ゲノムのハイスループットシーケンスの急速な発展により、豊富なエピジェネティクスマーカーを持つDNA制御要素が多数同定され、機能性ゲノム領域データの急速な蓄積が促進されている。ヒトの機能性ゲノム領域の網羅的な理解と研究は、現在でも比較的急務の課…

2022/10/15 論文引用 ゲノムの再構築は、ゲノム-resolved メタゲノム解析や微生物群集からのマルチオミクスデータ統合において重要なステップである。本発表では、連続したゲノムと高度に断片化したゲノムの両方から高品質のメタゲノムアセンブリゲノムを生…

ロングリードシーケンス技術は、de novo ゲノムアセンブリの大きな進歩を可能にする。しかし、生のリードはエラー率が高く、エラー分布も広いため、結果的にアセンブリに多くのエラーが発生してしまう。ポリッシングは、ドラフトアセンブリのエラーを修正し…

2021 9/30 追記 次世代シーケンサー（NGS）は、大規模なオミックスデータの大量並列収集を可能にするが、客観的なデータ品質のフィルタリングパラメータは不足している。プラットフォームが生成するPhred値は有用な指標ではあるが、塩基ごとのクオリティスコ…

本論文では、ショートリードまたはロングリードのシーケンスデータからウイルスや微生物を迅速に同定するためのツールセットと関連リソースを紹介する。fastvは、シーケンシングデータ中に存在する微生物の配列を検出し、対象となる微生物を同定し、微生物ゲ…

プロモーターのアノテーションは、ゲノムを解析する上で重要な作業である。このタスクの主な課題の一つは、プロモーター領域と遺伝子の転写領域の境界である転写開始点（TSS）の位置を特定することである。TSSは、転写複合体の組み立てを担うDNA配列を特定す…

第3世代シーケンサーのロングリードからアセンブルされたコンティグは、通常、第2世代のショートリードよりも完全である。しかし、現在のアルゴリズムでは、ロングリードを理想的な完全かつ正確なゲノムにアセンブルすること、つまり理論的に最良の結果を得…

腫瘍の進化は、連続的な体細胞変異とダーウィン的な自然淘汰によって引き起こされるクローン増殖の反復過程である[ref.1、2]。したがって腫瘍は、腫瘍内異質性と呼ばれる顕著な異なる細胞集団（「サブクローン」と呼ばれる）で構成されている。腫瘍サンプル…

グラフィックなゲノムマップは、ゲノムの特徴および配列の特徴を評価するために広く使用されている。 CGView（Circular Genome Viewer）ソフトウェアファミリーは、バクテリア、オルガネラ、ウイルスのゲノムマップを生成するためのツールの人気のあるコレク…

2019 10/30 引用追加 Multiple sequence alignment （MSA）は、biological sequencesの比較分析において重要なステップである。著者らは、MAFFT [論文より ref.1、2]を使用してウェブ上のMSAを計算するためのオンラインサービスを提供する。 MAFFTには、何千…