Somatic mosaicismとは、単一の生物学的サンプル中の体細胞の一部に体細胞変異が存在することである。その重要性は主に理論的に議論されてきたが、実験的な研究により体細胞モザイクと疾患診断との関連性が明らかになりつつある。本研究では、健康なドナーの…

リファレンスベースの遺伝的変異の同定は、ジェノタイピングとphasingという2つの関連プロセスから成り立っている。ジェノタイピングは、個人のゲノムにどのような遺伝的変異が存在するかを決定するプロセスである。ある部位の遺伝子型とは、両方の染色体コ…