macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

Preprint

微生物の機能をGO termの形で予測する DeepGOMeta

微生物サンプルの解析は、その多様性と複雑性のために、依然として計算上困難である。ロバストなde novoタンパク質機能予測法の欠如は、これらのサンプルから機能的洞察を導き出すことの難しさを悪化させている。相同性や配列の類似性に依存する従来の予測手…

ノイズの多いロングリードからハプロタイプを考慮したde novo二倍体ゲノムアセンブリを行う PECAT

高いシーケンスエラーは、2倍体ゲノムアセンブリへのロングノイズリードの適用を妨げてきた。既存のアセンブラーでは、長ノイズリードに含まれる高シーケンスエラーとヘテロ接合体を区別できず、ハプロタイプスイッチの多いアセンブリーが生成されてしまう。…

細菌・古細菌の高速な比較ゲノムブラウザ Fast.genomics

ゲノムシークエンシングにより、細菌や古細菌の驚くべき多様性が明らかになったが、これらのゲノムを横断的に閲覧するための高速で便利なツールは存在しない。原核生物の多様性の中で、目的のタンパク質のホモログの存在率や、それらのホモログの遺伝子近傍…

in silicoタンパク質間相互作用予測のためのユーザーフレンドリーなパイプライン LazyAF

2024/02/07 タイトル変更 人工知能はタンパク質構造予測の分野に革命をもたらした。しかし、より強力で複雑なソフトウェアが開発されるにつれ、エンドユーザーにとって制限要因になりつつあるのは、能力よりもむしろアクセシビリティと使いやすさである。こ…

大規模微生物データセットのためのスケーラブルなコアゲノムアライメント Parsnp 2.0

2016年以降、NCBIでリファレンスゲノムが利用可能な微生物種の数は3倍以上に増えている。Multiple genome alignmentは、共通の祖先を共有する複数のゲノムのヌクレオチドを特定するプロセスであり、多くの下流の比較解析手法の入力として使用される。Parsnp…

高速・高感度タンパク質配列アノテーション用ソフトウェア nail

新たに塩基配列が決定された生物の多様性は極めて高く、最新の配列データベースは非常に大規模であるため、配列アノテーションにおける感度とスピードという相反するニーズの間で緊張関係が生じている。プロファイル隠れマルコフモデル(pHMM)に基づくアライ…

塩基配列アラインメント用ライブラリ BSAlign

塩基配列アライメントの精度を高めることはゲノム研究において必須の課題である。古典的な動的プログラミングアルゴリズム(Smith-WatermanやNeedleman-Wunschなど)は最適な結果を出すことを保証しているが、その時間の複雑さが大規模配列アライメントへの…

De novoで散在性反復配列を検出する REPrise

真核生物ゲノムの大部分を占める反復配列の正確なアノテーションは、様々なゲノム解析に不可欠である。データベースフリーのde novoリピート検出アプローチは、十分にキュレートされたリピートデータベースがないゲノムのアノテーションに威力を発揮する。し…

タンパク質配列中の疎水性モジュール性を視覚的に探索するBlobulatorのウェブツール

疎水性残基のクラスターは構造を取っているタンパク質の安定性を促進し、タンパク質の凝集(aggregation)を促進することが知られている。最近の研究で、連続した疎水性残基クラスター("blob "と呼ばれる)を同定することが、内在性無秩序タンパク質(IDP)…

近傍した遺伝子の大規模解析、比較、可視化を行う AnnoView

遺伝子近傍の解析と比較は、微生物ゲノムの構造、機能、進化を探索するための強力なアプローチである。ゲノムの可視化や比較のためのツールは数多く存在するが、大規模なゲノムデータベースやユーザーが作成したデータセットを横断してゲノムを探索すること…

(ヒト)遺伝子スクリーニングの結果をタンパク質の配列と構造にリンクする Genomics 2 Proteins portal

近年のAIを用いた手法の進歩は、構造生物学の分野に革命をもたらした。それと同時に、ハイスループットシークエンシングと機能的ゲノミクス技術により、バリアントの検出と生成がかつてない規模で可能になった。しかし、バリアントをタンパク質構造に「マッ…

タンパク質コードDNAの高感度かつエラー耐性アノテーションを行う BATH

BATHは、タンパク質配列のデータベースまたはプロファイル隠れマルコフモデル(pHMM)へのDNAの直接アラインメントに基づく、タンパク質をコードするDNAの高感度アノテーションツールである。BATHはHMMER3コードベース上に構築されており、わかりやすい入力…

分類学的シグナルを組み込むことでメタゲノムリードのアノテーションと分類学的プロファイリングを改善する RAT

メタゲノム解析には、リードベースの分類学的プロファイリング、アセンブル、メタゲノムアセンブリゲノム(MAGs)のビニングが一般的である。ここでは、これらのステップを統合したRead Annotation Tool (RAT)を報告する。RATを使ってMAGやコンティグから得…

インタラクティブなタンパク質構造解析のためのウェブアプリケーション Foldy

Foldyは、専門家ではない科学者がAlphaFoldやDiffDockなどのAIベースの高度な構造生物学ツールに簡単にアクセスして利用できるようにするクラウドベースのアプリケーションである。Kubernetes上に構築されているため、大学、学部、研究室がハードウェアリソ…

メタゲノムロングリードの分類学的分類と定量を行う Melon

ロングリードシーケンスは、複雑な微生物群集の特徴を明らかにする上で大きな可能性を秘めているが、ロングリード専用に設計された分類学的プロファイリングツールはまだ不足している。ここでは、ロングリードのユニークな特性を生かしたマーカーベースの分…

