joint calling
大規模並列シーケンシング、または次世代シーケンシング（NGS）は、従来のSangerシーケンシングと比較してスループットの大幅な増加と低存在量のバリエーションを検出するこれまでにない能力により、遺伝的バリエーションの探索方法に革命をもたらした。シー…
smooveは既存のソフトウェアをラップし、構造変異のコールやジェノタイピングを簡単にするため、いくつかのフィルタリングを追加している。フィルタリングにより、smooveは低レベルのノイズを示すスプリアスなアライメントシグナルを削除し、recallを向上さ…
pbsvは、PacBio一分子リアルタイムシークエンシング（SMRT）リードから二倍体ゲノムの構造変異をコールして分析するための一連のツールである。 このツールは、PacBioのSMRT Link GUIのStructural Variant Calling分析ワークフローを強化する。 pbsvは挿入、…
欠損、重複、挿入、逆位、コピー数変化、転座などの構造変化（SV）は、ヒトの遺伝的多様性の最も重要な決定因子の1つである。 1000ゲノムプロジェクト（1000GP）などのコンソーシアムの取り組みは、典型的なゲノムが2100〜2500のSV（> 50bp）を含み、SNPの約…
2019 4/16 誤字修正 2020 4/15 インストール追記 2021 4/8 論文引用 ハプロタイプベースのアプローチは、生殖系列のバリアントをコールするための選択方法として浮かび上がってきた。なぜなら、これらの方法は、リードマッパーからのアライメントエラーに対…
ゲノムシーケンシングおよびゲノムエンリッチメントシーケンシングは、臨床での遺伝性および体細胞突然変異発見のためにますます使用されてきているが、このシナリオにおける構造変異（SV）およびindelsの迅速な発見のためのツールは限られている。著者らは…
