macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2020

タンパク質やヌクレオチド配列からレジストームを予測する RGI

2022/06/04 追記 2019年春、CARDのRGIソフトウェアバージョン5がリリースされた。これは、CARDの統合情報を使用して、CARDのウェブサイトまたはコマンドラインツールとして、ゲノムおよびメタゲノムデータのレジストムを予測するものである。RGIは、Prodigal…

腫瘍全ゲノムの体細胞変異エンリッチメント解析のための柔軟なツールセット MutEnricher

腫瘍の全エキソームから体細胞変異を解析することで、新規のガンドライバー遺伝子の発見が加速されている。しかし、ゲノムの約98%はノンコーディングであり、その中には変異によって正常な細胞機能が損なわれる可能性のある調節エレメントも含まれている。一…

オミックスデータを探索するためのウェブベースアプリケーション ShinyOmics

オミックスプロファイリングは、生物の行動や環境中の反応を捉えるなど、大規模な生物学的データセットを得るための、ますます顕著なアプローチのcollectionである。このような大規模なデータセットを、プログラミングの経験なしに手作業で解析し、解釈する…

メタゲノムとRNA seqにも対応したONTのロングリードのシミュレータ Trans-NanoSim

第3世代の1分子RNAシーケンサーは、第2世代のシーケンサーと比較して、ロングリードを生成することによりアイソフォームレベルの転写物の特性解析が容易になるという、これまでにない利点を備えている。特に、Oxford Nanopore Technologyのシーケンシングプ…

メタゲノムアセンブリやVirSorterで同定されたウイルスコンティグのフルアノテーションを行う DRAM

生物学的エンジンが触媒する特定の反応を解読することは、スケーラブルで代謝的に分解されたアノテーションソフトウェアがないために困難である。ここでは、微生物ベースの膨大なゲノム情報を微生物形質のカタログに変換するためのフレームワークである DRAM…

ヒトおよびモデル生物のタンパク質相互作用データベース Integrated interactions database

バイオアッセイの改良により、新しいタンパク質間相互作用(PPI)の同定率が大幅に向上し、検出されたヒトPPIの数は、初期のヒト・インタラクトームの推定サイズを大幅に上回っている。これらの新しいPPIは、疾患メカニズムのより完全な見解を提供しているが…

RNA-Seqデータの包括的かつ効率的な解析のためのウェブアプリケーション OneStopRNAseq

過去10年間で、大量のRNAシーケンス(RNA-seq)データが公開リポジトリに寄託され、さらに前例のない速度で生産されている。しかし、汎用性が高く、RNA-seqデータセットの包括的な解析を合理的に行うことができる、ポイント&クリックのインターフェースを持…

S. cerevisiaeの変異を同定するための自動化されたパイプライン MutantHuntWGS

MutantHuntWGSは、Saccharomyces cerevisiaeの全ゲノムシーケンスデータを解析するためのユーザーフレンドリーなパイプラインである。オープンソースのプログラムを使用している。(1) ペアエンドおよびシングルエンドリードのシークエンスアラインメント、(2…

ゲノムアセンブリと遺伝地図を統合するツール Chromonomer

新しいリファレンスゲノムの配列決定とコンピュータによるアセンブリのペースは加速している。しかし、DNAシーケンシング技術やアセンブルソフトウェアツールは進化し続けているが、反復配列などのゲノムの生物学的特徴や、シーケンシングライブラリの調製に…

転写産物の正確な翻訳と評価を行う TranSuite

タンパク質の翻訳プログラムでは、転写産物の中で最も長いオープンリーディングフレーム(ORF)が選択されることが多いため、データベースには不正確なORFや誤ってアノテーションされたORFが多数存在する。早期終止コドン(PTC)を含む非生産的な転写産物の…

リボソームプロファイリング解析のための統合プラットフォーム RiboToolkit

リボソームプロファイリング(Ribo-seq)は,コドン占有率のプロファイリング,活発に翻訳されているオープンリーディングフレーム(ORF)の同定から,様々な生理学的・実験的条件下での翻訳効率の定量化まで,RNAの翻訳をグローバルにモニタリングする強力…

miRNA-seqデータの比較的品質管理のためのウェブサーバ miRNA-seq

miRNA-seq は様々な分野で幅広く使用されているが、その品質管理は PhredScore ベースのフィルターに限定されることが多くなっている。microRNAの収量、推定分解産物(rRNA断片など)の割合、アダプターダイマーの割合など、品質に関連する他の重要な側面は…

(ヒトとマウス) RNA-seqデータの探索と可視化のためのブラウザベースのツール BEAVR

分子生物学研究や臨床現場におけるRNA-sequencing(RNA-seq)の利用は、過去10年間で大幅に増加している。しかし、広く普及しているにもかかわらず、RNA-seqデータを解析・探索するためのシンプルでインタラクティブなツールが不足している。既存のツールの…

ゲノムアセンブリの品質、完全性、フェーズ評価を行う Merqury

最近のロングリードアセンブリは、利用可能なリファレンスゲノムの品質と完全性を上回ることが多く、その検証は困難を極めている。ここでは、効率的なk-merセット操作に基づいてリファレンスフリーにアセンブリを評価する新しいツール、Merquryを紹介する。M…

大規模な微生物の比較ゲノミクスのためのモジュラー式のツール PanACoTA

2021 9/8 修正 2021 9/9 誤字修正 2021 9/10 prokkaのバージョンによるエラー修正 (依存するライブラリの関係でpython3.7の環境に導入するように修正した), --prodigalのオプション消去 2021 10/15 docker imageのコマンド追記 2021 10/18 annotate追記 2021…

