配列グラフは、ゲノムアセンブリとパンゲノミクスという、計算ゲノム科学の2つの異なる分野で重要なツールとして浮上してきた。しかし、このように共通の基盤があるにもかかわらず、微妙に異なるグラフの形式が、パンゲノミクスからゲノムアセンブリへの方法…

2022/04/18 誤字修正 ロングリードシークエンシングを行う事で、小さなゲノムであれば、chromosomeの完全長アセンブリ、もしくはそれに近い連続性の高いアセンブリが達成出来きるようになりました。この点で最も恩恵を受けているのは細菌や古細菌などのゲノ…

リファレンスゲノムの作成が急速に進んでいる現在、ゲノムアセンブリの要約統計量を確実かつ効率的に生成するツールの利用が不可欠となっている。また、新しいアルゴリズムやデータ型の出現に伴い、自動的および手動的なキュレーションによって既存のアセン…

最近のシーケンシング技術の進歩により、個々のゲノムを参照ゲノムの質に合わせて組み立てることが可能になった。同一種からの複数のゲノムを統合し、統合された表現を生物学者が利用できるようにするにはどうすればよいのかは、依然として未解決の課題であ…

ゲノムアセンブリの連続性は、構造的なリアレンジメント、遺伝子の順序、発散したゲノム間のシンテニー、遺伝子バリアント間のリンケージ、ゲノムの反復領域などを解析するために重要である。アセンブリの連続性はスキャフォールディングによって改善するこ…

ゲノムグラフは、遺伝的変異や配列の不確実性を表現することができる。ゲノムグラフに配列をアラインさせることは、エラー修正、ゲノムアセンブリ、パンゲノムグラフ内のバリアントのジェノタイピングなど、多くのアプリケーションの鍵を握っている。しかし…

ゲノムアセンブリのグラフベースの表現は、最近では遺伝子検索からハプロタイプ分離まで、さまざまなアプリケーションで利用されている。これらのアプリケーションの多くは、アセンブリグラフへの配列のアラインメントに基づいているが、このようなアライン…

The graphical fragment assembly (GFA) フォーマットは、シーケンスグラフを表現するための新しい標準フォーマットである。GFA 1は主にアセンブリグラフを対象としていたが、新しい GFA 2 フォーマットはいくつかの機能を導入しており、scaffoldingグラフ、…

any2fastaは様々なフォーマットのシーケンスファイルをFASTAフォーマットに変換するperlスクリプトである。他の依存関係はなしにコアのPerlモジュールのみを使用する。非常に高速に実行する。（公開の動機はGithub参照） 以下のフォーマットをサポートしてい…