ショートリードからゲノム配列をアセンブリするプロセスの重要なステップの一つに、ドラフトゲノム中のコンティグを順序付け、方向付けを行うスキャフォールディングがある。現在、単一のリファレンスゲノムをベースにしたいくつかのスキャフォールディング…

次世代シークエンシング（NGS）に基づいて、単一ヌクレオチド変異（SNV）または挿入 - または欠失（indel）突然変異を呼び出すための様々なアプローチが開発されている。しかし、それらの大部分は、特定のタイプの突然変異に捧げられている。正常細胞におけ…