パンゲノム解析によってアノテーション情報の改善を試みる panaroo

Preprintより 原核生物のゲノム進化は、親から子への遺伝物質の垂直伝達と生物間の水平遺伝子伝達の両方によって引き起こされる(ref.1)。細菌の大規模なシーケンシング研究から、種内ゲノム含有量に大規模な違いが生じることが確認されている(ref.2)。こ…

メタゲノムアセンブリの品質評価を行う DeepMAsED

アセンブリーの品質を評価する手法の多くは、リファレンスゲノム(アセンブリを比較するためにキュレートされたゲノムのセット)を必要とする。そのような手法として、コンティグを1つ以上のリファレンスゲノムにマッピングして、逆位、リアレンジメント、種…

高忠実度のHi-Cデータをシミュレートする FreeHi-C

ハイスループットのクロマチンコンフォメーション(Hi-C)データをシミュレーションできることは、Hi-Cデータ解析手法のベンチマークに不可欠である。この論文では、FreeHi-Cと名付けられたノンパラメトリックな手法を用いて、相互作用するゲノム断片から得…

全ゲノムバイサルファイトシーケンスデータのためのエンドツーエンド解析パイプライン wg-blimp

DNAシークエンスが開発されて以来、遺伝的変異に関する多くの研究が行われてきたが、エピジェネティックなレベルでの広範な研究は最近になって登場した。生体内のほとんどの細胞は、そのゲノム配列が同一であるが、組織や細胞の種類によっては、それぞれのア…

HTSデータを扱う様々なツールをGUIインターフェースで統合した TBtools

ハイスループットシーケンス(HTS)データからの情報マイニング用にさまざまなソフトウェアまたはパイプラインが開発されているが、それらのほとんどは、ほとんどの生物学者が馴染みのないプログラミングおよびコマンドライン環境に依存している。 ユーザー…

コピーナンバーバリアント(CNV)のシミュレータ SECNVs

コピーナンバーバリアントは、表現型の変化やヒトの病気に重要な役割を果たすゲノムの複製や欠失である。全ゲノム配列や全エクソーム配列のデータを用いて、コピー数の変異を検出するソフトウェアが数多く開発されている。しかし、これらのアプリケーション…

真核生物ゲノムに存在するLTRレトロトランスポゾンをde novoで発見してアノテーションを付ける LTRpred

LTRレトロトランスポゾンは、2つの類似したロングターミナルリピート(LTR)を含む可動性遺伝因子の一種である。現在、LTRレトロトランスポゾンは、主に従来の相同性検索の手法で真核生物のゲノムにアノテーションされている。そのため、既知の因子のアノテ…

魚類の比較ゲノム解析と可視化のためのWebベースツール Evol2Circos

ハイスループット次世代シーケンシング技術の登場とアセンブリアルゴリズムの改良により、膨大なゲノムデータがパブリックドメインに蓄積されるようになった。これらの技術は、大規模な比較ゲノム研究への参入を可能にし、特に種間で保存されたシンテニーブ…

ゲノムの配列同一性を比較する BubbZ

2021 7/31 タイトル修正 ペアの全ゲノム相同性マッピングは、一対のゲノム間で相同性のある区間のすべてのペアを見つける問題です。ここ数年、利用可能な全ゲノムの数が飛躍的に増加しているため、よりスケーラブルなホモロジーマッパーが必要とされている。…

プライマリーゲノムアセンブリにおけるハプロタイプ重複の特定と除去を行う purge_dups

2021 12/22 コマンド追記 ロングリードシーケンシングとスキャフォールディング技術の急速な発展により、大規模な真核生物ゲノムのリファレンスクオリティのアセンブリの作成が加速している。しかし、ヘテロ接合性の高い領域におけるハプロタイプの分岐は、…

NanoporeシークエンシングデータからディファレンシャルRNAの修飾を同定する xPore

RNAの発現の違いは、細胞の分子的アイデンティティ、ヒトの疾患に関与するパスウェイ、臨床表現型に関連する患者間のRNAレベルのばらつきなどについての洞察を提供する。m6AのようなRNA修飾は、RNAの分子機能に寄与することがわかっている。しかし、RNAの修…

Genome Detective Coronavirus Typing Tool

Genome detectiveは、次世代シーケンサーのデータセットから既知の全てのウイルスゲノムを迅速かつ正確にアセンブルする、ウェブベースの使いやすいソフトウェアアプリケーションである。このアプリケーションでは、アセンブルされたFASTA形式のゲノム配列か…

全ゲノムのヌクレオチドを可視化する FluentDNA

研究者がゲノムアセンブリを裸で見ることはほとんどない。その代わりに、DNA配列の属性は、統計、アノテーション、高レベルの要約によって媒介される。ここでは、全ゲノムアセンブリーの裸の配列をズーム可能なインターフェースで可視化するソフトウェアを紹…

オルガネラゲノムをプロットするオンラインプログラム Chloroplot

ゲノム構造の複雑さとそのユニークな構造を理解することは、これらの特徴を表現するために使用される視覚化ツールの能力と関連している。このようなツールは、ゲノムコンテンツの現実的でスケーラブルなバージョンを提供することができなければならない。こ…

ゲノムスケールの代謝モデルをメタゲノムから直接再構築する metaGEM

2021 7/2, 7/5, 7/6 追記 2021 10/7 論文引用 2021 10/15 ツイート追記 複雑な微生物群集のメタゲノムアセンブルゲノム(MAG)の再構築により、種間・種内の遺伝的多様性が明らかになってきた。しかし、代謝モデリングの取り組みは、ゲノムスケールの代謝モ…