macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2023-07-01から1ヶ月間の記事一覧

種のツリーにクエリを追加する DEPP

新しい配列をリファレンス系統樹上に配置することは、環境サンプル、特にマイクロバイオームの解析にますます利用されるようになってきている。既存の配置手法は、クエリ配列がリファレンス系統上で直接特定のモデルの下で進化してきたと仮定している。例え…

超高速・高精度な体細胞スモールバリアントコーラー rabbitvar

次世代シーケンサー(NGS)技術の継続的な発展により、がん研究においてゲノム解析が広範囲かつ頻繁に利用されるようになった。それに伴う大規模なNGSデータセットの作成は、一般的に使用されるハードウェアプラットフォーム上で高度に最適化された高精度の…

断片化したメタゲノムアセンブリからバクテリオファージゲノムを同定する Phables

2023/09/29 論文引用 ヒトの腸内に見られる微生物群集は、ヒトの健康に強い影響を及ぼす。腸内細菌やウイルスは、炎症性腸疾患などの消化器疾患に影響を及ぼす。バクテリオファージとして知られる細菌に感染するウイルスは、ヒト腸内の細菌群集を調節する上…

minimizer空間でメタゲノムのアセンブリを行う metaMDBG

2023/08/03 全面的に修正 2024/01/03 論文引用、タイトル修正 高精度ロングリードのための新しいメタゲノミクスアセンブラを紹介する。metaMDBGとして実装された本アプローチは、minimizer空間における高効率なde Bruijnグラフアセンブリと、ゲノムカバレッ…

遺伝子アノテーションの品質評価を行う OMArk

多様な生物種のゲノム配列がますます豊富になる時代において、タンパク質をコードする遺伝子レパートリーの質を評価することは極めて重要である。最先端のゲノムアノテーション評価ツールは、遺伝子レパートリーの完全性を測定するが、遺伝子の過剰予測やコ…

MiniprotとAUGUSTUSによるゲノムアノテーションを行う GALBA

2023/09/01 論文引用 アース・バイオゲノムプロジェクトによって、利用可能な真核生物ゲノムの数は急速に増加しているが、公開されたゲノムのほとんどは、タンパク質をコードする遺伝子のアノテーションが不足している。さらに、いくつかのゲノムではトラン…

あらゆるタイプのPacBioおよびONTロングリードのシミュレータ PBSIM3

2024/02/12 誤字修正、11/03 コマンド修正 Pacific Biosciences (PacBio)やOxford Nanopore Technologies (ONT)などのロングリードシーケンサーは、そのリード長や精度を向上させ、これまでにない研究を開拓している。ロングリードを解析するためのツールや…

HiFiロングリードを効率的にマッピングする mapquik

2023/07/13 タイトル修正、誤字修正 DNAシーケンスデータは、シーケンスエラー率がますます低くなり、より長いリードへと進歩し続けている。本著者らは、ロングリード(PacBio HiFi)から低発散配列のリファレンスゲノムへのマッピング(アラインメント)と…

病原性因子と抗生物質耐性遺伝子を同時に予測する HyperVR

感染症は、公衆衛生と世界経済に深刻な問題を提起している。病原体が宿主細胞に接着し、繁殖し、ダメージを与えることを可能にするのは病原性因子(VFs)であり、抗生物質耐性遺伝子(ARGs)は、通常であれば治癒可能な治療を回避することを可能にする。VFs…

ナノポアのロングリードからウイルスゲノムを検出する VirPipe

ナノポアシークエンシングによるウイルスゲノムの検出と解析は、病原体アウトブレイクのサーベイランスにおいて大きな可能性を示している。しかし、ナノポアシーケンスをサポートするウイルス検出パイプラインの数は非常に限られている。この論文では、Nanop…

DegNorm

2023/07/10 インストール手順修正 RNA-seqは現在、ハイスループットシークエンシング技術を使用して転写活性をプロファイリングするための最も一般的な方法である。転写産物長の単位あたりのシークエンシングタグカウントは、転写産物の相対存在量を測定する…

宿主汚染を正確に除去する Hostile

2023/12/22 論文引用 臨床サンプルから作成された微生物配列は、倫理的および法的な理由から除去しなければならないヒト宿主配列で汚染されていることが多い。バリアントコーリングやde novoアセンブリなどの下流解析に不利になるような標的微生物配列を不用…

Foldseekのeasy-searchコマンドとeasy-clusterコマンド

2023/07/08 追記 構造予測手法が何百万もの一般に利用可能なタンパク質構造を生成しているため、これらのデータベースを検索することがボトルネックになりつつある。Foldseekは、タンパク質内の3次アミノ酸相互作用を構造アルファベット上の配列として記述す…

SemiBin2

2023/07/10 誤字修正 2024/04/19 チュートリアルリンク追記 環境試料からメタゲノムアセンブリゲノム(MAG)を再構成するメタゲノムビニング法は、大規模なメタゲノム研究において広く用いられている。最近提案された半教師ビニング法SemiBinは、いくつかの…

MarkdownをPDFに変換する mdpdf

mdpdfはMarkdown記法のドキュメントをPDFにレンダリングするツール。 インストール Minimal requirements commonmark PyMuMDF click Github pip install mdpdf > mdpdf --help $ mdpdf --help Usage: mdpdf [OPTIONS] [INPUTS]... Convert Markdown to PDF. …

ライフサイエンスのための包括的なフォーマットコンバーター BioConvert

2023/07/04 追記 バイオインフォマティクスは、長年にわたって開発されてきた数多くの標準やフォーマットで知られる分野である。このフォーマットの多さは時に補完的であり、しばしば冗長であるため、バイオインフォマティクスのデータ解析者に多くの課題を…

オルソログベンチマークサービス Quest for Orthologs

Orthology Benchmark Service (https://orthology.benchmarkservice.org)は、Quest for Orthologsコンソーシアムによってサポート・維持されている、orthology inference 評価のゴールドスタンダードである。これは、標準的なデータセットと共通の手順で、既…

バクテリアのプラスミド自動アセンブリツール Plassembler

近年のシーケンシング技術の進歩により、ロングリードファーストアセンブリアプローチとショートリードポリッシングを組み合わせることで、ほぼ完全な細菌染色体アセンブリを安価かつ効率的に得ることが可能になった。しかしながら、long-read-first assembl…

genozipのバージョン15アップデートで追加されたdeepモード

2023/07/01追記 2023/07/09 論文引用 BAM/SAM/CRAM、VCF、FASTQ、GFF3を効率的に圧縮するgenozipのバージョン15アップデートが公開されています。バージョン15ではdeepモードが追加されました(Genozip Deepと呼ばれる)。このBAMとFASTQの間に内在する情報…