病原体やその系統の解析では、一塩基多型（SNP）を用いてその進化史を再構築することが一般的である。しかし、ゲノムワイドなSNPベースの系統樹がさらなる情報なしに解析されることはほとんどない。SNPのデータだけでなく、サンプルのメタデータも含めて解析…

2020 4/22 重複した説明を削除 簡潔な可視化は、大量の情報を最小限のスペースで迅速に解釈できるよう提示するために非常に重要である。精密医療における臨床応用は、解釈の時間依存性のため、重要な使用例となっているが、生命科学の分野では可視化の必要性…

体細胞コピー数変化（CNV）は、ガンの開始、進行および再発において重要である（Caren et al、2010；Mullighan et al、2007；Mullighan et al、2009；Weir et al、2007）。ガンゲノム研究において、高密度一塩基多型（SNP）アレイは、従来の細胞遺伝学的カリ…

一塩基多型（SNP）は、脊椎動物と無脊椎動物で見られる最も一般的なgenetic variantである[ref.1]。 SNPは、関連研究[ref.2]、遺伝子マッピング[ref.3]、および集団遺伝学[4]で好まれている分子マーカーとして定期的に利用されている。技術の改善とコストの…

ゲノムシーケンステクノロジーの急速な進歩に伴い、ゲノムシーケンスデータに基づいてゲノムバリアントを特徴付けるための多くのバイオインフォマティクスツールが開発されてきた。実際の生物学的サンプルから実験的に検証されたゴールドスタンダードゲノム…

2019 9/12 誤字修正、おかしな文章削除 ハイスループット研究からの遺伝子リストの解釈には、最新のデータに基づいた有能で便利なツールが必要である。 Enrichr（ref.1）、WebGestalt（ref.2）、Metascape（ref.3）、KOBAS（ref.4）、AgriGO（ref.5）などのf…

腫瘍の進化は、連続的な体細胞変異とダーウィン的な自然淘汰によって引き起こされるクローン増殖の反復過程である[ref.1、2]。したがって腫瘍は、腫瘍内異質性と呼ばれる顕著な異なる細胞集団（「サブクローン」と呼ばれる）で構成されている。腫瘍サンプル…

生物のゲノムDNAは生物学的にfunctionalな遺伝情報を持っている。生物の全ゲノム配列を解読することは、複雑な生物学研究における基本的なタスクである。以前は、完全なバクテリアゲノム配列を解読するために従来のサンガーシーケンシングが使用されていた。…

次世代シーケンシング（NGS）技術は、 Single Nucleotide polymorphism（SNP）発見のためにゲノムを大規模にリシーケンシングすることを容易にした。そのようなプロジェクト中に発見された何千ものSNPは、生物学的解釈および計算解析のためにいくらかの困難…

snp-distsは、Torsten Seemannさん (GIthub) がGithubで公開されている、配列間のSNP数を計算して、行列出力するツール。 If you also want a SNP distance matrix from the alignment, I wrote snp-dists to match: https://t.co/CAM04kDSBP — Torsten Seem…

ゲノムのバリアント検出は、ゲノミクス、バイオインフォマティクス、生物医学研究およびその応用（1000 Genomes Project Consortium、2012,2015; Pabinger et al、2014）において非常に重要な意味を持つ。次世代シークエンシング（NGS）技術の最近の進歩によ…