完全かつ正確な細菌ゲノムアセンブリを行う Hybracter

2023/12/23 誤字修正 2024/02/11 help追記 ロングリードシークエンスの精度と利用可能性が向上したことで、現在ではハイブリッド(すなわちショートリードとロングリード)アセンブリアプローチを用いて完全な細菌ゲノムが日常的に再構築されている。完全長…

植物関連細菌の植物生長促進能を解析するための包括的なウェブリソース PLaBAse

植物に有益な微生物は、持続可能な植物生産や植物衛生上の実践において重要性を増している。しかし、植物成長促進(PGP)に関連する細菌形質を対象とした計算論的アプローチが不足しており、植物刺激性細菌株のin-silico同定、比較、選択を妨げている。この…

MAGの株レベルでの定量を可能にする MAGinator

2023/10/10 追記 メタゲノムシーケンスはマイクロバイオームの特性解析に大きな利点をもたらしたが、現在利用可能な解析ツールには、菌株レベルの分類学的解像度と存在量の推定を、アセンブルされたゲノムの機能プロファイリングと組み合わせる能力が欠けて…

大規模な微生物パンゲノムを構築し、ゲノムを追加することも可能な PanTA

パンゲノム解析は、1つのクレード内の単離株間で遺伝子含有量のばらつきが大きいため、細菌ゲノム解析において不可欠となっている。細菌ゲノムコレクションからパンゲノムを構築するための多くの計算手法が存在するが、急速に増加するゲノムコレクションでは…

>100,000の植物論文アブストラクトを網羅するナリッジネットワーク PlantConnectome

遺伝子の機能予測は生物学の理解に不可欠である。しかし、これらの予測は、実験的に特徴付けられた遺伝子の大規模なコレクションに依存しており、そのコンパイルには労力と時間がかかるだけでなく、科学文献の量と多様性を考慮すると不可能に近い。ここでは…

(RNA seqの下流解析のための)深層学習ベースのスプライシングジャンクション予測ツール Splam

2023/08/18更新、タイトル変更 イントロンを除去するためにメッセンジャーRNAをスプライシングするプロセスは、遺伝子や遺伝子バリアントを作り出す上で中心的な役割を果たしている。ここでは、深層残差畳み込みニューラルネットワークに基づく、DNA中のスプ…

超高速・高精度な体細胞スモールバリアントコーラー rabbitvar

次世代シーケンサー(NGS)技術の継続的な発展により、がん研究においてゲノム解析が広範囲かつ頻繁に利用されるようになった。それに伴う大規模なNGSデータセットの作成は、一般的に使用されるハードウェアプラットフォーム上で高度に最適化された高精度の…

断片化したメタゲノムアセンブリからバクテリオファージゲノムを同定する Phables

2023/09/29 論文引用 ヒトの腸内に見られる微生物群集は、ヒトの健康に強い影響を及ぼす。腸内細菌やウイルスは、炎症性腸疾患などの消化器疾患に影響を及ぼす。バクテリオファージとして知られる細菌に感染するウイルスは、ヒト腸内の細菌群集を調節する上…

minimizer空間でメタゲノムのアセンブリを行う metaMDBG

2023/08/03 全面的に修正 2024/01/03 論文引用、タイトル修正 高精度ロングリードのための新しいメタゲノミクスアセンブラを紹介する。metaMDBGとして実装された本アプローチは、minimizer空間における高効率なde Bruijnグラフアセンブリと、ゲノムカバレッ…

遺伝子アノテーションの品質評価を行う OMArk

多様な生物種のゲノム配列がますます豊富になる時代において、タンパク質をコードする遺伝子レパートリーの質を評価することは極めて重要である。最先端のゲノムアノテーション評価ツールは、遺伝子レパートリーの完全性を測定するが、遺伝子の過剰予測やコ…

MiniprotとAUGUSTUSによるゲノムアノテーションを行う GALBA

2023/09/01 論文引用 アース・バイオゲノムプロジェクトによって、利用可能な真核生物ゲノムの数は急速に増加しているが、公開されたゲノムのほとんどは、タンパク質をコードする遺伝子のアノテーションが不足している。さらに、いくつかのゲノムではトラン…

宿主汚染を正確に除去する Hostile

2023/12/22 論文引用 臨床サンプルから作成された微生物配列は、倫理的および法的な理由から除去しなければならないヒト宿主配列で汚染されていることが多い。バリアントコーリングやde novoアセンブリなどの下流解析に不利になるような標的微生物配列を不用…

ライフサイエンスのための包括的なフォーマットコンバーター BioConvert

2023/07/04 追記 バイオインフォマティクスは、長年にわたって開発されてきた数多くの標準やフォーマットで知られる分野である。このフォーマットの多さは時に補完的であり、しばしば冗長であるため、バイオインフォマティクスのデータ解析者に多くの課題を…

genozipのバージョン15アップデートで追加されたdeepモード

2023/07/01追記 2023/07/09 論文引用 BAM/SAM/CRAM、VCF、FASTQ、GFF3を効率的に圧縮するgenozipのバージョン15アップデートが公開されています。バージョン15ではdeepモードが追加されました(Genozip Deepと呼ばれる)。このBAMとFASTQの間に内在する情報…

ノイズパラメータを調整可能なナノポアシーケンスシグナルデータのシミュレーター squigulator

次世代シーケンサーデータのin silicoシミュレーションは、ゲノミクス分野で広く用いられている手法である。しかし、DNAまたはRNA分子を時系列電流シグナルデータの形で測定する「第3世代」ナノポアシーケンス装置からのシミュレーションデータを作成するた…