2019-05-01から1ヶ月間の記事一覧
生殖細胞系コピー数変異（CNV）および体細胞コピー数改変（SCNA）は、ガンにおいて重要な役割を果たすことが示されている。次世代シーケンシング（NGS）技術の急速な発展に伴い、全ゲノムシーケンシング（WGS）は、ガン研究および臨床診療においてゲノムワイ…
2019 5/30 タイトル修正、関連ツール追加 バクテリアに感染するウイルスであるファージは、バイオインフォマティクスに独自の課題をもたらす。どのくらいの量のDNAをキャプシドにパッケージングすることができるかには限界があり、したがってファージゲノム…
Massively parallel high-throughput sequencing (HTS) 技術の登場により、シーケンシング能力は劇的に増加している。増加するHTSデータに対処するための新しい計算方法の多くは、k-mer（k塩基の文字列）をシーケンスの分析の最小単位として使用する。例えば…
2019 5/28 誤字修正、8/20 誤字修正 2020 9/23 help更新、10/6 論文引用追加 2024/04/06 コマンド微修正 （Pacific BiosciencesまたはOxford Nanoporeシーケンサーによって生成された）一分子ロングシーケンシングリードによる細菌ゲノムアセンブリは、ショ…
最近の次世代シークエンシング技術により低コストで提供される超高スループットは、特に非モデル生物の全ゲノムシークエンシングプロジェクトの急速な成長を引き起こした[ref.1、2]。広域分類群のための大規模ゲノムプロジェクト、例えば脊椎動物種のためのG…
2021 4/13 誤字修正 2015年のペーパーより ゲノム配列中のタンパク質をコードする遺伝子および偽遺伝子を同定するための新しい方法の開発は、ゲノム時代における主要なチャレンジの一つである。実験的アプローチによってもたらされた並外れた支持に加えて、…
大規模並列シーケンシング、または次世代シーケンシング（NGS）は、従来のSangerシーケンシングと比較してスループットの大幅な増加と低存在量のバリエーションを検出するこれまでにない能力により、遺伝的バリエーションの探索方法に革命をもたらした。シー…
2019 7/5 dockerタグ修正 2019 9/25 インストール追記 2022/09/09 追記 抗生物質耐性は緊急かつ高まる世界的な公衆衛生の脅威である。抗生物質耐性による死亡者数は、2050年までに年間1000万人を超え、世界中で約100兆米ドルかかると推定されている[ref.1-3]…
Precision medicine（wiki）は、患者ケアに革命をもたらす。パーソナライズドされた治療戦略は、あらゆる患者に最も適切な治療を提供するためにますます適用されている。ガンを含む遺伝的に関連する疾患に関して個別化医療を実現する重要な側面は、突然変異…
注意 2019 6/24 追記 6/25 編集 すでに比較されているデータについては問題ありませんが、手持ちのmulti-fsstaをアップロードして調べる場合、シングルラインのfastaににしておかないとそれぞれのfastaの先頭行のみ使ってしまうようです。以下のperlスクリプ…
2019 6/25 twitter追記 2024/04/03 引用追加 メタゲノム研究の主な制限は、ショートリードの大部分（土壌で80％ - 90％[1]）を、遺伝子およびタンパク質配列の予測を可能にするのに十分な長さの連続した配列（contigs）にアセンブリすることができないことで…
2019 5/20 誤字修正、コメント、ヘルプ追加 HIV、Zika、Ebolaなどのウイルスは、一般的にウイルス準種（viral quasispecies, wiki）と呼ばれる、遺伝的に関連しているが異なる変異株の集団として宿主に存在する。それぞれ独自のハプロタイプ配列によって特徴…
2019 5/27 追記 2021 6/15, 6/22 コマンド修正 メタゲノミクスは、環境サンプルから直接採取した遺伝物質を研究する。 NGS技術は、クローニングなしに少量の生物からDNAを抽出しショートリードシーケンシングすることを可能にする。しかし、そのような実験で…
ゲノムの変異検出は、臨床がん研究においてますます一般的になっている[ref.1]。多重アンプリコンに基づくディープシーケンシングは、特定の疾患関連遺伝子の突然変異検出のための主要なアプローチの1つである[ref.1、2、3]。がん関連遺伝子の変異を同定する…
