Copy Number Variation (CNV)
病因となるコピー数多型バリアント（CNV）は、希少かつ重篤な疾患の不均一なスペクトルを引き起こす可能性がある。しかし、ほとんどのCNVは良性であり、ヒトゲノムのnatural variationの一部である。CNVの病原性の分類、遺伝子型-表現型解析、治療標的の同定…
2022/08/22 オプション追記 構造バリアント（SV）はゲノムの変異の根底にあるものだが、ショートリードからの検出が困難なため、見落とされることがよくある。ほとんどのアルゴリズムはヒトでテストされており、他の生物にどの程度適用できるかはまだ不明で…
JBrowse 2 desktopはシークエンシングデータのマッピングファイルの読み込みに対応しており、リファレンスゲノムに沿ったリードのアラインメントを表示することができる。 読み込み可能なデータ。ファイルの種類によってはインデックスも必要。 Tabixed VCF …
コピーナンバーバリアントは、表現型の変化やヒトの病気に重要な役割を果たすゲノムの複製や欠失である。全ゲノム配列や全エクソーム配列のデータを用いて、コピー数の変異を検出するソフトウェアが数多く開発されている。しかし、これらのアプリケーション…
ほとんどの腫瘍種において体細胞構造変化（SV）が広く普及しているにもかかわらず、その分子的意味合いについての理解が不十分な場合が多い。SVはその大きさと複雑さが非常に不均一であり、その病原性の役割の解釈を妨げている。ガンの体細胞構造を完全に特…
コピー数変動（CNV）は、不均衡な構造リアレンジメントの重要なカテゴリーである。ハイスループットなターゲットシーケンスでCNVを検出する方法はますます洗練されてきているが、これらのデータからCNVをインタラクティブかつ動的に可視化するための専用ツー…
体細胞コピー数変化（CNV）は、ガンの開始、進行および再発において重要である（Caren et al、2010；Mullighan et al、2007；Mullighan et al、2009；Weir et al、2007）。ガンゲノム研究において、高密度一塩基多型（SNP）アレイは、従来の細胞遺伝学的カリ…
2019 12/27 誤字修正 Cancer Genome Atlas（TCGA）およびInternational Cancer Genome Consortium（ICGC）プロジェクトを含む大規模なシーケンス研究により、腫瘍と正常なサンプルペアの何万もの全ゲノム（WGS）および全エキソーム（WES）が生成された。対立…
生殖細胞系コピー数変異（CNV）および体細胞コピー数改変（SCNA）は、ガンにおいて重要な役割を果たすことが示されている。次世代シーケンシング（NGS）技術の急速な発展に伴い、全ゲノムシーケンシング（WGS）は、ガン研究および臨床診療においてゲノムワイ…
smooveは既存のソフトウェアをラップし、構造変異のコールやジェノタイピングを簡単にするため、いくつかのフィルタリングを追加している。フィルタリングにより、smooveは低レベルのノイズを示すスプリアスなアライメントシグナルを削除し、recallを向上さ…
修正 不確かな情報を削除 2019 2/17 誤字修正 Using VarScan 2 for Germline Variant Calling and Somatic Mutation Detection（Daniel C. Koboldt et al., 2013）より シングルヌクレオチド変異（SNV）および小さな挿入/欠失（indels）のようなバリアントの…
2020 3/22 実行例追記 2022/04/29 インストール手順修正 コピー数変化は、ガンを含む多くの疾患の有用な診断指標である。ゲノム全体のコピー数解析のゴールドスタンダードは、 array comparative genomic hybridization（array CGH）である[論文より ref.1,2…
CNV-SimはCopy numver variationのシミュレータ。ランダム、または提供されたリストに従って、リードの増幅および欠失が起きる。このツールは2種類のシミュレーション機能を持つ。１つは全ゲノムにおけるCNVシミュレーションで、 CNV-Simは、ARTの機能を利用…
2020 4/19 help更新, コマンド追記 2021 5/14 インストール追記, help更新 カバレッジデプスの測定は、コピー数変動（CNV）の検出などのゲノム解析にとってクリティカルで、例えばcn.mops（Klambauer et al、2012）、Indexcov（Pedersen et al、2017）などの…
ハイスループットシークエンシング技術の出現により、集団に特異的な構造変異（SV）および疾患におけるそれらの可能な役割の同定にかなりの関心が集まっている。様々な構造変化の中で、コピー数変動（CNV）は、ヒトゲノムの多様性および疾患に有意に寄与する…
追記 bedgraph出力 2019 9/4 インストール、twitterリンク追加 BEDファイルのオーバーラップ領域を抽出したり、マージしたりできるツール。BED以外にGFF、VCFも扱うことができる。bedtools <command> -a .bed -b .bedという使い方が基本。-aで指定したbedを-bで指定し</command>…
