNA seqの前処理からリードカウントまで行うスケーラブルなパイプライン SPEAQeasy

2021 1/25 わかりくい説明を修正、タイトル修正 RNAシーケンシング(RNA-seq)は、一般的で広く普及している生物学的アッセイであり、それによって生成されるデータの量は増加している。実際には、生のRNA-seqリードから発現変動遺伝子などの直接的に価値の…

ヒトとマウスのショートオープンリーディングフレーム(sORF)のデータベース MetamORF

ハイスループット技術の開発により、ほとんどの真核生物のRNAにnon-canonicalなショートオープンリーディングフレーム(sORF)が存在することが明らかになった。これらは、種を超えて高度に保存されたユビキタスな遺伝的要素であり、多くの細胞プロセスに関…

(モデル生物 )MNase-seqやchip-seeのアラインメントを2D plotで視覚化する plot2DO

ヌクレオソーム、これは147 bpのDNAがA約1.7ターンでヒストンオクタマーに包まれる真核生物のDNAパッケージングの基本単位である(Luger、et al、1997)。標的部位へのDNA結合因子のアクセスは、これらの部位がヌクレオソームフリー領域(NFR)にある場合、…

パスウェイデータベース PathBank

2020 2/11 誤字修正 2022 2/3 追記 パスウェイマップは、分子生物学のロードマップである。ロードマップが村、町、都市間のつながりを示すように、パスウェイマップは遺伝子、タンパク質、代謝産物間のつながりを示す。よく描かれたパスウェイマップは、複雑…

Ensemblのゲノムをダウンロードする pyensembl

PyEnsemblは、エキソンや転写産物などのEnsemblリファレンスゲノムメタデータのPythonインターフェイスである。 PyEnsemblは、Ensembl FTPサーバーからGTFおよびFASTAファイルをダウンロードし、ローカルデータベースにロードする。 インストール Github #bi…

(ヒトとマウス向け)VCFのアノテーションを行う Jannovar

全ゲノムシーケンス(WES)は、ヒトゲノムのタンパク質コーディングエクソンのターゲットシーケンスであり、新しいメンデル遺伝病遺伝子を特定するための強力で費用対効果の高い方法であり、診断環境でもますます使用されている[Bamshad et al 、2011; Robin…

ゲノム上でクラスターを形成する遺伝子群を探すwebサービス Cluster Locator

遺伝子は真核生物のゲノムに沿ってランダムには配置されていないことが十分に確立されている(Feuerborn and Cook、2015; Hurst et al、2004)。これまでに研究されたすべての真核生物で、遺伝子の位置と遺伝子発現、遺伝子機能または量的形質の間の多様な相…

NCBIのGenomic feature座標変換機能(Remap)

What is NCBI Remap? https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/tools/remap/docs/whatis About our alignments 紹介動画 使い方 Assembly-Assembly Coordinate remapping service: NCBIにアクセスする。 生物を指定する。ここではヒトを選択。 クリックして決定…

EnsemblのGenomic feature座標変換機能(CrossMap)

2019 8/22 リンクミス修正 Ensemblのゲノム座標変換ツールを紹介する。オンラインで使用できる。 使い方 Ensembl Tools https://asia.ensembl.org/info/docs/tools/index.html Assembly Converterを選択する。 またはEnsemblのモデル生物ゲノムページからCon…

ヒトとマウスの様々なアライナー用indexやアノテーションをダウンロードできる Refgenie

2019 8/15 リンク追記 2020 1/30論文追記 2020 8/28 実行例を一部修正 2022/04/19 画像追加 リファレンスゲノムの構築とキュレーションに多大な努力が注がれている (ref.1–5)。これらのリファレンスアセンブリは結果を比較するための共通の表現を提供し、そ…

(ヒト、マウス向け)GO term enrichment解析を行う GOnet

ゲノムワイド研究のアウトプットは、通常、共有の発現パターンを示す遺伝子(またはそれらのタンパク質産物)のリストである。例えば、これらは、疾患の有無にかかわらずドナー群において差次的に発現される遺伝子、または生物学的サンプルの特定の画分にお…