2019 5/17 誤字修正 2023/02/10 リンク修正 シーケンサのスループットの増加および価格の低下に伴い、高カバレッジシーケンシングデータセットの生成は日常的になっている。これは、ゲノムおよびトランスクリプトームのデノボアセンブリのためのいくつかの異…
2024/03/23 追記 メタゲノムシーケンシングは、細菌集団の分析ならびに新規な生物および遺伝子の発見のための選択技術として浮上している（Tyson et al, 2004、Venter et al, 2004、Yooseph et al, 2007、Arumugam et al, 2011）。初期のメタゲノミクス研究…
次世代シーケンス（NGS）データは生命メカニズムへの前例のないアクセスを提供する。特に、これらのデータは染色体、個体または種間の遺伝的差異を評価することを可能にする。そのような多型は、農学、環境または医学における多数の用途を有する生物学の多く…
リードからのプライマーの切断は、ターゲットアンプリコンのNGSデータを処理する上で重要なステップである。既存のツールは、リードから１つまたはいくつかのプライマー／アダプター配列を切断し、そして出現するそれらすべてを除去するように適合されている…
2019 5/20 関連ツール追記 2022/06/02 インストール追記 抗生物質耐性菌による感染は世界的に増加しており、公衆衛生に大きな脅威をもたらしている[ref.1]。抗生物質耐性は細菌種の固有の特性である場合があるが、その臨床的意味において、それは既存の染色…
次世代シークエンシング（ NGS）技術は、デノボアセンブリによるゲノム配列の低コストおよび高速構築を可能にする。 NGS技術の利点と共に、この10年間で、多くのゲノムプロジェクト（例えば、10Kゲノムプロジェクト[ref.1]や100K病原体ゲノムプロジェクト[re…
プラスミドは、変化する環境条件下で急速な進化とそれらの宿主の適応を促進するmobile genetic elementsである（ref1,2）。プラスミドは、宿主細胞内で自律的に複製するの染色体外のDNA断片であり、細菌種において広く存在している。既知のプラスミドの大部…
2019 5/30 インストール追記 InDelFixerは454、Illumina、およびPacBioデータ用の高感度なアライナーである。完全なSmith-Watermanアライメントを採用している。事前の高速k-merマッチングによって次世代シーケンス（NGS）および第3世代のリードを一連のリフ…
微生物は他のどの細胞生物よりも豊富であり（Whitman、Coleman＆Wiebe、1998年）、どの生物が存在し、それらが何をしているのかを理解することが重要である（Handelsman、2004）。多くの環境では、微生物群集の大多数は培養できず、メタゲノムは未培養のゲノ…
2019 5/14リンク追加 2019 5/30 インストール追記 ConsensusFixerはjavaコマンドラインアプリケーション。virusのウルトラディープNGSのアライメント（インフレーム挿入とあいまいなヌクレオチドを含む）からコンセンサスシーケンスを計算、出力する。Europe…
2019 5/7 タイトル修正 トランスファーRNA（tRNA）は、遺伝暗号のタンパク質への翻訳者として働き全ての生物に存在している。 tRNA scan-SE（ref.1）は、ゲノム中のtRNA遺伝子を同定およびアノテーションするための最も広く使用されているツールである。 800…
2019 5/4 タイトル修正 薬剤耐性（AMR）は、世界保健機関（WHO）によって世界規模の主要な健康上の脅威として認識されている。 AMRは2050年までに指数関数的に増加し、実質的なヒトの罹患率と死亡率をかなり増やすと予測されている。したがって、モニタリン…
K-merは、それらの頻度と共に、エラー訂正、リピート検出、マルチプルシーケンスアラインメント、ゲノム構築などの基本的なビルディングブロックとして役立ち、k-merカウントにおける集中的な研究を引き付けた。ただし、k-merカウンタの出力自体は大きい。非…
2021 1/9 ツイート追記 10年前の最初の記述以来、RNAシーケンス（RNA-seq）はトランスクリプトームにおける強力な方法となり、非常に正確な遺伝子発現の定量を可能にした[ref.1]。シークエンシングのコストが下がるにつれて、RNA seqのデータは科学文献でよ…
